El Departamento de Salud de Cataluña ha dado luz verde a la instrucción que fija el modelo asistencial de atención genética en red dentro del sistema sanitario público de Cataluña. La norma determina la organización, gobernanza y funcionamiento del servicio para responder al incremento de indicaciones de pruebas genéticas y al avance de la medicina personalizada. La regulación persigue garantizar un acceso equitativo y de calidad bajo criterios homogéneos en todo el territorio, con independencia del centro de atención inicial.
La estructura asistencial quedó organizada en tres niveles diferenciados para combinar la proximidad geográfica con la concentración de experiencia. En el primer escalón, los centres de proximitat ejercen la labor inicial. Por su parte, los centros de asesoramiento genético evalúan antecedentes clínicos y familiares, informan a los usuarios sobre las consecuencias de las determinaciones y deciden el estudio más pertinente.
Casos de mayor complejidad
Las muestras que demandan análisis de mayor complejidad o valoraciones especializadas se derivan a los centros de genética compleja, que operan mediante equipos multidisciplinares. Esta ordenación fija poblaciones de referencia para asegurar una cobertura equilibrada y regular las derivaciones entre dispositivos del SISCAT.
El alcance del marco regulador es transversal y abarca la totalidad de las enfermedades con posible base genética recogidas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud. Entre las áreas incluidas figuran la oncología, las patologías minoritarias, del aparato cardiovascular, neurológicas, metabólicas, oftalmológicas y los trastornos del neurodesarrollo.
La gestión del sistema apoyará la coordinación profesional en plataformas digitales compartidas. Estas herramientas permiten el intercambio seguro de datos clínicos de pacientes y familiares, junto a la información genética, para evitar duplicidades diagnósticas y mantener la continuidad del proceso asistencial.
El seguimiento de la implantación recae en la Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, organismo encragado de realizar evaluaciones periódicas sobre la accesibilidad, la equidad territorial y la calidad prestada. La instrucción constituye la referencia marco para desarrollar la medicina de precisión en el ámbito público catalán.
Lilisbeth Perestelo: 
