Diagnósticos más rápidos, mejores sistemas de información y una mayor inversión en investigación. Estas son algunas de las cuestiones que se han debatido durante la jornada ‘Enfermedades Raras Neurodegenerativas en la Comunitat Valenciana’ de la Fundación Fisabio y la Alianza en Investigación Traslacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER), dependientes de la Consejeria de Sanidad.
La jornada, que ha reunido a gestores, profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes, personal investigador e industria, ha abordado los retos que presentan las enfermedades raras neurodegenerativas, caracterizadas por su baja prevalencia, la complejidad clínica y el profundo impacto emocional, social y familiar que generan.
“Desde la Conselleria de Sanidad, y a través de AITER, estamos trabajando para abordar las necesidades aún no cubiertas. Este evento es una oportunidad para interactuar y construir una estrategia coordinada y participativa que garantice la equidad en el acceso a la innovación”, ha explicado Mariola Penadés, Directora General de Investigación e Innovación de la Consejería.
El encuentro ha destacado la necesidad de desarrollar una estrategia colaborativa que implique a todos los actores del ecosistema sanitario de la región: administración, empresas, entidades financiadoras, personas afectadas y profesionales sanitarios.
Entre las conclusiones clave del primer debate ha destacado la importancia de contar con financiación en investigación para avanzar en la asistencia y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Además, se ha puesto en valor la relevancia de contar con sistemas de información sólidos que integren los datos clínicos en los estudios traslacionales para facilitar así el trabajo de los profesionales en sus investigaciones.
En la segunda mesa, se han presentado estrategias para mejorar los procesos asistenciales, agilizar el proceso diagnóstico y favorecer la atención integral de los pacientes. El debate se ha centrado en acortar y simplificar los diagnósticos, reforzar la coordinación multidisciplinar y promover la formación continua de los profesionales.
El Área de Investigación en Enfermedades Raras de Fisabio en colaboración con Biogen ha organizado esta jornada con el objetivo de promover e impulsar el conocimiento, formación y abordaje de las enfermedades raras en general y de las neurodegenerativas en particular.
Según el portal europeo de referencia sobre enfermedades raras ORPHANET, existen más de 50 enfermedades raras neurodegenerativas reconocidas.Estas son enfermedades poco comunes, en su mayoría hereditarias, que causan un deterioro progresivo de las funciones del cuerpo.Se consideran raras debido a su baja prevalencia, con solo 5 casos por cada 10.000 personas, según el portal. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la ataxia de Friedreich, la atrofia muscular espinal (AME) o la enfermedad de Huntington, forman parte de las enfermedades raras. Algunas de estas enfermedades son registradas y monitorizadas en el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), gestionado por la Dirección General de Salud Pública y la Fundación Fisabio.
César Hernández, director general de Cartera y Farmacia del Ministerio de Sanidad: 
Kilian Sánchez, secretario de Sanidad del PSOE y portavoz de la Comisión de Sanidad del Senado.: 
Rocío Hernández, consejera de Salud de Andalucía: 
Nicolás González Casares, eurodiputado de Socialistas & Demócratas (S&D - PSOE): 
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: