NOTICIAS DE Genómica – PÁGINA
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El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, destaca el incremento del porcentaje de financiación de los medicamentos huérfanos en España y la reducción de los tiempos de acceso durante los últimos tres años
Reducir el retraso diagnóstico, reforzar las Redes Europeas de Referencia y mejorar el acceso a terapias innovadoras. Sobre estos ejes pivota el borrador de Reglamento sobre enfermedades raras elaborado por Nicolás González Casares como ponente en el Parlamento Europeo. El documento, aún pendiente de debate, plantea por primera vez un marco jurídico vinculante para ordenar la acción europea en este ámbito.
La Federación Española de Enfermedades Raras y el CIBERER reclamaron la continuidad del programa que ha logrado logró mejorar la tasa diagnóstica en un 18 por ciento tras analizar a más de 2.000 pacientes.
El regulador americano presenta el Marco del Mecanismo Plausible; esta iniciativa pretende eliminar la burocracia para que tratamientos innovadores y personalizados lleguen antes a pacientes con enfermedades raras
El Ejecutivo autonómico prevé alcanzar el cribado de 40 patologías congénitas para el año 2027.
Los resultados preclínicos de un estudio del CNIO y el CIEMAT muestran que la edición génica señala a nuevas terapias de precisión frente a cánceres resistentes.
Los investigadores utilizaron técnicas avanzadas de proteómica para identificar las proteínas que se unen directamente a dos formas de β-amiloide, conocidas como péptidos Aβ40 y Aβ42
La fase de consulta pública, hasta marzo de 2026, espera propuestas centradas en nuevas tecnologías de secuenciación, criterios analíticos y recomendaciones de uso clínico.
La personalinzación abre nuevas oportunidades en el desarrollo de alternativas no-antibióticas frente a agentes infecciosos resistentes, desde la fagoterapia, basada en el empleo de virus bacteriófagos o fagos, así como el trasplante fecal de microbiota, la edición génica, la inmunoterapia o las estrategias combinadas
 “El éxito científico solo tiene sentido si se traduce en beneficios reales para las personas”, señala el nuevo director científico Raúl Rabadán en la presentación del Plan de Actuación 2026
La sexta edición de este encuentro, organizada por AseBio y el Ayuntamiento de Salamanca, tendrá lugar el 21 de abril 
La iniciativa del ISCIII tiene previsto poner en 2026 a disposición de la comunidad científica los datos de secuenciación genómica de 18.000 de las personas participantes
Un equipo de la Facultad de Medicina de Harvard está probando la nueva herramienta en entornos clínicos para ver si puede acelerar diagnósticos precisos de enfermedades genéticas
La tecnología de modificación de proteínas para el desarrollo de anticuerpos que reconocen más de un antígeno abre la puerta a una nueva familia de terapias oncológicas que se ha abordado en el congreso anual de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), que acaba de celebrarse en Madrid.
El Idival asegura que la cohorte regional ha alcanzado ya los 50.000 voluntarios, 20% de la población entre 40 y 70 años
“Si el presupuesto no se aprueba, Cantabria perdería 225 millones, y no estamos para retrocesos", asegura el consejero Pascual en relación a la necesidad de acuerdo con PRC o Vox.
Los expertos insisten en la necesidad de registros interoperables, que integren datos clínicos, histológicos y moleculares; en criterios de calidad y en circuitos de derivación ágiles. Rebiopsia y biopsia líquida se plantean como herramientas complementarias para monitorizar la evolución tumoral.
España ha dado un paso decisivo con el catálogo de biomarcadores en oncología, que por primera vez define qué pruebas genómicas deben estar disponibles para todos los pacientes. Pero su implantación real exige ahora afrontar la organización de los servicios, el uso de datos y la equidad territorial.
El uso del Big Data y la Inteligencia Artificial marca un punto de inflexión en la sanidad. Diariofarma ha dedicado uno de sus ‘10 temas que marcarán el futuro de la Sanidad’ a debatir sobre ello con responsables públicos y expertos, quienes reclaman confianza, transparencia y una gobernanza compartida para convertir la innovación digital en valor real para pacientes y profesionales.
La biopsia líquida se consolida como alternativa menos invasiva y más precisa para el seguimiento de pacientes.
El Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas avanzan en la transformación digital del sistema de salud con programas de IA, espacios de datos y medicina personalizada, financiados con fondos europeos para modernizar la atención.
La doctora Isabel López San Román coordinará esta estructura que elaborará la Medicina de Precisión en la comunidad autónoma
"Hemos secuenciado el genoma completo a más de 2.000 pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico y pacientes con sospecha de cáncer hereditario", asegura el coordinador del programa Ángel Carracedo

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