El síndrome de Jarcho-Levin es más conocido actualmente como “disostosis espondilotorácica”. Es una condición genética que afecta la formación de los huesos de la espalda (columna vertebral) y las costillas. Los bebés con la disostosis espondilotorácica tienen vértebras unidas entre sí (fusionadas) y costillas pequeñas, lo que resulta en un pecho (tórax) deformado y muy pequeño en que hay poco espacio para los pulmones por eso las personas con la condición tienen problemas para respirar.[1] Es causada por cambios (mutaciones) en el gen MESP2 y se hereda de forma autosómica recesiva.[2] Esta enfermedad ocurre más a menudo en personas de ascendencia puertorriqueña.[2] El diagnóstico se hace con las señales y síntomas y con los exámenes de rayos X. El tratamiento es hecho para ayudar a las personas respirar y puede ser que algunos de las personas necesiten una operación para hacer el tórax más grande para que puedan respirar mejor.
Última actualización: 11/26/2014
Nicolas Gonzalez Casares: