Medicina de precisión: el catálogo marca el camino y el sistema pide gobernanza y datos

La implementación efectiva de la medicina de precisión en oncología se ha consolidado como uno de los retos estructurales más relevantes del Sistema Nacional de Salud (SNS). No consiste únicamente en incorporar nuevas tecnologías o terapias de precisión, sino en garantizar que todos los pacientes, con independencia de su lugar de residencia, accedan a diagnósticos moleculares de calidad que permitan seleccionar el tratamiento más adecuado. En este contexto, el desarrollo del catálogo de biomarcadores en cáncer marca un punto de inflexión. Por primera vez, el SNS define de forma común qué determinaciones deben estar disponibles para todos los pacientes y asume la necesidad de organizarlas, financiarlas y evaluarlas.

Este debate, su impacto en la equidad, la organización sanitaria y la toma de decisiones clínicas, centró la jornada “Experiencias Innovadoras en Medicina de Precisión en Oncología: Gobernanza y Uso de Datos”, organizada por Diariofarma, con la colaboración de MSD. Un encuentro concebido como espacio técnico para analizar hasta qué punto el catálogo se está implementando, cuáles son los avances reales y qué barreras persisten en los hospitales y en las comunidades autónomas. La discusión no se limitó al plano normativo, abordó también la capacidad del sistema para integrar el diagnóstico molecular en la práctica asistencial diaria, la organización de los laboratorios, la formación de los profesionales, la financiación y el uso de los datos.

La apertura de la jornada corrió a cargo de Cristina Nadal, directora ejecutiva de Policy en MSD España, quien subrayó que el encuentro se convocaba en un momento crucial para la consolidación de la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud. Desde el inicio, puso el foco en la trascendencia del tema abordado.

Nadal contextualizó la jornada señalando que nos encontramos “en un momento de grandes avances biomédicos, científicos y tecnológicos, incluyendo todo el desarrollo de tecnologías digitales, datos, inteligencia artificial”. Subrayó que esta transformación tiene una consecuencia directa sobre el sistema sanitario y sobre sus actores, generando “nuevas necesidades en los sistemas sanitarios, en los pacientes y también en los profesionales”.

Indicó que la administración es consciente de estas demandas y trata de afrontarlas “de una manera sostenible, adecuada, priorizada, equitativa”. Añadió que, desde su doble condición de oncóloga y gestora en el ámbito público, es plenamente consciente de la complejidad que esto implica. En este contexto, señaló que lo relevante para comenzar a avanzar es reunir los elementos adecuados, y defendió que la jornada reunía precisamente esos ingredientes “un espacio de tiempo y la colaboración desde diferentes puntos de vista para tratar de construir”. 

La sesión de trabajo comenzó con la intervención de Cristina González del Yerro, subdirectora general de Cartera Común de Servicios del SNS y Fondos de Compensación del Ministerio de Sanidad. Su ponencia abrió oficialmente la parte técnica de la jornada y tuvo como objetivo contextualizar el estado actual de la medicina de precisión en oncología dentro del SNS, así como el papel del catálogo de biomarcadores como herramienta estructural para su implementación. Posteriormente, se desarrollaron sendas mesas de trabajo: ‘Gobernanza del modelo asistencial’ y ‘Digitalización y uso de datos en el diagnóstico del cáncer’

El catálogo como herramienta estructural del SNS

González del Yerro enmarcó su intervención bajo el título “Avances en la implementación de la medicina de precisión en oncología en España. El catálogo como herramienta”, dejando claro desde el inicio que el catálogo no constituye un documento aislado, sino una pieza integrada en la Cartera Común de Servicios del SNS y en las estrategias del Ministerio destinadas a ordenar el diagnóstico molecular oncológico. Recordó que la medicina personalizada implica transformar procesos asistenciales, reorganizar circuitos de laboratorio y garantizar que el acceso a las pruebas diagnósticas se lleve a cabo con criterios homogéneos en todo el territorio.

Antes de entrar en los aspectos técnicos, explicó que el Ministerio de Sanidad ha abordado esta cuestión desde la perspectiva de servicio público garantizado, no únicamente como innovación clínica. Señaló que el catálogo de biomarcadores responde a la necesidad de clarificar qué pruebas deben formar parte del derecho efectivo de los pacientes y cómo deben integrarse dentro de los servicios de anatomía patológica, genética y oncología médica, respetando el marco competencial autonómico.

Cómo y por qué nace el catálogo de biomarcadores

Cristina González del Yerro subrayó que “el desarrollo del catálogo de biomarcadores no es una iniciativa unilateral del Ministerio de Sanidad, sino un proceso construido conjuntamente con las comunidades autónomas” y con los grupos de expertos designados por ellas. Explicó que “cada avance en medicina de precisión dentro del SNS se incorpora únicamente cuando existe consenso técnico y acuerdo en el Consejo Interterritorial, lo que garantiza que todas las comunidades participen de la decisión y se comprometan a implementarla”. Enfatizó que el catálogo nace como una herramienta para dar soporte a ese compromiso común, respetando la autonomía organizativa de cada servicio de salud, pero asegurando que todas las decisiones se adoptan de forma cooperativa y con criterios compartidos.

En su intervención, remarcó que el catálogo no es solo una relación de pruebas, sino una herramienta que implica circuitos asistenciales, derivación de muestras, criterios de indicación, organización de laboratorios, necesidad de profesionales formados y capacidad para registrar la actividad de forma trazable. 

Asimismo, explicó que la reflexión sobre la cartera de servicios en genética y biomarcadores comenzó cuando el Ministerio empezó a “recibir consultas acerca de si determinadas pruebas estaban o no incluidas en la prestación pública”. Aunque se daba por hecho que los biomarcadores formaban parte de la Cartera Común del SNS, la ausencia de una mención explícita en la normativa “generaba dudas e interpretaciones distintas entre territorios”, aseguró González del Yerro.  

A ello se sumaron peticiones formales para que, en el ámbito de la oncología, se concretaran de manera clara qué biomarcadores debían ser considerados prestación garantizada. Esta situación obligó a revisar el contenido normativo. González del Yerro señaló que se valoró incorporar directamente un listado de biomarcadores dentro de la orden ministerial, pero se descartó porque habría quedado “obsoleto rápidamente y habría dificultado su actualización”. Por ello, en la revisión normativa “se introdujo expresamente que los biomarcadores están incluidos en la cartera de servicios, y se estableció que su detalle se definiría a través de un catálogo específico”. Junto a ello, se creó un comité asesor con representantes de las comunidades autónomas para garantizar que cualquier modificación o actualización se realizara de forma consensuada dentro del Consejo Interterritorial.

Durante la elaboración existieron dos enfoques enfrentados. Una parte defendía elaborar un listado restringido de técnicas, mientras que otra proponía un desarrollo detallado por patologías, áreas clínicas e indicaciones, siguiendo los modelos utilizados en Francia y Reino Unido. Según explicó, “el debate fue largo y complejo, pero finalmente se optó por el modelo más detallado”. Este enfoque permite a los profesionales aplicar la información de forma directa en su práctica, especialmente en un contexto donde la implantación de la genómica clínica “aún es desigual y no existen equipos especializados en todos los centros”. Cada entrada del catálogo incluye la patología, los códigos de clasificación internacional, criterios de indicación, actividad clínica vinculada, pruebas genéticas aplicables, tipo de muestra requerida y, cuando procede, los tratamientos asociados. Definió este proceso como “un trabajo de precisión enorme”, que ha permitido ordenar la prestación con un nivel de detalle no existente hasta ahora en el SNS.

El catálogo se puso en marcha en 2023 y, desde su origen, “se determinó que debía ser público y accesible”. Está disponible en la página web del Ministerio de Sanidad e incluye la estructura completa y actualizada de cada área clínica. En la parte de oncología, que fue la primera en aprobarse formalmente en junio de 2023, se han registrado ya más de cuatrocientos pares de enfermedad genómica, con 215 correspondientes a tumores en adultos y 186 en población pediátrica. Se ha incorporado también la referencia a fármacos cuando están vinculados a una alteración molecular concreta y se adjuntan fuentes bibliográficas de soporte.

Respecto a su implantación, González del Yerro recordó que, conforme al reparto de competencias, el modelo de decisión es cooperativo, se decide en el seno del Consejo Interterritorial y se implementa en los servicios de salud autonómicos. No obstante, cuando se trata de impulsar proyectos estratégicos, el Ministerio puede habilitar financiación específica para facilitar su desarrollo. En este contexto, detalló que “en 2022 se distribuyeron 40 millones de euros entre las comunidades autónomas y el INGESA, procedentes del convenio con Farmaindustria vinculado a la sostenibilidad y a la incorporación de la medicina personalizada”. Estos fondos estaban destinados a reforzar la incorporación de nuevas tecnologías, desarrollar sistemas de información, apoyar la formación de profesionales y crear condiciones económicas para su aplicación real.

Añadió que, gracias al Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR), se destinaron otros 23 millones de euros para ampliar la capacidad diagnóstica y de servicios necesarios para la implantación del catálogo. En paralelo, se ha trabajado en el desarrollo del sistema de información SiGenES, concebido para registrar, ordenar y hacer evaluable la actividad relacionada con las pruebas genéticas en el SNS. Este sistema incluirá una biblioteca de variantes y se alimentará desde nodos autonómicos. Su construcción debe completarse antes de junio de 2026, conforme al compromiso asumido con la Comisión Europea. Según adelantó, “SiGenES permitirá conocer no solo qué pruebas se realizan, sino dónde, bajo qué indicaciones y con qué resultados, lo que permitirá evaluar la implantación real de la cartera y disponer de datos homogéneos por comunidad autónoma”.

Estado actual del catálogo

Una vez explicado el proceso de elaboración y los mecanismos de implantación, Cristina González del Yerro abordó el estado actual del catálogo, su actualización y los retos que condicionarán su consolidación en los próximos años. Recordó que el área de oncología fue la primera en aprobarse en junio de 2023 y que, apenas un año después, ya se ha llevado a cabo una actualización parcial centrada en tumores sólidos. Un ejemplo que, según destacó, demuestra la necesidad de contar con un instrumento flexible, capaz de adaptarse a la constante incorporación de evidencia científica y a los cambios en las indicaciones terapéuticas. Insistió en que, aunque el catálogo avanza, aún no ha concluido su desarrollo completo y quedan áreas clínicas en fase de elaboración que se finalizarán a lo largo del próximo año. El objetivo es completar la estructura general para pasar, a partir de ese momento, a un modelo de actualización continua.

En este punto, subrayó que “el catálogo no agota el trabajo pendiente. Una vez finalizada su construcción, el siguiente desafío será definir un modelo organizativo y asistencial que determine cómo deben prestarse las pruebas genéticas dentro del SNS”. Planteó abiertamente la cuestión de que “si todas las pruebas tienen que estar disponibles en todos los hospitales o si, por el contrario, algunas deberían concentrarse en centros autonómicos de referencia o incluso, en determinados casos, a nivel nacional”. El análisis de esta organización territorial no se ha iniciado aún, aunque González del Yerro señaló que el Ministerio pretende comenzar a trabajarlo en cuanto se cierre la fase de elaboración del catálogo.

Para avanzar en este nuevo escenario, explicó que se tendrá en cuenta la experiencia previa en la designación de centros, servicios y unidades de referencia del SNS (CSUR), así como los datos recogidos a través del sistema de información del Fondo de Cohesión Sanitaria (SIFCO).

Una apuesta firme, pero con camino por recorrer

Consultada sobre si existe un cronograma para esta fase, respondió que no hay fechas cerradas porque el proceso está resultando más complejo de lo previsto. Recordó que al inicio se trabajó con un calendario orientativo, pero este tuvo que revisarse, ya que alcanzar consensos entre múltiples grupos profesionales ha requerido más tiempo y recursos de lo estimado. No obstante, expresó la voluntad del Ministerio de iniciar el abordaje del modelo organizativo a lo largo del próximo año, una vez completado el despliegue del catálogo y con los grupos de trabajo ya acostumbrados a operar bajo esta dinámica cooperativa.

Como parte de los trabajos en curso, avanzó que se está desarrollando un mapa de centros que permitirá conocer qué pruebas se realizan en cada territorio, facilitando la transparencia y la planificación. De forma paralela,” la implantación del sistema SiGenES será esencial para poder evaluar la ejecución real del catálogo, analizar la equidad territorial y disponer de datos fiables que respalden la toma de decisiones”. La fijación de criterios de calidad para los centros que prestan estas pruebas, la definición de indicadores y la evaluación de resultados forman parte de los siguientes pasos previstos.En su intervención final, tras las dos mesas de trabajo, González del Yerro concluyó que la apuesta del Ministerio por este proyecto es firme, y destacó que se están dedicando recursos humanos y financieros de forma significativa, con equipos especializados trabajando casi de forma exclusiva en genética. Definió el catálogo como un salto cualitativo en el desarrollo de la medicina personalizada en el SNS, aunque advirtió de que se tiene que utilizar correctamente y sin generar abusos. También explicó que aún queda un recorrido de varios años hasta lograr su implementación plena, con un modelo organizativo definido, sistemas de información completamente operativos e instrumentos de evaluación consolidados.