Las enfermedades raras o poco frecuentes, más de 7.000, pueden afectar a más de 300 millones de personas en todo el mundo, más de tres millones en España. Muchos de ellos son diagnosticados tras años de búsqueda y no todas las enfermedades cuentan con un tratamiento efectivo.
Dada la relevancia sanitaria y social que tienen estas enfermedades, Diariofarma ha dedicado una edición de sus coloquios ‘Sanidad-Sostenibilidad e Innovación’ a profundizar en el Plan Europeo de Enfermedades Raras (EJP RD, por sus siglas en inglés) y ha reunido a los portavoces de Sanidad de distintos grupos políticos en el Congreso de los Diputados y el Senado.
En esta ocasión, la ponente ha sido la coordinadora científica del Programa Europeo de Enfermedades Raras, Daria Julkowska, que abordó en su presentación el Plan Europeo desde sus orígenes hasta la situación actual, así como los retos y oportunidades que se presentan y las diferentes acciones que se han implantado e hizo especial hincapié en la necesidad de una acción conjunta que potencie las diferentes estrategias que se están desarrollando.
A lo largo del encuentro, que ha contado con la colaboración de Pfizer, Roche y Takeda, Julkowska incidió en la importancia de la investigación y, especialmente, en la colaboración público privada para conseguir éxitos. A este respecto, Julkowska aseguro que constituye “uno de los retos relacionados con la investigación en enfermedades raras”, puesto que consideró que “no hay suficiente compromiso e interacción con la industria”. Además, profundizó en la necesidad de conseguir una aceleración en la investigación de estas enfermedades raras, para lo que se está colaborando en la elaboración de ensayos clínicos con un enfoque multinacional, donde las compañías farmacéuticas están más acostumbradas y están apoyando a este tipo de ensayos en universidades, según dijo “hay demasiada investigación e inversión que no se traduce en un resultado específico”. Es necesario resultados claros y rápidos, destacó.
Por otro lado, Julkowska destacó la importancia del uso compartido y reutilización de los datos, algo indispensable en estas patologías debido a los pocos pacientes que existen en un país en concreto. En este sentido, señaló que es necesario avanzar en la transformación digital, en el uso de los datos y de la Inteligencia Artificial todo ello conectado con el desarrollo de nuevos tratamientos y contando con el apoyo a nivel nacional y europeo. En este sentido insistió en que un aspecto esencial es “el sector privado y la industria” ya que es necesario que “ninguna investigación se pierda”. Además, recalcó que “todos los pacientes tienen que ser localizados e incluidos, tan pronto sea posible en los ensayos clínicos adecuados”.
Esta experta señaló que en términos europeos es importante recordar que no se está empezando desde cero. En este sentido, refirió que hay 20 años de experiencia y de esfuerzo, y citó las Redes Europeas de Referencia creadas en 2016 para conseguir llevar el conocimiento hasta los pacientes de forma virtual, con la creación de una red de hospitales que se centran en los cuidados y en la investigación. Esta red aúna 24 redes que logran poner en contacto a hospitales de diferentes países y compartir el conocimiento necesario en diferentes campos médicos de enfermedades raras.
La ponente también hizo referencia a los diferentes medios de financiación, infraestructuras existentes y las diferentes líneas estratégicas puestas en marcha. En este contexto, Julkowska destacó la importancia de la investigación en este tipo de enfermedades e hizo referencia al Consorcio Internacional sobre Investigación de Enfermedades Raras.
Por otro lado, destacó que es esencial analizar y coordinar a nivel nacional, europeo e internacional. Por este motivo, en su día se puso en marcha el EJP RD y su objetivo fue crear a nivel europeo un único sistema de investigaciones sobre enfermedades raras y todo ello, bajo un mismo paraguas con el fin de buscar todo tipo de apoyos para la lucha contra estas enfermedades. “La coordinación, actividades transversales, herramientas específicas como la plataforma virtual es clave para lograr ponerlo todo en un solo lugar y utilizarlo para avanzar en la investigación y cuidados médicos y lograr todo el apoyo necesario”, explicó.
El objetivo de todo es que Europa “sea el líder mundial en términos de enfermedades raras y estamos en buen camino”, enfatizó. Y para conseguirlo requirió nuevamente la colaboración de la industria para acelerar los ensayos clínicos y utilizar el conocimiento y expertise con el fin de apoyar los ensayos preclínicos participando como asesores, mentores o cofinanciadores. “Este partenariado será una parte central fundamental, un verdadero pilar del ecosistema de enfermedades raras a nivel europeo”, concluyó.
Réplicas de los parlamentarios
Tras la intervención de la ponente se produjeron las intervenciones de los parlamentarios. La portavoz del Partido Popular en la Comisión de Sanidad del Congreso, Elvira Velasco, destacó la preocupación a nivel nacional respecto a los pacientes que padecen enfermedades raras y el tiempo que se tarda en el diagnóstico. Desde su punto de vista, el aspecto clave que debe destacarse es la investigación y el poder poner en red todo el conocimiento que se genere y que pueda ponerse a disposición no solo clínicos e investigadores sino también los pacientes, con el fin de conseguir una coordinación y evitar las inequidades. Por otro lado, Velasco apuntó la oportunidad de contar en España con profesionales especialistas en genética clínica, siendo uno de los puntos clave para contar con una mejor base en el conocimiento. Respecto a los Centros de Referencia apuntó que desde su punto de vista queda mucho en el avance para compartir datos y una mejora en la coordinación.
La portavoz popular también quiso destacar que en esta cuestión “todos los apoyos son pocos” y por ello destacó la importancia de la colaboración de clínicos, investigadores e industria ya que significará que al final “se unen más fuerzas para un mismo fin”. En este sentido, mostró su aprobación en la conveniencia de apostar por la colaboración público-privada, ya que “necesitamos recursos”, aseguró.
Por su parte, la portavoz de Unidas-Podemos, Rosa Medel, se centró en su intervención en la cuestión de los tratamientos y la preocupación existente en relación con los precios de los medicamentos, especialmente las innovaciones y los medicamentos huérfanos, que “hacen peligrar los sistemas públicos de salud”. A este respecto, incidió en la “falta de transparencia que rodea a los precios de los nuevos medicamentos”. Por ello, Medel apelo a la ponente a fin de que se manifestará sobre la conveniencia o no, dentro del contexto de una colaboración público-privada, en la que hubiera transparencia en la totalidad de los procesos de investigación y conocer los beneficios empresariales.
También intervino el presidente de la Comisión de Sanidad del Senado, y senador del PSOE, Modesto Pose, quien se mostró convencido de la idoneidad de la colaboración público privada ya que, “cuando el conocimiento se comparte, tiene un efecto multiplicador impresionante”.
Nicolas Gonzalez Casares: