“Las nuevas metodologías citogenéticas y molecularesson cada vez más económicas y accesibles, a la vez que proporcionan una interesante visión complementaria a las técnicas tradicionales, lo que permite un diagnóstico integrado de calidad del cáncer hematológico”. Así lo ha asegurado la hematóloga del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Ana Batlle López, y presidenta del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, que recientemente ha celebrado su simposio anual en Lleida.
Las técnicas más prometedoras, según indican, son la secuenciación del exoma y genoma y el mapeo óptico del genoma. A diferencia del cariotipo, “no requieren cultivo celular previo, lo que reduce el número de estudios no valorables y permite la realización, en un solo test, de un estudio global de alteraciones numéricas y estructurales del genoma con alta sensibilidad y resolución”. “Se plantea como una alternativa prometedora al cariotipo de cara al futuro”, asegura la especialista.
Por su parte, la hibridación fluorescente ‘in situ’ (FISH) es una tecnología que “utiliza sondas de ADN marcadas para detectar o confirmar alteraciones génicas o cromosómicas que se encuentran, generalmente, más allá de la capacidad de resolución del cariotipo”, apunta la Batlle.
La aproximación es dirigida, de manera que “debemos saber de antemano qué genes son los que queremos estudiar según la sospecha clínica”. La FISH “permite detectar reordenamientos genómicos y/o deleciones fundamentales para una correcta clasificación pronóstica de linfomas y mielomas, consolidándose como la técnica de referencia en este ámbito”, explica. “Otras técnicas, como la PCR o la secuenciación masiva, pueden dar falsos negativos y están menos estandarizadas”. Además, la FISH “es muy reproducible y rápida, así como fácil de analizar”, indica.
