Fibrosis quística: Pruebas de detección y diagnóstico prenatal

SP171

Información general sobre la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad crónica que
puede afectar a todos los órganos del cuerpo. A menudo
causa problemas digestivos y respiratorios. Sin
embargo, no afecta el aspecto ni la capacidad mental
de la persona. En algunos casos, la fibrosis quística
puede poner en un gran peligro la salud de la persona
e incluso acortar su vida. A pesar de las dificultades
físicas, muchas personas con fibrosis quística acuden
a centros de estudios, tienen carreras profesionales y
llevan una vida satisfactoria.
La fibrosis quística por lo general se diagnostica
en la niñez durante los primeros años de vida. Sin
La fibrosis quística
Pruebas de detección y diagnóstico prenatal
The American College of
Obstetricians and Gynecologists
WOMEN’S HEALTH CARE PHYSICIANS
PATIENT EDUCATI N
El Embarazo • SP17 1
embargo, si la fibrosis quística es leve, puede diagnosticarse
posteriormente en la vida.
Causas
La fibrosis quística es un trastorno genético que produce
un gen anormal que se transmite de uno de los
padres a su hijo. En los trastornos recesivos, como
en la fibrosis quística, ambos padres deben portar una
copia del gen anormal para que el problema ocurra
en el hijo. Una persona que lleva una copia del gen
anormal de un trastorno recesivo es un portador de
ese trastorno, aunque no revele indicios del mismo.
Si ambos padres son portadores, cada uno de los
L
a fibrosis quística es un trastorno genético que ocasiona
problemas respiratorios y digestivos. Se origina debido a un gen
anormal que se transmite de uno de los padres a su hijo. Aunque
no hay cura para la fibrosis quística, es posible controlarla con
tratamiento. Hay pruebas que determinan si una persona es
portadora del gen y si hay riesgo de transmitirlo a un hijo.
Este folleto explica
• la causa, los síntomas y el tratamiento de la
fibrosis quística
• los factores de riesgo
• las opciones de pruebas
riesgo y cómo los resultados afectarán las decisiones futuras.
Resultados de las pruebas
Un miembro normal de la pareja
Si los resultados de la prueba son normales, su probabilidad de ser portador de la fibrosis quística es mínima. Hay algunos defectos raros de genes de fibrosis quística que la prueba no detecta. Por ello, le podrían indicar que el resultado de la prueba fue normal y todavía ser portador de la enfermedad. Esta probabilidad es muy baja.
Un miembro positivo de la pareja
Si la prueba revela que un miembro de la pareja es portador, el paso siguiente sería analizar al otro miembro. Ambos padres deben ser portadores de fibrosis quística para que el bebé padezca esta enfermedad.
Si el resultado de la prueba de uno de los padres es normal, la probabilidad de que el bebé presente fibrosis quística es baja. Dado que el riesgo es mínimo, si uno de los padres es portador pero el otro tiene un resultado normal, no se recomiendan hacer más análisis.
Si el padre no está disponible para la prueba de portador, un asesor genético puede ayudarle a decidir si debe hacerse la prueba prenatal.
Ambos miembros de la pareja son positivos
Si dos personas portadoras de fibrosis quística tienen un bebé, hay un 25% de probabilidad de que el bebé tenga fibrosis quística. Sin embargo, es más probable que el bebé sea portador, como sus padres, y tenga el gen pero no la enfermedad. También es posible que aunque ambos padres sean portadores, el bebé no sea portador de fibrosis quística.
Si la prueba de fibrosis quística revela que ambos padres son portadores, puede ser útil recibir asesoramiento genético. El asesor genético le puede dar más información y ayudar a decidir si desea hacerle el análisis de fibrosis quística al bebé en desarrollo. Las parejas pueden también hablar sobre esta información con sus familiares para ayudarles a planear sus embarazos.
Pruebas de seguimiento
Si ambos miembros de la pareja son portadores de fibrosis quística, pueden hacerse pruebas prenatales para determinar si el bebé tiene fibrosis quística. Esta prueba no se recomienda cuando sólo un miembro de la pareja es portador. Tal vez los padres quieran saber si el bebé padecerá fibrosis quística y así prepararse para el cuidado de un hijo con necesidades especiales de atención médica, o decidir si se debe poner fin al embarazo.
Las pruebas prenatales que se hacen para detectar fibrosis quística y otros trastornos son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) y la amniocentesis. El muestreo de vellosidades
hijos tiene un 25% de probabilidad de presentar el trastorno. En otras palabras, la probabilidad de esa pareja de tener un hijo con fibrosis quística es de
1 en 4 (consulte el cuadro).
Síntomas
Los síntomas de fibrosis quística pueden variar según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Muchas personas con fibrosis quística producen una mucosidad densa y pegajosa en el cuerpo. Esta mucosidad se acumula y obstruye los pulmones, lo que dificulta la respiración y puede producir una infección. También puede afectar a los órganos digestivos. Al hacerlo, el cuerpo tiene una mayor dificultad para degradar y absorber los alimentos. La mayoría de los hombres con fibrosis quística son estériles y no pueden procrear.
Tratamiento
Los medicamentos y tratamientos nuevos han mejorado las perspectivas para las personas con fibrosis quística. No obstante, esta enfermedad sigue siendo crónica. Para tratar los problemas pulmonares, la mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan recibir fisioterapia durante unos 30 minutos todos los días. Esta terapia ayuda a despejar la mucosidad de los pulmones. La terapia es fácil y puede hacerse con la ayuda de los padres u otros familiares.
Factores de riesgo
El riesgo de ser portador de fibrosis quística es mayor en ciertas razas y grupos étnicos. Esta enfermedad ocurre más a menudo en personas blancas que en otros grupos raciales. El riesgo también aumenta en las familias con antecedentes de fibrosis quística.
Pruebas
Las pruebas de portadores pueden realizarse para determinar si una persona tiene una copia del gen de fibrosis quística. La prueba se hace en una muestra de sangre.
Las pruebas de portadores pueden hacerse en parejas que planean un embarazo para determinar el riesgo que corren. Estas pruebas también están disponibles para todas las mujeres embarazadas. Si la prueba revela que una pareja corre un riesgo mayor, se pueden hacer otras pruebas durante el embarazo para determinar si el bebé tendrá fibrosis quística.
Las parejas pueden decidir que un miembro de la pareja se haga la prueba y después hacerla en el otro miembro si el primero es portador, o bien, ambos miembros de la pareja pueden hacerse la prueba al mismo tiempo. Durante el embarazo, puede ser útil hacerse la prueba de detección en ambos miembros de la pareja a la vez si ellos creen que puede haber un riesgo mayor. Pueden también considerar la posibilidad de hacer la prueba prenatal para determinar si el feto tiene fibrosis quística.
La decisión de hacerse la prueba es muy personal. Los factores que se deben considerar son el nivel de
coriónicas puede realizarse después de 9 semanas completas de embarazo. Durante esta prueba, se extrae una porción diminuta de placenta y se envía a un laboratorio. Esta muestra se coloca en un medio de cultivo durante unos 7 días. Posterior a ello, se examinan las células para detectar la presencia del gen anormal de fibrosis quística.
La amniocentesis se realiza entre las 15 y 20 semanas de embarazo. Durante el procedimiento, se introduce una aguja para tomar una pequeña muestra de líquido amniótico alrededor del bebé que contiene algunas de las células del bebé para estudiarlas. En el laboratorio, las células del bebé provenientes del líquido amniótico se desarrollan en un medio de cultivo especial. Por lo general tarda unos 10–12 días. Posterior a ello, las células se estudian para detectar la presencia del gen anormal de fibrosis quística.
Para las parejas que usan fertilización in vitro para promover un embarazo, hay otra opción de prueba disponible. Se pueden realizar pruebas en el óvulo fertilizado para detectar la presencia del gen de fibrosis quística. El nombre de esta prueba es diagnóstico genético preimplantatorio ya que ocurre antes de que se implante el óvulo fertilizado en el útero de la madre.
Los resultados de estas pruebas prenatales son sumamente precisos. Sin embargo, no siempre pueden determinar en qué medida la enfermedad será leve o grave, si es que el bebé presenta el trastorno. Aun cuando ambos padres sean portadores de fibrosis quística, hay un 75% de probabilidad de que los resultados de las pruebas revelen que el bebé no tiene esta enfermedad.
Sus opciones
No hay cura para la fibrosis quística. Hay dos opciones cuando se determina que un bebé en desarrollo tiene esta enfermedad.
1. Seguir con el embarazo y prepararse para un hijo con fibrosis quística. Las parejas pueden usar ese tiempo para aprender lo más posible sobre la enfermedad, las opciones de tratamiento vigentes y las experiencias de otras familias que tienen un hijo con fibrosis quística.
2. Poner fin al embarazo. Cada estado tiene sus propias leyes para la terminación de un embarazo. Hable sobre esta decisión con su médico. También es buena idea hablar con su pareja, asesores y amistades más allegadas.
Hay recursos disponibles para ayudarle a obtener más información sobre la fibrosis quística y sus probabilidades de tener un bebé con esta enfermedad (consulte el cuadro). Si bien no hay cura para la fibrosis quística, la investigación sigue adelante para proporcionar tratamientos más eficaces.
Embarazos futuros
Si una prueba revela que es portadora de fibrosis quística, el resultado es definitivo y no va a cambiar. Si ambos miembros de la pareja son portadores, quiere decir que en cada embarazo el bebé tiene una probabilidad de un 25% (1 en 4) de padecer fibrosis quística. Si quiere saber si su bebé tendrá fibrosis quística,
Persona con fibrosis quística
Portador
Persona sin fibrosis quística
Niños
Padres
25%
50%
25%
Probabilidades de tener un bebé con fibrosis quística
Si ambos miembros de la pareja son portadores de fibrosis quística, hay 3 posibles desenlaces:
1. Hay una probabilidad en 4 (25%) de que su bebé tenga fibrosis quística. En otras palabras, hay 3 probabilidades en 4 (75%) de que el bebé no presente fibrosis quística. Éste es el caso si los padres ya tienen otros hijos con—o sin—fibrosis quística, o bien,
2. Hay una probabilidad en 2 (50%) de que su bebé sea portador, como usted y su pareja. Ser portador generalmente no significa que la salud del bebé se verá afectada sino que él o ella puede correr el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística en el futuro, o bien,
3. Hay también una probabilidad en 4 (25%) de que el bebé no tenga una copia anormal del gen de fibrosis quística, es decir, el niño no tiene la enfermedad ni puede transmitirla a sus hijos.
necesitará hacerse una amniocentesis o prueba de muestreo de vellosidades coriónicas en cada embarazo.
Las parejas que planean tener más hijos en el futuro y que son portadores de fibrosis quística tienen varias opciones que deben considerar:
• Pueden aceptar ese nivel de riesgo y tener más hijos.
• Pueden hacerse pruebas prenatales, como amnio-centesis o muestreo de vellosidades coriónicas.
• Pueden decidir no tener más hijos.
• Pueden adoptar.
• Pueden usar espermatozoides u óvulos donados (pero se debe determinar si el donante es portador de fibrosis quística).
• Pueden usar la fertilización in vitro con sus pro-pios espermatozoides y óvulos, y después usar el
diagnóstico genético preimplantatorio para deter-minar si el óvulo fertilizado tiene fibrosis quística o es portador de esta enfermedad.
Hable sobre estas opciones con sus familiares, amistades y su médico o asesor si piensa embarazarse en el futuro. Si usted es portadora y tiene una nueva pareja durante un embarazo futuro, considere la posibilidad de determinar si el otro miembro de la pareja es portador.
Por último . . .
Usted puede determinar si es portadora de fibrosis quística con una prueba sencilla de detección. Si tanto usted como su pareja son portadores, su bebé corre el riesgo de presentar fibrosis quística. La prueba prenatal realizada en las primeras etapas del embarazo puede indicarle si el bebé en desarrollo presenta esta enfermedad. Puede hablar sobre sus opciones con su médico u obtener una remisión para acudir a un asesor genético.
Durante el muestreo de vellosidades coriónicas se obtiene una pequeña muestra de células (las vellosidades coriónicas) de la placenta para estudiarla.
Placenta
Útero
Transductor ecográfico
Aguja o tubo para recolectar células
Muestreo de vellosidades coriónicas
Vellosidad coriónica
Aguja
Transductor ecográfico
Líquido amniótico
Placenta
Útero
Durante la amniocentesis, se extrae con aguja una pequeña muestra de líquido amniótico para estudiarla.
Amniocentesis
Recursos
Hay varios recursos disponibles para ayudarle a entender mejor la fibrosis quística. Su médico puede recomendarle un asesor o especialista genético. Las siguientes organizaciones nacionales también pueden ser útiles:
1. Cystic Fibrosis Foundation
6931 Arlington Road
Bethesda, MD 20814
1-800-FIGHT CF (1-800-344-4823)
Sitio Web: www.cff.org
Correo electrónico: info@cff.org
2. National Society of Genetic Counselors
Executive Office
401 N. Michigan Avenue
Chicago, IL 60611
312-321-6834
Sitio Web: www.nsgc.org
Correo electrónico: nsgc@nsgc.org
3. Genetic Alliance
44301 Connecticut Avenue NW, Suite 404
Washington, DC 20008-2369
(202) 966-5557
Sitio Web: www.geneticalliance.org
Correo electrónico: info@geneticalliance.org
Este Folleto Educativo para Pacientes fue elaborado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Diseñado para ayudar a los pacientes, presenta información actualizada y opiniones sobre temas relacionados con la salud de las mujeres. El nivel de dificultad de lectura de la serie, basado en la fórmula Fry, corresponde al grado escolar 6to a 8vo. El instrumento de Evaluación de Idoneidad de Materiales (Suitability Assessment of Materials [SAM]) asigna a los folletos la calificación “superior”. Para asegurar que la información es actualizada y correcta, los folletos se revisan cada 18 meses. La información descrita en este folleto no indica un curso exclusivo de tratamiento o procedimiento que deba seguirse, y no debe interpretarse como excluyente de otros métodos o prácticas aceptables. Puede ser apropiado considerar variaciones según las necesidades específicas del paciente, los recursos y las limitaciones particulares de la institución o tipo de práctica.
Derechos de autor febrero de 2009 por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (American College of Obstetricians and Gynecologists). Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación podrá reproducirse, almacenarse en un sistema de extracción, publicarse en Internet, ni transmitirse de ninguna forma ni por ningún método, sea electrónico, mecánico, de fotocopiado, grabación o de cualquier otro modo, sin obtener previamente un permiso por escrito del editor.
ISSN 1074-8601
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Líquido amniótico: Agua en el saco que rodea al feto dentro del útero de la madre.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés): Procedimiento mediante el cual se extrae una muestra pequeña de células de la placenta y se analiza.
Placenta: Tejido que brinda alimento al feto y elimina sus desechos.
Portador: Persona que no muestra señal alguna de un trastorno en particular pero puede transmitir el gen a sus hijos.
Trastorno recesivo: Tipo de trastorno genético en el que una copia del gen defectuoso tiene que transmitirse de cada uno de los padres a un hijo para que éste se vea afectado.
Glosario
Amniocentesis: Procedimiento mediante el cual se emplea una aguja para extraer y estudiar una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al feto.
Diagnóstico genético preimplantatorio: Tipo de prueba genética que se realiza durante la fertilización in vitro. La prueba se efectúa en el óvulo fertilizado antes de implantarlo en el útero.
Fertilización in vitro: Procedimiento mediante el cual se extrae un óvulo del ovario de la mujer, se fertiliza en el laboratorio en un plato (o caja) de Petri con espermatozoides del hombre y posteriormente se vuelve a introducir en el útero de la mujer para producir un embarazo.
Gen: Componente principal del ADN que codifica rasgos específicos, como el color del cabello y los ojos.