El consejero de Sanidad del Gobierno de Aragón, José Luis Bancalero Flores, ha manifestado que las enfermedades raras, por “su complejidad y rareza requieren de respuestas innovadoras que incluyen un enfoque multidisciplinar y colaborativo”.
Bancalero ha inaugurado la Jornada Nacional de Gestión de Enfermedades Raras, GEERR’24, en el espacio para eventos Aura de Zaragoza. Esta actividad está organizada por la Asociación para la formación y educación sanitaria, coordinada por el Servicio Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet y patrocinada por Alexion.En el acto de apertura, también han intervenido la jefa de Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Miguel Servet, Reyes Abad Sazatornil, y el responsable de Acceso Nacional de Alexion, Francesc Pares.
Entre los participantes, se ha contado con el director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad, Cesar Hernández, y con la jefa de Servicio de la División de Preclínica, Terapias Avanzadas y Vacunas de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, Gloria Palomo. El consejero de Sanidad ha subrayado que la sinergia entre la investigación, la atención clínica y la gestión farmacéutica es clave para impulsar avances significativos en el campo de las enfermedades raras.
El consejero de Sanidad dice que las enfermedades raras representan un desafío y requieren respuestas innovadorasJosé Luis Bancalero indica que que los farmacéuticos hospitalarios “son eslabones cruciales" para garantizar que los pacientes reciban el tratamiento más adecuado.
En concreto, ha indicado que los farmacéuticos hospitalarios “son eslabones cruciales en la cadena de atención médica y su participación activa es esencial para garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban el tratamiento más adecuado y personalizado”.
José Luis Bancalero ha sostenido que, muchas veces, la falta de comprensión de estas patologías tan desconocidas y complicadas contribuye a incrementar "la carga emocional y física que recae en los pacientes y sus familias". "Estoy seguro de que si vamos todos juntos: profesionales de la salud, comunidad científica y pacientes, se puede avanzar mucho más”, ha esgrimido.Por eso, ha continuado, “es preciso el concurso de todos y ahí incluyo también a los líderes de organización de pacientes y me satisface saber que en esta jornada también se va a contar con su participación”.
Nuevo programa en Aragón
Bancalero ha mencionado la apuesta por el desarrollo de un nuevo plan de abordaje de las enfermedades raras. "Estamos potenciado determinadas áreas, como la de Genética, y, desde un punto de vista multidisciplinar, vamos a contar con especialistas que atienden este tipo de enfermedades, como Neurología, Traumatología y Pediatría", ha recalcado.
El consejero ha recordado que este mes de enero, el Ministerio de Sanidad ha actualizado y aprobado una ampliación de la cartera de servicios de Genética. “Esto es una muy buena noticia para todos, pero tengo que decir, y lamentar, que este avance es insuficiente. La Genética requiere de alta tecnología y estos equipamientos cuestan dinero. El Ministerio tiene que dotar económicamente las decisiones que adopta”
a jornada analiza los elementos claves de planificación, coordinación, intervención y evaluación terapéutica en el manejo multidisciplinar de pacientes con enfermedades raras en el entorno hospitalario, con el fin de mejorar su atención y el acceso al tratamiento.Para eso, la actividad se divide en cuatro bloques: ‘Evaluación y acceso a los medicamentos huérfanos’; ‘Innovación en el campo de las Enfermedades Raras’; ‘Mejora en la gestión de las enfermedades raras’ y la mesa debate sobre la ‘Mejora en la evaluación del medicamento y determinación del valor’.
Las enfermedades raras tienen, en Europa, una baja prevalencia, inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. En general, afectan de manera importante a la calidad de vida de los pacientes, que presentan tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, y pueden afectar a todos los órganos. Aunque cada una de ellas afecta a un número reducido de pacientes, como existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, globalmente son muchos los enfermos, estimándose que afecta entre el 6 y 8% de la población, lo que implica que en España hay más de tres millones de personas afectadas por estas patologías y entre 80.000 y 90.000 en Aragón.
Alrededor del 80% de ellas son de origen genético, pueden afectar al 4% de los recién nacidos y son la causa del 35% de las muertes infantiles de menores de 1 año y del 10% de 1 y 5 años.En relación al diagnóstico temprano, Aragón es una de las Comunidades que mayor número de programas de cribado neonatal realiza. Esta detección precoz permite reducir la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
Investigación
La Unión Europea está impulsado la investigación de estas patologías y también trabaja para mejorar el acceso a los tratamientos que existen, que es una de las cuestiones que se abordado en las jornadas. En diciembre de 2023, la Agencia Europa del Medicamento (EMA) había autorizado 147 medicamentos huérfanos, aquellos que sirven para tratar las enfermedades raras. De ellos, en España están autorizados para su comercialización 127, pero solo 78 están financiados.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: