El programa pionero de cribado genético de la Xunta alcanza las 2.504 muestras analizadas hasta ahora de los 4.261 participantes reclutados hasta el momento, registrando una tasa de positividad del 1,7 %.
En diciembre del año 2024, se ponía en marcha el programa con la implementación de dos pruebas piloto, consistentes en la recogida de muestras de sangre y de saliva, con el objetivo de avanzar en el conocimiento y en la detección precoz de estas enfermedades. En el caso del pilotaje de muestras de sangre, la Consellería de Sanidade logró detectar 19 positivos entre las 1.037 personas que aceptaron participar en el programa y ya han sido analizadas: 10 con riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario; 5 positivos para el síndrome de Lynch; 1 doble positivo para las dos anteriores y 3 de hipercolesterolemia familiar.
Por su parte, de las 902 personas a las que se les tomó una muestra de saliva, la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica ya ha analizado 796 muestras, detectando 9 casos positivos (6 con riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario y 3 de hipercolesterolemia familiar). En total, participaron en esta fase piloto un total de 1.939 personas, registrándose 28 personas con variantes genéticas de alto riesgo.
Una nueva fase del estudio en 2026
En febrero de este año, el departamento sanitario de la Xunta inició una nueva fase del Proyecto Xenoma Galicia, desarrollando una recogida de muestras progresiva e individualizada en las siete áreas sanitarias con el objetivo de lograr la participación de otras 5.000 personas para muestras de sangre.
Así, en esta primera parte del año, la Fase 1 ya ha recogido las muestras en las áreas sanitarias de Santiago de Compostela y Barbanza, Vigo, Ferrol y en Monforte de Lemos y A Mariña. Durante el mes de febrero se inició la recogida de muestras de sangre en el área de Santiago y Barbanza, alcanzándose los 822 participantes para la extracción de la muestra biológica, que se recogieron durante 20 jornadas laborales en horario de tarde de febrero a marzo. En el mes de abril, se procedió al reclutamiento en el área sanitaria de Vigo recogiendo, en 30 jornadas laborales en horario de tarde durante los meses de abril a junio, la muestra biológica a un total de 946 personas voluntarias.
En el área sanitaria de Ferrol, 353 participantes asistieron a las citas programadas durante 10 jornadas laborales en horario de tarde en el mes de mayo para la extracción de la muestra de sangre. En el caso de los distritos sanitarios de Monforte de Lemos y A Mariña, fueron 201 los participantes en el proyecto Xenoma Galicia, quienes acudieron a realizar la extracción de la muestra en alguna de las 4 jornadas habilitadas en horario de tarde y un sábado en horario de mañana durante el mes de junio.
Las muestras analizadas de esta primera fase y resultados alcanzados hasta ahora
En esta Fase 1 ya se han analizado las muestras de 671 de estos participantes, lo que ha posibilitado encontrar 14 casos positivos más para las patologías cribadas. Concretamente, 6 participantes dieron positivo para cáncer de mama y ovario hereditario; 2 participantes dieron positivo en síndrome de Lynch; y 6 en caso de hipercolesterolemia familiar.
Si se suman las muestras analizadas en los pilotajes de sangre (1.037) y de saliva (796), a las muestras que ya se han analizado de esta Fase 1 (671), el proyecto Xenoma Galicia alcanza un total de 2.504 muestras biológicas analizadas, con 42 positivos detectados (19 del piloto de sangre; 9 del piloto de saliva; y 14 en lo que va de Fase 1).
Después del verano, la Consellería de Sanidade continuará con la toma de muestras en las áreas sanitarias de Ourense, Verín y O Barco de Valdeorras y de A Coruña y Cee, junto con el distrito sanitario de Lugo. El proyecto Xenoma Galicia, coordinado por la Consellería de Sanidade y bajo la dirección de los investigadores de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, María Brión y Ángel Carracedo, contribuirá al diseño de nuevos programas de prevención y detección temprana y personalizada. Además, establecerá las bases de un cribado genético sostenible y equitativo.
Lilisbeth Perestelo: 
