La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) denuncia que en los últimos meses los neurólogos expertos en AME de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), la Junta coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares (GEEN) de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y el grupo de expertos clínicos en la atrofia muscular han enviado cartas al Ministerio de Sanidad para mostrar su preocupación sobre el acceso a los tratamientos de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) y su descontento con el papel al que se les ha relegado de los médicos en la toma de decisiones terapéuticas.
Los expertos clínicos en la Atrofia Muscular Espinal de la SENEP enviaron una carta, para exponer su preocupación y descontento con el papel al que se ha relegado a los clínicos en la toma de decisiones terapéuticas en pacientes con atrofia muscular espinal (AME). En ella, se destaca como, a pesar de las peticiones, el protocolo fármaco-clínico y el IPT de Nusinersen (Spinraza) no se ha actualizado desde 2017.
Los neuropediatras, neurólogos y rehabilitadores expertos en AME publicaron un documento de consenso con las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España, que no ha sido tenido en cuenta.
También muestran su disconformidad con su participación en el Informe de posicionamiento terapéutico de risdiplam (Evrysdi) y destacan que el documento final contiene conceptos que no son respaldados por el grupo de expertos clínicos, y que no estaban incluidos en la versión que ellos habían revisado.
La escasa participación de los clínicos en el proceso de toma de decisiones resulta en una inadecuada interpretación de las evidencias más recientes y, en consecuencia, en una inadecuada valoración de las prioridades y necesidades no cubiertas de los pacientes con AME.
Uno de los puntos más relevantes es la falta de alternativa terapéutica y sin embargo, no se le ha dado el peso necesario. Más del 50% de los pacientes mayores de 15 años
actualmente no están recibiendo ningún tratamiento modificador del curso de la enfermedad, en particularmente los pacientes con difícil acceso a punción lumbar.
Expertos nacionales y Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares (GEEN) de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Los expertos clínicos en la Atrofia Muscular Espinal exponen en otra carta al Ministerio de Sanidad su preocupación y descontento con el papel al que se ha relegado a los clínicos en la toma de decisiones terapéuticas en pacientes con AME, sin considerar la importancia de tomar decisiones individualizadas que tengan en cuenta la perspectiva de los pacientes, como sería deseable en un modelo de medicina centrada en el paciente.
También destacan que todavía no ha sido actualizado el Protocolo fármaco-clínico de nusinersen (Spinraza), primer tratamiento comercializado para la AME, pese a la abrumadora cantidad de evidencia científica acumulada desde entonces, y las reiteradas peticiones de pacientes y médicos involucrados en el seguimiento de las personas con AME.
Coinciden con los expertos de la SENEP en que el grado de participación que ha tenido el grupo de expertos clínicos en la ejecución del IPT de risdiplam (Evrysdi) ha sido inadecuado y rebaten la conclusión del informe donde señala “En el caso de los pacientes con AME tipo 2 y tipo 3 no ambulantes, no se ha constatado un efecto beneficioso con relevancia clínica frente a placebo”. Hay muchos argumentos que rebaten esta afirmación, pero el principal es que no se puede inferir la relevancia clínica de risdiplam en base al estudio SUNFISH, puesto que el estudio no tenía entre sus objetivos medir la relevancia clínica de las mejorías producidas por el tratamiento. También
European Journal of Neurology
La revista científica European Journal of Neurology, ha publicado asimismo otra carta en la que se describe cómo la aprobación de tres tratamientos modificadores de la enfermedad ha supuesto un cambio de pronóstico de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal. Sin embargo, se está produciendo un acceso desigual en los países de la Unión Europea, a pesar de la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Esta desigualdad es difícil de entender para los pacientes que llevan décadas esperando estos tratamientos.
En España, ni los pacientes ni los médicos que los tratan han participado directamente en la toma de decisiones sobre el acceso a estos 3 tratamientos, lo que ha dado lugar a algunas decisiones que son difíciles de entender a la luz de la evidencia actual.
El texto destaca que en nuestro país todavía no hay un programa de cribado neonatal, como los pacientes con AME tipo 2 y 3 con puntuaciones > 54 en la Escala Funcional Motora de Hammersmith (HFMSE), incluyendo a los niños, no están siendo tratados con nusinersen, a pesar de la creciente evidencia científica y el continuo reto al que se enfrentan los pacientes, de demostrar su mejora motora en cada visita, con el riesgo de
que se les retire el tratamiento si empeoran su rendimiento una sola vez, y sin tener en cuenta el beneficio reportado por el paciente en su vida diaria.
Más de 150 profesionales de la salud
Los profesionales del ámbito de la salud también se han dirigido al Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, para mostrar su apoyo a la petición de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal, sobre la dispensación del Evrysdi autorizado por la EMA para los pacientes con AME tipo I, II y III.
Han recordado que todas las enfermedades generan sufrimiento, pudiendo llegar a ser devastadoras para el ser humano, pero en algunas como la AME, el deterioro progresivo de la función motora y respiratoria que forma parte de su historia natural, cuestionan desde el nacimiento su calidad de vida.
"Negar a un enfermo un tratamiento disponible que ha pasado los filtros científicos de la FDA y de la EMA, cuando no existen alternativas terapéuticas en base a valoraciones personales, es negar el propio compromiso de los profesionales sanitarios", escriben
Además, el Congreso de los diputados aprobó una propuesta de resolución para garantizar el acceso a los mejores tratamientos a los pacientes con enfermedades raras, especialmente a los pacientes con AME.
Más de 70.000 personas han firmado la petición de Elena Gómez en Change.org y hemos entregado esas firmas en el Ministerio de Sanidad.
Los pacientes con AME han lanzado la campaña CarolinaAyúdAME, en la que solicitan a Carolina Darias, Ministra de Sanidad, el acceso a los tratamientos sin restricciones ni retiradas. Vídeos en los que explican que los tratamientos para ellos significan seguir con vida, frenar una enfermedad neurodegenerativa que te hace perder algo cada día: movilidad, voz, fuerza, capacidad respiratoria, poder tragar...
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta a 2 de cada 100.000 habitantes y es la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético, si no se trata. Actualmente se estima que hay entre 800 y 1000 personas afectadas por AME en España y cada año 20 bebés nacen con esta patología (un bebé entre cada 6.000 a 10.000).
Afecta a personas de distintas edades y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: 
Marciano Gómez, consejero de Sanidad de la Comunidad Valenciana.: