Expertos reclaman la estandarización de los estudios de secuenciación masiva

El Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su Reunión Anual, en la que se ha llevado a cabo una revisión de las principales novedades en biología molecular, un área de la hematología cada vez más relevante debido al continuo desarrollo de las terapias dirigidas. “La aplicación de las técnicas de biología molecular es una pieza clave para lograr un pronóstico y un diagnóstico más precisos para ofrecer el mejor tratamiento adaptado a cada paciente.

Dicha aplicación requiere de personal especializado y con amplio conocimiento de las técnicas moleculares, tanto clásicas como de última generación”, señala María Teresa Gómez Casares, presidenta del GBMH y hematóloga del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín.

Durante la jornada se han abordado varias tecnologías nuevas, incluyendo el mapeo óptico del genoma y los diferentes sistemas de la PCR digital, que consiste en la partición de una muestra en muchas reacciones de PCR individuales. “Hablamos de una técnica que ya no es tan novedosa, pero que continúa sin estar establecida en los laboratorios de hematología de forma rutinaria, a pesar de ser un excelente método de cuantificación absoluta”, explica Gómez Casares. “Dentro del GBMH nos gustaría impulsar un grupo de trabajo desde el que se apoye la puesta a punto de esta técnica, así como realizar un proyecto comparativo de los resultados obtenidos con las diferentes plataformas”.

La Reunión Anual del GBMH ha dedicado gran parte de su programa científico a la presentación de los borradores de las guías para la estandarización de los estudios de secuenciación masiva (NGS por sus siglas inglesas). “Los miembros del GBMH han trabajado muchas horas en su elaboración a lo largo de los últimos meses, con el objetivo de que sean un documento de consulta útil para los laboratorios de hematología que ya están llevando a cabo técnicas de NGS y para aquellos que quieren comenzar a hacerlo”, comenta la presidenta del GBMH.

Otro tema destacado ha sido el análisis del ratio de FLT3-ITD en pacientes con leucemia mieloide aguda (LMA). Por un lado, “en una de las ponencias se presentaron datos del Programa Español de Tratamientos en Hematología (PETHEMA), de la SEHH, sobre el impacto pronóstico de ratios bajos y ratios altos de FLT3-ITD, destacando la dificultad de ajustar los cálculos de la supervivencia global y supervivencia libre de recaída, teniendo en cuenta los pacientes que reciben un trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico. Así, otra de las presentaciones exploró el uso del ADNc (ADN complementario) para la cuantificación de este ratio y su seguimiento como marcador de la enfermedad mínima residual (EMR)”, concluye