Neurofibromatosis

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es una condición caracterizada por múltiples tumores derivados de  células primitivas. Estos  tumores se producen a lo largo de  las vías nerviosas, en cualquier parte del cuerpo. Las lesiones cutáneas son típicamente manchas planas y pigmentadas, pero en ocasiones son elevadas y rojizas. (Figura 1).

¿Por qué un niño tiene neurofibromatosis?

La neurofibromatosis tiende a ser de carácter familiar. Cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad. En la neurofibromatosis tipo I, el cromosoma alterado es el 17, mientras que el cromosoma 22 es el responsable de la neurofibromatosis de tipo II. Alrededor del 50% de los casos no hay antecedentes familiares de neurofibromatosis, por lo que la causa es una mutación nueva. 

¿Qué tan común es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis tipo I es más común que la neurofibromatosis tipo II. Aproximadamente 1 de cada  3000-5000 personas afectadas tienen neurofibromatosis tipo I, mientras que cerca de 1 de cada 25.000 tiene la de tipo II.

¿Cuáles son los hallazgos físicos de la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis tipo I puede afectar a cada miembro de una misma familia de manera diferente. Algunos pueden tener manifestaciones leves, mientras que otros  pueden estar afectados de manera más severa. Algunos hallazgos característicos son:

Tipo I

• Alteraciones cutáneas: Pecas (café con leche) típicamente  mayores de 5 mm de diámetro (a menudo de forma irregular) y se encuentran en las axilas, pliegue del codo y rodilla, y alrededor de la región inguinal. Las manchas tienden a aumentar de tamaño y en  número en los primeros 10 años de vida. También se pueden encontrar nódulos en la piel a cualquier edad. (figura1)  

• Alteraciones oculares: Los párpados pueden volverse más gruesos e irregulares debido al crecimiento de un neurofibroma (figura 2). Los niños con este problema, tienen mayor riesgo de desarrollar glaucoma.

• Nódulos de Lisch: Manchas pigmentadas en el iris que pueden aumentar en número con el tiempo sin afectar la visión (figura 3).

• Las lesiones pueden ocurrir en las capas internas del ojo (coroides), pero no afectan a la visión.

• El nervio óptico puede desarrollar un tumor benigno llamado glioma  (figura 4). Este tumor puede causar alteraciones en la visión.

• Alteraciones óseas: Un niño con neurofibromatosis puede tener un mal desarrollo de los huesos del brazo y de la pierna. También, el esfenoides presenta un pobre desarrollo, llegando en  ocasiones a estar ausente, lo que puede causar un ojo  pulsátil.

• Otras alteraciones menos comunes: Escoliosis, convulsiones, retardo mental, macrocefalia, cáncer (leucemia, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, y feocromocitoma).

Tipo II 

Se presenta típicamente en la adolescencia o en la adultez temprana con problemas de audición, debido al desarrollo de un tumor en el nervio auditivo (neuroma acústico). Otros hallazgos incluyen: alteraciones en el equilibrio, catarata de aparición temprana (subcapsular posterior, cortical), manchas en el iris (nódulos de Lisch), u otros tumores del sistema nervioso central.

¿Qué tratamientos hay disponibles?

Si hay ptosis a causa de un neurofibroma palpebral, la resección quirúrgica puede ser necesaria junto con la corrección de la ptosis residual. Por desgracia, la lesión palpebral puede recurrir. Con frecuencia, los gliomas del nervio óptico requieren solamente observación mediante  exámenes seriados y no se hace necesaria la intervención quirúrgica. Las lesiones confinadas al nervio óptico ocasionalmente requieren la escisión. Si un glioma se extiende al cerebro, puede causar hidrocefalia o problemas hipófisiarios. El compromiso cerebral puede requerir tratamiento con quimioterapia y/o radioterapia.