En los últimos años asistimos a un crecimiento de las iniciativas orientadas a la coordinación en los hospitales, entre comunidades autónomas, a nivel nacional y también europeo. En enfermedades raras, esta coordinación es especialmente importante por tratarse de patologías heterogéneas y poco frecuentes.
La última mesa del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por Feder en Sevilla, titulada ‘Modelos de colaboración en enfermedades raras’, defendió la idea de que, en este tipo de patologías, colaborar no es un complemento, sino parte de la solución.
La mesa, moderada por Francisco Herrera, delegado de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud en Andalucía, tuvo como eje principal la importancia de compartir información, una condición necesaria para garantizar la equidad en enfermedades raras. Manuel Pérez Fernández, vocal de la Junta Directiva de Feder, dijo durante las conclusiones del congreso: “La equidad no implica únicamente un acceso homogéneo a las prestaciones, sino también al conocimiento, la información y la experiencia experta. Compartir datos y conocimientos entre profesionales, centros y redes nacionales y europeas debe permitir acercar la atención especializada al paciente, reducir desplazamiento y mejorar el diagnóstico y el acceso”.
En este sentido, Juan Fernando Muñoz Montalvo, secretario general de Salud Digital, Información e Innovación del Sistema Nacional de Salud, presentó la Red Únicas como un modelo orientado a conectar hospitales, profesionales y datos para avanzar hacia una atención personalizada en red de las personas con enfermedades raras. La iniciativa, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu y Feder y liderada por el Ministerio de Sanidad, busca que “viajen los datos y no los pacientes”, complementa la red de CSUR y facilita una visión longitudinal y coordinada del paciente. “Lo que tenemos ahora es una red que nos permite conectar y tener un visor de toda la información clínica de esos pacientes. Un resumen en una ficha clínica que accede a la información necesaria cuando tienes ese contacto inesperado con el sistema sanitario y un potente buscador para ver casos similares y así aprender profesionales y familias”.
Existe un coliderazgo de dos comunidades autónomas, Madrid y Cataluña, y es la primera vez que una organización del sistema sanitario trabaja para todas las demás. “En este momento se está implantando e integrando el software en todos los hospitales y se ha creado la figura de embajadores de Únicas en cada hospital, con la función de dar a conocer el proyecto en el hospital”.
Juan Fernando Muñoz Montalvo explicó que el siguiente paso consiste en realizar un despliegue técnico para su uso real, ampliarlo a otras patologías y edades, acercarse a la atención primaria, incorporar la IA y evaluar el impacto en las familias, para saber si tienen menos desplazamientos y una atención más segura.
Coordinación entre CCAA y profesionales
El secretario general puso también el foco en Únicas como modelo de coordinación entre comunidades autónomas y profesionales, así como en su capacidad para incorporar centros que no son CSUR dentro de una lógica de trabajo compartido. “Lo que hemos intentado con este modelo es que recoja el conocimiento de los expertos, porque muchas veces un profesional no conoce que el paciente fue a urgencias para otra cosa o no sabe de sus comorbilidades. Por lo tanto, no es lo mismo tener un informe clínico que consultas compartidas”.
Enrique Terol García, consejero de Sanidad en la Representación Permanente de España ante la Unión Europea, explicó las Redes Europeas de Referencia (ERN) dentro del paradigma europeo de coordinación del conocimiento especializado para enfermedades raras, de baja prevalencia y complejas, y abordó el valor de la cooperación transfronteriza cuando ningún país o centro reúne por sí solo suficiente experiencia.
Comentó que las ERN nacieron bajo la directiva de atención transfronteriza con el lema “Share, Care, Cure” y en la actualidad son 24 redes de referencia que cubren las principales áreas de las enfermedades raras. “Esto ha conseguido concentrar conocimiento y por ello se identificaron una serie de criterios similares a los que tienen los CSUR de expertise, número de casos y capacidad de diagnóstico con los recursos necesarios. Nos llevó a conseguir 1600 centros. Trabajar en red es complicado porque cada trabajador pertenece a un centro, un país y un sistema sanitario diferente”.
En España participan 26 hospitales que pertenecen a diez comunidades autónomas. “La idea de trabajar en red y conectar quedó muy clara. Pero nos queda un elemento fundamental, que es integrar las redes nacionales como los CSUR y Únicas con las redes europeas. No es sencillo porque hay que crear una arquitectura específica”.
Red europea de conocimiento
Enrique Terol García comentó que las redes se transformaron en un elemento estructural fundamental para la investigación, con la recogida de datos y el establecimiento de guías de práctica clínica y protocolos. “Es decir, debemos crear una serie de instrumentos que son los que van a permitir distribuir ese conocimiento en todos los sistemas sanitarios europeos. No es sencillo, lleva mucho tiempo y pienso que estamos en una fase de desarrollo. Hemos avanzado, pero hay una serie de elementos que todavía tenemos que conseguir segmentar y que permitan que no se vea como una competencia sanitaria europea, sino como una estructura estable con elementos de futuro, sostenibilidad y financiación”.
Anna Rath, directora de Orphanet, disertó sobre cómo el conocimiento especializado necesita también herramientas para estar estructurado, actualizado y disponible para los profesionales. Explicó qué es RDK (Rare Diseases Knowledge), una aplicación desarrollada mediante una colaboración público-privada entre Orphanet, Tekkare y As We Know que ayuda a orientar a profesionales ante una sospecha de enfermedad rara, localizar centros expertos y acceder a información actualizada.
Expuso que en 2027 Orphanet cumple 30 años como red colaborativa que abarca 35 países y tiene como misión ofrecer información multilingüe y de calidad para pacientes y contar con una nomenclatura y códigos ORPHA que dan nombre y código a cada enfermedad y a cada persona, incluidos los casos sin diagnóstico. Además, el ORPHAcode abre los datos para analizar patrones, fallos y mejoras del trayecto diagnóstico-terapéutico en vida real.
“Los investigadores académicos utilizan nuestra base de datos, los profesionales, la industria farmacéutica, etc. Pero la evolución más importante de Orphanet en los últimos diez años y aquí quiero agradecer a Enrique Terol García su trabajo como uno de los impulsores de los códigos ORPHA porque estos datos están organizados alrededor de una nomenclatura, de una terminología médica específica de enfermedades raras y nuestra misión principal es dar un instrumento que permita poner un nombre a cada enfermedad y darle un código a cada persona afectada por una enfermedad en los sistemas de salud y en el futuro”, dijo.
Anna Rath también manifestó que Rare Disease Knowledge (RDK), en colaboración Orphanet-TechCare, es una herramienta disponible en Francia con marcado CE de clase I que busca acortar la “odisea diagnóstica”, ofrece probabilidades orientativas, una lista de verificación y los centros expertos más cercanos. “No diagnostica, sino que acelera la entrada en circuitos expertos. La tenemos desarrollada para España, pero por un problema de normativa, al exigir el marcado de clase II, no es posible utilizarla hasta que cambie la normativa. Mientras hemos empezado a desarrollarla en Bélgica”.
Isabel Sánchez Magro, directora médica en Merck, disertó sobre la participación de los pacientes como parte de un modelo de atención conectado y centrado en sus necesidades. “Tenemos que compartir con las asociaciones porque ellas son embajadoras y debemos ayudarlas a formarse, a conocer la gobernanza de los datos y del sistema sanitario”.
Para concluir, los participantes en la mesa incidieron en que se debe poner el foco en la colaboración como condición necesaria para mejorar la atención, el diagnóstico y el manejo de las enfermedades raras, especialmente en patologías muy complejas, heterogéneas y, en algunos casos, ultrarraras.
Lilisbeth Perestelo: 
