Oncología de precisión: no hay buen diagnóstico clínico sin datos interoperables

La digitalización y el uso de datos se han convertido en un pilar imprescindible para que la medicina de precisión en oncología sea real, equitativa y aplicable en la práctica asistencial, con impacto directo en la forma de diagnosticar, organizar el conocimiento clínico y tomar decisiones terapéuticas basadas en evidencia.

La jornada, organizada por Diariofarma bajo el título “Experiencias Innovadoras en Medicina de Precisión en Oncología: Gobernanza y Uso de Datos” y que contó con la colaboración de MSD, se concibió para aprender de las mejores prácticas autonómicas, identificar barreras persistentes y seguir construyendo un modelo de oncología más precisa, eficiente y humana. En ese marco se celebró la segunda mesa, dedicada a la digitalización y al uso de datos en el diagnóstico del cáncer, con el objetivo de situar en el centro la interoperabilidad, la calidad del dato y el trabajo en red como condiciones de posibilidad para la medicina de precisión.

La mesa estuvo moderada por Javier Gómez, presidente electo de la Sociedad Española de Anatomía Patológica, y reunió a Felipe Oliva, jefe de Área de la Subdirección General de Servicios Digitales de Salud del Ministerio de Sanidad; Carlos Gallego, director de Salud Digital del Instituto de Diagnóstico por la Imagen de Cataluña; Beatriz Bellosillo, jefa de Sección del Servicio de Patología del Hospital del Mar; Enrique García Toro, jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Burgos; y Luis León, presidente del Comité de Tumores Moleculares de Galicia.

Previamente a la celebración de esta mesa, se produjo una presentación por parte de la subdirectora general de Cartera Común de Servicios del SNS y Fondos de Compensación del Ministerio de Sanidad, Cristina González del Yerro, quien expuso las bases y la situación actual del Catálogo de Pruebas Genéticas aprobado por el Consejo Interterritorial del SNS. Igualmente, se desarrollo una primera mesa de debate centrada en la gobernanza del modelo asistencial en oncología de precisión, en la que participaron más responsables autonómicos en el área de la medicina de precisión.

El moderador reclamó una mirada multidisciplinar desde la práctica diaria de los servicios. “Somos grupos multidisciplinares”, matizó e insistió en la importancia de la base morfológica. “Un diagnóstico molecular sin un diagnóstico biológico y morfológico es un dato biológico en espera de significado clínico. Hasta que no tengamos un buen diagnóstico que integre todos los datos del paciente, no está bien diagnosticado”, aseveró.

Javier Gómez reclamó la confluencia de las trayectorias técnicas y clínicas. “Hay que unificar estas dos rutas para que los técnicos no echen de menos la gobernanza y los clínicos el diagnóstico biológico”. Cerró su introducción recordando el salto dado desde 2012 y la centralidad de la calidad técnica. “Si no hago una buena NGS (secuenciación de nueva generación), por muchos datos que quiera colgar, no van a ser buenos datos. Por ello, es necesario un laboratorio con calidad.”

SiGenES: del dato genético a una arquitectura federada

A lo largo de la sesión, de forma previa al inicio de la segunda mesa, Felipe Oliva situó el proyecto SiGenES en la estrategia nacional y describió el propósito del mismo como una herramienta para la medicina de precisión con dos líneas funcionales. “SiGenES es una herramienta para dar respuesta a esa medicina de precisión por parte del Ministerio, con unos objetivos concretos”. Por un lado, cuenta con una Biblioteca Nacional de Variantes, un repositorio que permite servir de referencia de las variantes genéticas representadas o identificadas en el territorio nacional. Y, por otro, posibilita realizar el seguimiento de pruebas genéticas del catálogo.

El responsable explicó la elección del modelo organizativo para responder a la heterogeneidad territorial y la preservación de la autonomía. El proyecto parte de la dificultad de la heterogeneidad, teniendo en cuenta cómo se está trabajando en genética en las distintas comunidades autónomas, e incluso dentro de cada comunidad autónoma. “Pretende dar solución a este aspecto salvaguardando la autonomía de cada comunidad autónoma en su organización y optando por un modelo federado”, explicó.

“Un modelo federado en el que planteamos la construcción de un nodo central a partir del cual recoge los datos de genética de otros nodos autonómicos”, señaló. “Para el desarrollo de este proyecto se han utilizado fondos del PRTR y cada uno de esos nodos tiene una asignación presupuestaria a cargo de 27 millones de euros”, aclaró.

En el plano técnico, Oliva detalló el esfuerzo de estandarización y el modelo de datos, así como la diferenciación de niveles de variantes. “Se ha trabajado mucho en un modelo de datos, en cómo ser capaces de integrar toda la información genética que se esté recogiendo en las diferentes comunidades autónomas, utilizando una única plantilla y utilizando estandarizaciones.”

Explicó las variantes informadas, curadas y canónicas e indicó que, por ahora, el sistema se centra en variantes patogénicas y probablemente patogénicas de cáncer hereditario, con la posibilidad futura de ampliar a otros ámbitos y a variantes de significado incierto. Anunció además el calendario próximo, con la realización de proyectos de integración inicial con algunas comunidades autónomas este año, recepción de variantes desde mayo del año próximo y una biblioteca operativa en junio de 2026.

Diagnóstico integral: unir clínico, molecular e histológico

El primer eje de discusión planteado por el moderador fue sobre la creación de un registro integrado que agrupe datos histológicos, moleculares y clínicos. Luis León señaló que aunque desde su visión eso sería “apasionante”, conceptualmente a nivel operativo es “muy complicado”. Por ello, propuso un arranque acotado con vocación voluntaria. “Creo que quizás se podría empezar planteando un proyecto piloto y acotando mucho”. Y, señaló la necesidad de dotación. “Siempre que lanzas un plan sin presupuesto, es un plan abocado al fracaso.”

Por su parte, Enrique García Toro situó el foco en la contribución realista de los servicios ante la presión asistencial, enfatizando la homogeneidad y la extracción de datos en los informes. “Sí que podemos colaborar, por ejemplo, que los informes cuenten con las características que deben de tener, que sean homogéneos y se puedan extraer los datos”, explicó. Además, compartió el avance de Castilla y León en patología digital. “Estamos en pleno proceso de digitalización y las imágenes van a estar disponibles desde cualquier centro”.

El modelo catalán de trabajo en red fue explicado por Carlos Gallego, quien expuso que se nutre con información centralizada y se extiende a anatomía patológica y genómica. “Da igual donde se genere, lo que importa es que cualquiera lo puede consultar”, aseguró. Gallego detalló la digitalización de los centros de anatomía patológica con los fondos destinados a la medicina personalizada, predictiva, preventiva, participativa y poblaciones (5P) y la creación de una plataforma centralizada para oncología de precisión financiada con fondos de sostenibilidad. Vinculó digitalización y equidad: “Lo digital es la mejor herramienta de equidad que tiene el sistema de salud”. Además, subrayó el desafío de trasladar soluciones nacidas para investigación al núcleo asistencial con exigencias de disponibilidad y seguridad continuas.

El moderador introdujo la cuestión de la interoperabilidad semántica a propósito del cribado de cáncer de cuello uterino. A este respecot, Oliva precisó el trabajo realizado en codificación y señaló que “durante ese año nos hemos dedicado a dar respuesta a esa pregunta.” Reivindicó que SiGenES “aportará muchísimo más que un simple repositorio” al reutilizar consensos sobre estándares y codificación. “Hay que diseñar todo y pensar en posibilidades de integración máxima, porque no se conoce lo que se pedirá dentro de seis meses”. Reconoció el estadio inicial del proyecto. “SiGenES acaba de empezar, de hecho no ha nacido todavía, le queda  mucho por crecer.”

Beatriz Bellosillo intervino para colocar la estructuración como condición de calidad y explotabilidad. “Probablemente vamos a necesitar herramientas para poder generar datos de calidad y eso va a implicar herramientas que nos permitan de base estructurar la información” para posteriormente exportarla y utilizarla. Recalcó la importancia del control de artefactos y la evaluación de la muestra.

La jefa de Sección del Servicio de Patología del Hospital del Mar insistió en la necesidad de una estructura nacional que facilite la derivación y el envío de muestras allí donde aún no se realizan determinadas pruebas. “El hecho de disponer de una estructura nacional podría abrir puertas a comunidades que todavía no pueden mandar sus muestras de cáncer de pulmón a ningún sitio y hacerse el test molecular.” Por ello, reclamó habilitar cuanto antes circuitos digitales y administrativos que simplifiquen esos traslados mientras se consolidan capacidades locales.

El cambio de paradigma es que el cáncer es evolutivo

Gómez subrayó el carácter todavía manual de procesos críticos que condicionan el rendimiento de la secuenciación y el riesgo de sesgos por muestras antiguas. El moderador enhebró ese punto con la naturaleza evolutiva del cáncer y la pertinencia de rebiopsias y biopsia líquida.

Luis León coincidió y trazó el aprendizaje desde ensayos y estudios traslacionales. “Yo creo que hemos aprendido mucho de la investigación (…) rebiopsiar a la progresión para aprender sobre los mecanismos de resistencia”. Reivindicó la biopsia de la lesión que crece cuando es posible. Igualmente, valoró la biopsia líquida como herramienta complementaria para monitorizar y orientar. “Lo que te ofrece es una herramienta adicional, complementaria que puede permitir evitar biopsias en determinados momentos”, y contar con información sobre cómo se está comportando la enfermedad y si el tratamiento está funcionando o no, matizó.

Por su parte, Enrique García Toro puso sobre la mesa la necesidad de criterios de calidad estrictos y el papel de la patología molecular para decidir sobre muestras subóptimas. En este sentido, Beatriz Bellosillo insistió en integrar la información clínica y el itinerario del paciente para decidir entre rebiopsia y biopsia líquida. “Depende del paciente, de la accesibilidad del momento”, pero contar con esas dos herramientas posibilita realizar el trabajo adecuadamente.

Gómez advirtió de las consecuencias clínicas de una muestra mal procesada. Bellosillo añadió el riesgo de falsos negativos con impacto terapéutico. “O se puede dar un resultado negativo que no sea real con lo cual se deja de tratar al paciente adecuadamente”.

El moderador introdujo el bloque de inteligencia artificial y diagnóstico digital. Carlos Gallego expuso el estado de madurez dispar entre imagen médica y anatomía patológica digital. “La madurez en el diagnóstico por la imagen es muy alta”. Señaló el cuello de botella en disponibilidad de datos digitales y cuantificó los volúmenes en crecimiento.

Gallego enfatizó que el foco inmediato es incorporar la medicina de precisión. “El salto a la inteligencia artificial llegará, ahora el foco que estamos es poner la oncología y la medicina de precisión en el core TIC y de los sistemas de información.”

Retos de almacenamiento y soberanía del dato

La conversación viró hacia el almacenamiento. Javier Gómez preguntó por la estrategia ante volúmenes crecientes y opciones de nube. Oliva introdujo el “marketplace” de la Estrategia de Salud Digital para compartir modelos de IA entre comunidades y fijó su posición personal sobre infraestructuras. “Yo no soy partidario de utilizar la nube”, la dependencia tecnológica cuando vas a la nube puede llegar a suponer grandes riesgos. Por su parte, Gallego defendió una aproximación pragmática condicionada por seguridad, disponibilidad y sostenibilidad económica.

El moderador abrió un último bloque sobre perfiles profesionales para el diagnóstico molecular en los servicios de anatomía patológica. Beatriz Bellosillo defendió con claridad la incorporación de perfiles biosanitarios formados en técnicas y control de proceso. Este perfil biosanitario “es necesario e imprescindible”, aseveró. Reconoció la evolución sistemática de estos equipos y subrayó el reconocimiento profesional y económico. “Estos profesionales tienen que formar parte del ecosistema hospitalario con la misma categoría profesional económica, natural.”

Javier Gómez se mostró “totalmente de acuerdo” y propuso un itinerario específico para patólogos moleculares que haga de puente entre la base morfológica y la interpretación biomolecular, además de reclamar una revisión de la docencia de pregrado en diagnóstico molecular para todas las especialidades.

En el tramo final, el moderador planteó el encaje territorial de una red de centros de diagnóstico y el reparto funcional entre hospitales pequeños y unidades de referencia.

Luis León respondió “en clave autonómica” y contempló la posibilidad de contar con una red nacional para patologías muy concretas. Por su parte, Enrique García Toro sostuvo que “todo el mundo se tiene que desarrollar” y que los hospitales pequeños podrían asumir determinaciones monogénicas sencillas, mientras que pruebas complejas y comités deberían articularse en red, incluso a escala nacional. Carlos Gallego advirtió de la disparidad de madurez TIC entre comunidades, describió una construcción paralela de sistemas sin un marco común y valoró que “hemos centrado una estrategia en tener una biblioteca de variantes pero no en tener conjuntamente unas plataformas de medicina de precisión” con arquitectura compartida.

Felipe Oliva recordó las limitaciones del ámbito estatal sin función asistencial directa y el impacto de la regulación en el tratamiento de datos personales. Añadió que “se espera que la Ley de Salud Digital sea una puerta para dar solución a esas limitaciones y posibilitar dar cobertura desde el Ministerio en todo aquello que se requiere.”

Más allá de la tecnología: gobernanza, estándares y voluntad política

En la parte de debate abierta a representantes de administraciones, César Rodríguez, presidente de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), amplió la preocupación a la historia clínica y al futuro uso secundario de datos en el marco europeo, subrayando las dificultades reales para compartir casos complejos con expertos de otros centros. Asimismo, subrayó dos ideas clave. En primer lugar, recordó que la oncología de precisión no se limita a la oncología molecular, sino que abarca también procesos básicos como la inmunohistoquímica inicial, necesaria para orientar correctamente las pruebas posteriores. En segundo lugar, defendió la necesidad de homogeneizar la información y los informes clínicos, aprovechando los estándares ya existentes para garantizar su uso adecuado en la práctica asistencial.

Añadió que comunidades como Madrid afrontan una especial complejidad para establecer estándares comunes debido a modelos previos heterogéneos y diferentes niveles de implantación. Por ello, destacó la utilidad de estructuras de coordinación interterritorial que permitan conocer cómo trabaja cada comunidad y avanzar de forma alineada.

Francis Vázquez explicó que, dentro de la Estrategia de Oncología y Medicina de Precisión de Galicia, existen varias líneas estratégicas relacionadas directamente con este debate. Entre ellas, señaló la intención de elaborar informes homogeneizados, partiendo de los modelos ya existentes y adaptándolos a los formatos que se están proponiendo. Añadió que otra de las líneas clave es la interoperabilidad de los datos, con el objetivo de unificar la información para poder compartirla de forma eficiente.

Aclaró que esta homogeneización no debería limitarse al ámbito nacional. “No estamos hablando solo de compartir entre comunidades autónomas o entre áreas sanitarias”, señaló, sino que defendió que el sistema debe aspirar a ser interoperable también a nivel internacional, en línea con los movimientos que ya se están desarrollando en Europa.

Por su parte, Nekane Murga, coordinadora del Área de Medicina Personalizada y de Precisión del País Vasco, compartió la apuesta por estandarizar modelos contrastados por los clínicos y la necesidad de automatizar la captura de información.Explicó que el objetivo es alcanzar formatos comunes y avanzar hacia sistemas que permitan automatizar la identificación y extracción de información, especialmente en el ámbito de las variantes genéticas, donde conceptos como variantes informadas o canónicas requieren claridad y consenso.

Advirtió de la variabilidad existente en los registros clínicos. Por ello, insistió en la necesidad de un esfuerzo interno para unificar criterios y garantizar que los datos sean comparables en toda la comunidad autónoma.  Finalmente, informó de que el área digital ha impulsado un proyecto de tutorización con ingenieros de procesos para homogeneizar circuitos asistenciales, comenzando por anatomía patológica. Explicó que este trabajo pretende reducir diferencias no justificadas entre centros y asegurar una utilización eficiente y uniforme de los recursos.

En el Servicio Madrileño de Salud existe una buena ocasión para compartir datos y trabajar en red, lo que permitiría resolver dudas entre centros y mejorar la toma de decisiones clínicas. Se está trabajando en la estandarización de metadatos y criterios de calidad en los laboratorios, tanto en la parte de muestra como en la genómica, con informes alineados con estándares europeos.

Es importante unificar informes, ítems y codificación de datos antes de que se consoliden modelos incompatibles. En el marco de SiGenES, Madrid ha propuesto un supracódigo que identifique patología, tipo de muestra y técnica para que los resultados sean comparables entre comunidades.