El Departamento de Salud del Gobierno de Asturias ha informado de la incorporación en el Laboratorio de Genética del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) de una técnica para la secuenciación masiva de genes, consistente en analizar, de forma relativamente sencilla y sin gran incremento de trabajo y costes, muchos genes al mismo tiempo, que está contribuyendo a una mayor certeza diagnóstica de enfermedades neuromusculares, una mejora en la predicción de la evolución de los pacientes y una elección más adecuada de los tratamientos.
La importancia de la aplicación en esta área terapéutica es especialmente relevante, explican, debido a que "las enfermedades neuromusculares tienen en muchos casos una base genética". Por eso, la implantación de pruebas genéticas masivas desde enero y la apertura, hace un año, de la Unidad Funcional de Patología Neuromuscular en el HUCA han permitido abrir el espectro de estudio y realizar en el propio hospital análisis que antes se enviaban a laboratorios externos.
Hasta el momento, la nueva técnica se ha usado ya con una veintena de pacientes y se ha logrado identificar la mutación genética causante de la enfermedad en al menos cuatro casos. Con esta determinación, explican, se "posibilita el consejo genético, es decir, permite informar a futuros padres sobre la posibilidad de que tengan un hijo enfermo y ofrecerles también un diagnóstico preimplantacional". Además, continúan, "el conocimiento preciso de la enfermedad abre la puerta a nuevos tratamientos y alternativas terapéuticas, antes desconocidas, que permiten estabilizar clínicamente a los pacientes".
Por último, esta técnica favorece un mejor pronóstico, ya que una vez conocida con exactitud la enfermedad se puede informar al paciente sobre su evolución y predecir posibles complicaciones cardiacas, respiratorias o de otro tipo para tratarlas antes de que aparezcan.
Cómo funciona la Unidad
En lo que respecta al funcionamiento de la unidad funcional, cabe destacar que ésta está integrada por un equipo multidisciplinar de más de 12 personas, que asume cada mes entre 100 y 150 consultas. Mensualmente atiende también entre 25 y 30 nuevos casos de sospecha de enfermedad neuromuscular y ha reducido el tiempo de espera las pruebas diagnósticas.
"Además de la labor de los tres neurólogos que forman parte del equipo, la Enfermería tiene una función esencial en el programa de educación sanitaria, una vía sencilla y accesible de resolución de problemas que orienta a los pacientes acerca de la alimentación y el estilo de vida, así como sobre situaciones y fármacos que deben evitar. Asimismo, hay una línea telefónica a disposición de los usuarios para consultar dudas", concluyen.
Nicolas Gonzalez Casares: