Terapéutica

Aragón entra en el proyecto piloto CrinGenEs para la detección en recién nacidos de 300 EE.RR.

Es un programa del Instituto Carlos III por valor de 2,4 millones de euros y en el que intervienen nueve comunidades autónomas

Aragón está participando, a través de la sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, en el proyecto piloto CrinGenEs. Este programa pretende ampliar el cribado actual de enfermedades raras en recién nacidos a 300, a través de la secuenciación del genoma completo del neonato. Se trata de un proyecto del Instituto de Salud Carlos III, financiado con fondos Next Generation por un valor de 2,4 millones de euros y en el que participan nueve comunidades autónomas.El programa piloto CrinGenEs consiste en aprovechar la muestra de sangre recogida para el cribado actual, comúnmente conocido como prueba del talón, para hacer un análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo de 2.500 neonatos de las nueve comunidades autónomas participantes.Como ha subrayado el jefe de grupo de la investigación en Aragón y Jefe de Sección de Neonatología del Hospital Universitario Miguel Servet, Segundo Rite, "el objetivo principal es ampliar y complementar el cribado bioquímico actual", incluyendo hasta 300 enfermedades genéticas que actualmente no se detectan en esta prueba, pero para las se dispone de tratamiento o intervención precoz.

Rite explica que “hay unas 7.000 enfermedades raras descritas, el 80% de origen genético y dado los avances en nuevos tratamientos y el crecimiento en el conocimiento molecular de las enfermedades congénitas, es razonable pensar que un proyecto piloto de cribado genómico puede constituir un avance muy significativo en el cribado neonatal”.

El proyecto busca abordar todas las cuestiones que rodean a la prueba del talón. Para ello, cuenta con un presupuesto de 2,4 millones de euros del Instituto Carlos III y un grupo de 71 profesionales sanitarios repartidos en Aragón, Asturias, Galicia, Madrid, Andalucía, Cataluña, La Rioja, Murcia y Comunidad Valenciana. Todo liderado por la directora del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, Mariluz Couce,y por Miguel Ángel Moreno Pelayo, del Hospital Universitario Ramón y Cajal.

“La importante implicación que este proyecto tiene para la salud pública ha hecho que sea avalado por las direcciones generales de Salud Pública de todas las comunidades participantes y, en concreto, en Aragón, por la directora general de Salud Pública, Nuria Gayán”.Aragón, líder en cribado neonatalEl doctor Segundo Rite ha afirmado que el cribado neonatal "es uno de los mayores logros de salud pública y se aplica a nivel mundial desde hace más de 50 años. Este programa garantiza actualmente en España la detección de un número variable de enfermedades congénitas, siendo Aragón una de las comunidades más avanzadas, ya que detecta en torno a 40 trastornos".

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