La donación de muestras biológicas, eje para avanzar en la investigación de enfermedades raras

Los biobancos son una infraestructura fundamental para el avance del conocimiento científico, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras. Así lo han señalado los expertos reunidos por la Fundación Jiménez Díaz en una reciente jornada informativa, realizada en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Fundación FEDER. El objetivo de la jornada fue analizar cómo la disponibilidad de muestras biológicas permite abrir nuevas vías de estudio en patologías donde el número de casos es muy limitado.

La iniciativa estuvo codirigida por Federico Rojo, director científico del Biobanco de la Fundación Jiménez Díaz y jefe del Servicio de Anatomía Patológica del hospital, y Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del centro. El encuentro busca sensibilizar sobre el valor de estas estructuras, explicar el proceso de donación de forma accesible y reforzar la colaboración entre pacientes e investigadores para mejorar la confianza en el sistema.

Sandra Zazo, coordinadora del biobanco y bióloga en el hospital madrileño, señaló que todavía existe desconocimiento sobre la posibilidad de donar material para la ciencia. La especialista explicó que, en el desarrollo de un proyecto de investigación biomédica, emplear un número importante de muestras con datos clínicos asociados proporciona mayor evidencia científica y permite que los resultados obtenidos sean más sólidos.

Estas estructuras permiten conservar, gestionar y ceder material biológico para proyectos que fueron evaluados científicamente. El proceso ayuda a aprovechar recursos que, en muchos casos, no se utilizan con fines asistenciales y podrían desecharse. Entre los materiales que pueden ser objeto de estudio se encuentran desde sangre hasta pelo, piel o tejidos procedentes de procesos clínicos y quirúrgicos, siempre bajo el marco regulatorio correspondiente.

Garantías éticas y derechos del donante

La jornada abordó la integración de los biobancos en la actividad hospitalaria ordinaria bajo criterios éticos y jurídicos estrictos. Durante las sesiones se analizaron aspectos como el consentimiento informado, la confidencialidad y los derechos de los donantes en el marco legal español. El objetivo de esta pedagogía es facilitar que, cuando el profesional plantee la opción de donar, el paciente cuente con la información necesaria para decidir.

La respuesta de los asistentes mostró un interés creciente por los procedimientos de donación y por las fórmulas para garantizar que las muestras contribuyan al mayor número posible de proyectos. Los organizadores percibieron una predisposición clara de los familiares y pacientes a colaborar en la investigación, un sector que presenta una alta conciencia sobre el valor de la participación científica para alcanzar soluciones terapéuticas en el futuro.