El Servicio Murciano de Salud nombró a Encarna Guillén coordinadora regional de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras. La genetista, exconsejera de Sanidad de Murcia y expresidenta de la AEGH, desarrollará su labor desde la Arrixaca.
El Servicio Murciano de Salud (SMS) nombró a Encarna Guillén coordinadora regional de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras. La especialista ejercerá esta responsabilidad desde el hospital Virgen de la Arrixaca y regresa así a la sanidad murciana después de su etapa en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
El nombramiento incorpora a la estructura regional a una profesional con una trayectoria que combina genética clínica, enfermedades raras, investigación y gestión sanitaria. Guillén fue consejera de Sanidad de la Región de Murcia entre 2015 y 2017 y presidió la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fue elegida presidenta de esta organización en 2021, después de ejercer el cargo en funciones desde 2019.
Hasta ahora era jefa del Área de Genética y directora estratégica de Únicas SJD en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde coordinaba una estrategia dirigida a mejorar la atención, el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de las enfermedades raras.
Su regreso se produce además en un momento de desarrollo de la estructura regional dedicada a estas patologías. El Gobierno murciano puso en marcha en abril el nuevo Centro Regional de Enfermedades Raras, planteado para mejorar la detección precoz, el diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes. Según los datos aportados por el SMS, más de 86.000 personas padecen una o varias enfermedades raras en la Región, alrededor del 5,1% de su población.
Guillén es especialista en Pediatría y Genética Clínica, se formó en genética clínica en el NYU Medical Center de la Universidad de Nueva York y está acreditada por la AEGH. Su carrera mantuvo durante años una estrecha vinculación con la Arrixaca, donde fue jefa de Genética Médica entre 2014 y 2022 y posteriormente jefa del servicio de Pediatría entre 2022 y 2024.
Una trayectoria ligada a la genética
La nueva coordinadora regional desarrolla también una amplia actividad científica. Lidera un grupo de investigación en medicina genómica y enfermedades raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) y es responsable de un grupo clínico vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Asimismo, es profesora titular de Pediatría de la Universidad de Murcia.
Su actividad profesional también incluye responsabilidades en organismos científicos nacionales e internacionales. Además de presidir la AEGH, ocupa la vicepresidencia de la sección de Genética Médica de la Unión Europea de Médicos Especialistas (UEMS), coordina el grupo espejo nacional de enfermedades raras de la iniciativa europea Beyond 1+ Million Genomes y forma parte del grupo de trabajo de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. En febrero de 2026 ingresó además en la Real Academia de Medicina y Cirugía de la Región de Murcia.
Lilisbeth Perestelo: 
