Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, han identificado una serie de fármacos con potencial terapéutico frente a la retinosis pigmentaria, la principal causa de ceguera hereditaria en adultos.
Liderado por Joaquín Dopazo, director científico de la plataforma, el trabajo ha consistido en probar qué proteínas -que ya son dianas terapéuticas de medicamentos prescritos para otras patologías- actúan activando o desactivando determinados genes relacionados con la retinosis pigmentaria, una enfermedad rara y hereditaria que conduce a la muerte de los fotorreceptores (neuronas de la retina sensibles a la luz), causando la pérdida progresiva de la agudeza visual hasta la ceguera.
De forma muy simplificada “podríamos considerar que un fármaco actúa como un interruptor de la actividad de una o varias proteínas, conocidas como sus dianas terapéuticas”, explica Dopazo. “Lo que hacemos es ver, mediante un algoritmo de aprendizaje automático, qué proteínas, dianas de fármacos, inciden en la actividad del mapa de la enfermedad; es como si tuviéramos un interruptor que enciende o apaga una proteína que, a su vez, activa o desactiva parte del proceso de la enfermedad”, puntualiza el director de la Plataforma de Medicina Computacional.
Este trabajo de investigación, cuyos resultados se han publicado en Journal of Traslational Medicine, se basa en un sistema de machine learning (aprendizaje automático), que ha permitido identificar 226 circuitos funcionales pertenecientes a 40 mapas de rutas. El método predijo 109 dianas -de medicamentos que ya se comercializan actualmente- con un efecto potencial sobre los circuitos de la enfermedad.
“La posibilidad de crear modelos de enfermedades procesables en combinación con algoritmos de aprendizaje automático para conocer las interacciones causales entre medicamentos y enfermedades abre nuevas vías para el descubrimiento de fármacos y, por tanto, nuevas terapias a patologías como esta, en las que hay una elevada cantidad y heterogeneidad de mutaciones implicadas”, asegura Dopazo.
Se calcula que la retinosis pigmentaria afecta a 1,5 millones de personas en el mundo y a unas 15.000 en España.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: