El síndrome de Desbuquois fue descrito por Desbuquouis en 1966. [1] El número exacto de personas afectadas con el síndrome de Desbuquois es desconocido pero se sabe que el trastorno genético es raro. [2] El síndrome de Desbuquois es un tipo de enanismo que se caracteriza por anormalidades de los huesos; luxaciones (dislocaciones de articulaciones) múltiples de las caderas, las rodillas y los codos; cifosis, características faciales distintivas; y otras anormalidades. [1] Existe evidencia que en ciertos individuos, como los que tienen anormalidades de las manos, el síndrome es causado por mutaciones en el gen CANT1. El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva. [2] El tratamiento se base en los signos y síntomas de la persona afectada. [1]
Última actualización: 2/20/2014
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: