NOTICIAS DE Genética – PÁGINA
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Los grupos de Mariano Barbacid en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), y Guillermo Montoya, de la Universidad de Copenhague, han conseguido determinar la estructura de la proteína RAF1, una diana terapéutica contra los tumores asociados a oncogenes KRAS.
El Ministerio de Sanidad ha ignorado durante meses cartas enviadas por los neurólogos expertos en Atrofia Muscular Espinal (AME) y otros profesionales sanitarios, aseguran desde la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).
1.144 farmacias de toda España se han sumado a esta iniciativa que promueve el uso de cremas solares y facilita el acceso a productos de calidad de venta en la farmacia
Estas células poseen una potente actividad antitumoral innata sin restricción alguna y permiten recurrir a donantes alogénicos sin producirse rechazo o enfermedad de injerto contra receptor
Pacientes con atrofia muscular espinal (AME) sus representantes en la asociación FundAME, y miembros de la Fundación Española de Enfermedades Raras (Feder) han entregado en el Ministerio de Sanidad más de 70.000 firmas pidiendo que se les permita acceder a sus tratamientos.
Raquel Yotti, Roser Fernández, Carmen Ayuso, Mónica López y Elena García, premiadas en la primera edición
En el ensayo pivotal fase 3 Transform, una única perfusión Breyanzi “superó significativamente al tratamiento de referencia a lo largo de 30 años con una mediana de supervivencia libre de acontecimientos de 10,1 meses frente a 2,3 meses y un perfil de seguridad bien establecido
Los resultados del primero de los trabajos señalan que los corticoides fueron, de manera global, efectivos para reducir la mortalidad a 90 días y la mortalidad intrahospitalaria; mientras que el segundo ha permitido identificar mutaciones asociadas a una mayor gravedad de la enfermedad en varones, especialmente en los mayores de 60 años.
La ministra de Sanidad asegura en la XI Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos que la nueva Plataforma Informática de Gestión Clínica que permitirá una mayor integración con las redes europeas
El objetivo es fomentar que se puedan realizar investigaciones "en el marco de una ciencia abierta"
Una nueva edición de los coloquios ‘Sanidad-Sostenibilidad e Innovación’ ha permitido a parlamentarios profundizar en el Plan Europeo de Enfermedades Raras con una ponencia realizada por su coordinadora científica, Daria Julkowska.
Investigadores del CNIO identifican ‘un bolsillo críptico’ en una zona del centro activo de RET, que es explotado por inhibidores competidores del ATP de segunda generación confiriéndoles de una alta especificidad y eficacia clínica
Con el comienzo del verano ambas instituciones recuerdan que, en la provincia andaluza 8 de cada 100 casos de cáncer son de piel
Celia Gómez, directora general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, asegura que “tenemos una cantera de líderes que pueden ayudar a impulsar este cambio”
El trabajo se centra en descifrar la llamada inestabilidad cromosómica, una de las señas de identidad de los cánceres más agresivos
“Será necesaria una mayor coordinación entre las autoridades sanitarias y la industria farmacéutica, así como un gran esfuerzo por parte del SNS para que estos fármacos puedan estar disponibles para todos”, señalan especialistas en el Congreso Nacional de la AEDV
Su objetivo es garantizar la disponibilidad en el mercado de productos sanitarios eficaces, de calidad y seguros
Los resultados confirman que las muestras secuenciadas parecen pertenecer al mismo brote detectado en otros países europeos
Desarrollo de la investigación biomédica, la colaboración público-privada y fortalecimiento de los sistemas sanitarios, ejes de las ‘recetas’ que recomienda la Federación Internacional de la Industria del Medicamento (Ifpma)
La campaña ‘Atenció Pell 2022’, del COFB y el Clinic contará con la participación de asociaciones de pacientes para incidir en el adecuado cuidado de la piel
Expertos reclaman su incorporarción a planes de vigilancia, como herramienta de prevención cuaternaria
El ECDC registra 85 casos de viruela del mono en: Bélgica, Francia, Alemania, Italia, Países Bajos, Portugal, España y Suecia.
La SEMI estima que hasta nueve de cada 10 enfermedades minoritarias tienen origen o componente genético y el tiempo medio hasta el diagnóstico es de unos 5 años, aunque puede llegar hasta los 10 en algunos casos
Recuerda que el ministerio está actualizando la orden para la actualización de la cartera de servicios

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