NOTICIAS DE Genómica – PÁGINA
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Esta herramienta permite superar algunas de las limitaciones de la secuenciación masiva (NGS) aportando información sobre la variación estructural, cambios en el genoma derivados de inserciones, deleciones y variaciones amplias del número de copias genéticas en regiones genómicas repetitivas
“La estrategia científica del CNIO se encamina al análisis de gran cantidad de datos genómicos y a la Inteligencia Artificial, con la incorporación de grupos en estas áreas y con máquinas como esta, capaces de secuenciar decenas de miles de genomas al año”, afirma la directora científica, María A. Blasco.
La elevada concentración de población que Aragón presenta en torno a Zaragoza y la necesidad de atender con equidad a las poblaciones más distantes y dispersas es uno de los principales retos que tiene la región en materia asistencial y específicamente en cáncer y medicina de precisión.
La reunión de zona de la SEFH en Baleares pone de relevancia que el farmacéutico hospitalario “debe ser el referente en todas las pruebas que decidan la administración y dosificación de un fármaco por eficacia y/o seguridad”
Un grupo de expertos de la Sociedad Europea de Microbiología Clínica, plantean que la optimización de las tecnologías WGS (secuenciación del genoma completo” pueden ayudar a mejorar la compresión de determinadas enfermedades a escala global e identificar las posibles contramedidas
Expertos y pacientes reclaman el abordaje de un plan de acción estatal frente a las enfermedades raras para terminar con los problemas de la accesibilidad a tratamientos y diagnósticos
Un proyecto multidisciplinar liderado por la Universidad de Granada busca mejorar el tiempo de respuesta al tratamiento de pacientes con cáncer de próstata
Los avances en la lucha contra el cáncer de piel se centran en la realización de pruebas genéticas para buscar mutaciones específicas y usar fármacos dirigidos a estas dianas terapéuticas para un tratamiento más personalizado y eficaz.
Sanidad designará hospitales de referencia que se harán cargo de analizar estos biomarcadores, cuyos resultados serán accesibles por parte de cualquier facultativo que atienda al paciente
Investigadores del CNIO aportan una nueva hipótesis para entender el origen de la esclerosis lateral amiotrófica, la ELA, a través de un problema similar al que ocurre en un grupo de enfermedades raras llamadas ribosomopatías.
En su primer año, el AstraZeneca Global Hub ha creado más de 500 puestos de trabajo altamente cualificado y tiene previsto contar con casi 2.000 trabajadores para finales de 2025, duplicando las previsiones de generación de empleo con respecto al año anterior.
El Gobierno presenta en las Cortes el proyecto de presupuestos en Sanidad, dotado con 4.879 millones, un 2,7% más que el año anterio.
El Ministerio de Sanidad reafirma su “compromiso con la comunidad de pacientes, familias, cuidadores”  tras la presentación del informe sobre Evaluación de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2024, realizada 15 años después de su aprobación
El objetivo es crear una base empírica para la vigilancia para “actuar con mayor rapidez y eficacia en la respuesta a brotes”
A las puertas de celebrar el día Mundial, Feder propone actuar a tres niveles: investigación para entender su origen; programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad
El anticuerpo monoclonal, con acción profiláctica y terapéutica,  ha sido diseñado  por el Instituto de Investigación del Hospital del Mar, el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología y el Centro de Regulación Genómica.
Padraic Ward, Head of Pharma International de Roche; Patrick Wallach, director general de la compañía en España; y Federico Plaza, director de Corporate Affairs, se reúnen con Raquel Yotti
La norma recoge que las plantas obtenidas mediante Nuevas Técnicas Genómicas (NGTs) consideradas equivalentes a las convencionales (plantas NGT 1) estarían exentas de los requisitos de la legislación sobre Organismos Modificados Genéticamente (OMG)
La Red Nacional de Laboratorios Españoles de Secuenciación genética detecta en el último  año cerca de 800 linajes y sublinajes diferentes de Ómicron en España
La Fundación IDIS colaborará con EUCAIM (European Cancer Imaging) para el uso de los datos, imágenes y de la inteligencia artificial con el fin de impulsar la investigación y la innovación
El Instituto de Salud Carlos III contó durante el pasado año con uno de los presupuestos más altos de su historia
El Consejo Interterritorial analiza el informe que evaluó la reacción del sistema sanitario ante la llegada de la covid.19.
“Esta nueva inversión debe tener continuidad ya que el SNS aún mantiene cierto nivel de obsolescencia tecnológica que debe revertirse”, aseguran desde la Federación
Valorarán la ejecución de la Estrategia de Salud Digital y el desempeño del sistema durante la pandemia, entre otras cuestiones
El Consejo de Ministros aprueba también el reparto a las CC.AA. de 160 millones de euros para el desarrollo de la Atención Digital Personalizada (110 millones) y la atención al ELA y enfermedades raras (50)

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