Cataluña ha incorporado la detección de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) en el cribado neonatal (la prueba del talón). Se trata de una enfermedad genética que hace que, principalmente, el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de cortisol.
Si bien el pasado 18 de junio de 2024 se publicó en el BOE la orden de actualización de la cartera de servicios que recoge, entre otros, la inclusión de la hiperplasia suprarrenal congénita en los programas de cribado neonatal con un período de hasta un año para su implementación, en Cataluña, el Departamento de Salud “lo ha incluido en menos de quince días, desde la fecha de publicación de esta orden de actualización”.
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiperandrogénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad. Su incidencia (formas clásicas) varía, dependiendo de las poblaciones estudiadas, entre un caso de cada 10.000 recién nacidos vivos y un caso de cada 20.000 recién nacidos vivos.
Las formas clásicas de la hiperplasia suprarrenal congénita se pueden detectar a través del cribado neonatal midiendo los niveles de 17-hidroxi-progesterona (17-OHP). Las determinaciones del nivel de 17-OHP se llevarán a cabo en el Laboratorio de cribado neonatal del Hospital Clínic y, en caso de detección positiva, se han designado dos unidades de experiencia clínica ubicadas en el Hospital Universitari Vall d' Hebrón y en el Hospital Sant Joan de Déu, que serán las responsables de llevar a cabo el diagnóstico y de instaurar el tratamiento.
El cribado neonatal es una actividad de prevención secundaria en el ámbito de la salud pública dirigida a identificar precozmente a los bebés afectados por determinadas enfermedades genéticas, metabólicas y/o endocrinas que pueden poner en peligro su vida. Este cribado consiste en extraer una muestra de sangre del talón del bebé para analizar. Se recomienda que esta extracción de la muestra sea a las 24-72 horas y período óptimo a las 48 horas. Y es que una actuación sanitaria en las primeras horas de vida del bebé puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas. Además, garantiza precozmente el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de todos los bebés afectados por cualquiera de las enfermedades que se incluyen. En Cataluña, a través del programa de cribado se detectan un total de 180 casos al año.
