La enfermedad de Caffey es un trastorno óseo que ocurre con mayor frecuencia en los bebés. Se caracteriza por la excesiva formación de hueso nuevo (hiperostosis) en la mandíbula, hombros, clavículas, y los ejes de los huesos largos de los brazos y las piernas. Los huesos afectados pueden duplicarse o triplicarse en anchura. En algunos casos, los dos huesos que se encuentran uno junto a otro se unen entre si y forman un solo hueso. Es causada por una alteración (mutación) en el gen COL1A1. Se hereda de forma autosómica dominante, pero no todas las personas que heredan la mutación desarrollan signos y síntomas. Esto es debido a que la enfermedad tiene penetrancia incompleta, lo que significa que no todas las personas tienen síntomas.[1]
Última actualización: 3/13/2015