La enfermedad de Danon es un tipo de trastorno de almacenamiento de los lisosomas.[1] Los lisosomas son compartimentos situados dentro de la célula que tienen sustancias llamadas enzimas que descomponen las moléculas grandes en otros más pequeñas que la célula puede utilizar. En la enfermedad de Danon hay un defecto en la pared (membrana) del lisosoma. El defecto es causado por alteraciones (mutaciones) en el gen LAMP2.[1][2][3] La enfermedad de Danon se caracteriza principalmente por problemas en el musculo del corazón (cardiomiopatía) pero pueden haber otras señales y síntomas también. La enfermedad de Danon se hereda de forma ligada al cromosoma X, lo que significa que los hombres tienden a ser más afectados que las mujeres. Las mujeres que tienen la mutación del gen LAMP2 algunas veces tienen señales y síntomas.
Última actualización: 1/13/2015
Nicolas Gonzalez Casares: