El término “hipocondroplasia” significa falta de crecimiento de los huesos (“hipo” significa pequeño, “condro” se refiere al tejido del hueso y “plasia” se refiere al crecimiento). La hipocondroplasia es un tipo de enanismo que afecta la transformación del cartílago en hueso, principalmente en los huesos de los brazos y de las piernas. Es parecida a otro tipo de enanismo más común llamado acondroplasia, pero la hipocondroplasia es más leve en su presentación. Las personas afectadas tienen brazos y piernas cortas, manos y pies pequeños, cabeza grande, limitación de movimientos del codo, curvatura anormal de la columna y piernas curvas.[1][2] Es causada por alteraciones en el gen FGFR3 y es heredada de forma autosómica dominante.[1][2][3][4]
Última actualización: 3/13/2015
Nicolas Gonzalez Casares: