El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, ha informado que el Ejecutivo gallego ha ratificó el nuevo protocolo de actuación unificado y común para toda Galicia que busca acortar un 30%, hasta una tercera parte, los tiempos de diagnóstico ante la sospecha de una enfermedad rara. Este procedimiento, que ha contado con las aportaciones de 20 profesionales de diferentes especialidades, define criterios comunes para la evaluación, derivación y comunicación de resultados clínicos vinculados a estas patologías, independientemente del área sanitaria a la que pertenezca el paciente.
De este modo, cada una de las siete áreas del Servizo Galego de Saúde contará con un hospital y con una unidad de referencia. Esta estructura permitirá reducir la variabilidad asistencial e incidirá en la equidad de las prestaciones sanitarias en la comunidad. El nuevo proceso establece un modelo de asesoramiento clínico pretest centrado en parámetros clínicos mayores, como dismorfias o trastornos del neurodesarrollo, así como en la edad del paciente y sus antecedentes familiares.
El documento también define un procedimiento estandarizado para la derivación y la petición de pruebas genéticas. Se normalizaron los procesos de recogida de información personal y clínica, además de la toma y evaluación de muestras. Una vez concluidos los análisis, se procederá a la elaboración de un informe genético de cada caso de acuerdo con las recomendaciones internacionales.
Asesoramiento y circuitos de urgencia
El tercer eje del proceso de integración asistencial es el asesoramiento postest. En el caso de identificarse una variante patogénica vinculada a las enfermedades raras, se concertará una nueva consulta con los pacientes. En situaciones con implicaciones hereditarias, se llamará también a la familia para evaluar el tratamiento o las pautas a seguir a continuación.
Rueda resaltó la importancia de un diagnóstico temprano y destacó que el objetivo es reducir los tiempos medios que, en la actualidad, se sitúan entre los dos y los dos años y medio. Para ello, durante los cinco años de vigencia de la Estrategia gallega en enfermedades raras 2025-2030, el Gobierno autonómico destinará una partida que superará los 6,3 millones de euros para la realización de estudios genéticos por parte de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.
Plazos para diagnósticos prioritarios
Otra de las novedades es la incorporación de un circuito prioritario para situaciones que precisan una atención temprana. El presidente indicó que se habilitó una vía rápida para que en los casos más urgentes los resultados genéticos estén listos en un plazo máximo de 30 días.
Esta vía rápida se aplicará en embarazos con sospecha de enfermedad rara y en casos donde se precise un diagnóstico ágil para iniciar un tratamiento financiado. Entre las patologías incluidas en el listado prioritario se encuentran la esclerosis lateral amiotrófica, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, la fibrosis quística o la encefalopatía epiléptica precoz. Según el Registro de Enfermedades Raras de Galicia, 5.783 personas padecen alguna de estas patologías de baja prevalencia en la actualidad.
Lilisbeth Perestelo: 
