Enfermedad Facio-Escápulo-Humeral

La Distrofia Facioescapulohumeral (conocida como la enfermedad Landouzy-Dejérine) es una enfermedad hereditaria que afecta a los músculos, comúnmente llamada DFEH o por sus sigla en ingles FSH o FSHD). Sus efectos más significativos son el progresivo debilitamiento y pérdida de la masa muscular. El impacto de esta distrofia afecta tanto al individuo que la padece como a la familia y a la sociedad. Conocer los detalles que rodean este tipo de enfermedades, así como disponer de algunos conocimientos básicos de enfermedades hereditarias de transmisión genética facilitan sumamente entender la DFEH. 

La Sociedad FSH (FSH SOCIETY) espera que este folleto ayude a un mejor conocimiento de la DFEH y con ello ayudar a esas personas que viven con, y se preocupan de, esta rara enfermedad.

Una publicación de la Sociedad FSH, Inc., Una 501 (c) (3) corporación no-lucrativa
FSH Society, Inc., Lexington, MA 02420 USA
 

¿Qué es la DFEH?

La DFEH está englobada dentro de las denominadas distrofias musculares y se define por un grupo de síntomas que la hacen característica. Estos síntomas principalmente son la debilidad progresiva y la pérdida de masa muscular. La localización usual de estas debilidades da origen al nombre: cara (facio) hombros (escápulo) y brazos (humeral). La debilidad temprana de los músculos de los ojos (al abrir y cerrar) y la boca (sonreír, fruncir, silbar), en combinación con la debilidad de los músculos que estabilizan la escápula (hombros) frecuentemente son las bases para que el médico diagnostique esta enfermedad. Hay otros músculos esqueléticos que invariablemente se debilitan. La afectación de los músculos de pies, cadera y abdomen es común. Aunque el progreso de la DFEH es bastante variable, normalmente suele ser lento. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad realizan un balanceo al caminar producto de la asimetría en la debilidad muscular.

Más de la mitad de los casos de DFEH presentan otros síntomas, como la pérdida de audición y alteraciones de los vasos sanguíneos en la parte posterior de los ojos. La anormalidad vascular de los ojos conlleva problemas visuales en solo un 1% de los casos. Puesto que estas alteraciones no son exclusivas de la DFEH, hay que ser muy precavido en su diagnóstico y no basarse únicamente en la presencia de estas insuficiencias.

¿Qué causa la DFEH?

Yendo de lo grande (músculo) a lo pequeño (ADN), se puede entender, en parte, la causa y el origen de la DFEH. El ácido desoxirribonucleico, para abreviar ADN, es una molécula larga que se encuentra en las células de nuestro cuerpo. El ADN asociado con algunas proteínas constituye lo que conocemos como cromosomas. Contiene las instrucciones genéticas de nuestros rasgos hereditarios. Segmentos discontinuos de ADN, llamados genes, son los que determinan nuestros rasgos específicos. Aproximadamente tenemos alrededor de 100.000 genes que nos hacen únicos.

Un cambio repentino en el ADN, es decir una mutación, puede ser causa de la DFEH. El gen de la DFEH es desconocido, pero su localización aproximada se encuentra en el extremo del ADN, en la prolongación del cromosoma 4. La localización genética de esta región del ADN es 4q35. Casi todos los casos de DFEH están asociados con la supresión de ADN en esta región. Los científicos están investigando la relación molecular entre la supresión de esta región y la DFEH. No está confirmado si el ADN suprimido contiene un gen activo o cambia la regulación o actividad de un gen próximo a la DFEH (efecto de la posición).

Aproximadamente un 2% de los casos no están relacionados con el cromosoma 4. La relación con algún otro cromosoma o característica genética se continúa investigando.

¿Cómo se hereda la DFEH?

La mayoría de los individuos con DFEH heredaron esta de unos de los padres con la enfermedad. Mediante herencia genética se transmite el ADN, encargado de transmitir los rasgos del padre y la madre al niño, el vehículo que posibilita esta transmisión son los cromosomas. Cada cromosoma contiene un largo filamento que sobresale en el ADN. La células humanas usualmente contienen 46 cromosomas. 44 de los cromosomas, también conocidos como “autosomas”, son pares homólogos y están numerados del 1 al 22. El par restante son los cromosomas no homólogos X y Y y son los que determinan el sexo. El niño hereda de cada padre un miembro de cada pareja de los 46 cromosomas. La madre transmite el X y el padre cualquiera de los cromosomas X o Y.

La DFEH es el resultado de la mutación del ADN en uno de los miembros de la pareja del cromosoma 4. Cuando una persona hereda el cromosoma 4 con la mutación de la DFEH hay una gran probabilidad de que la debilidad de los músculos se desarrolle. Esta enfermedad se considera dominante, ya que incluso se produce en el caso de que uno de los miembros de la pareja del cromosoma 4 sea normal. Por eso la DFEH es considerada como una enfermedad hereditaria autosómica y dominante. La probabilidad de transmitir la enfermedad es de un 50%, ya que cada padre transmite únicamente uno de los dos cromosomas.

¿Cuáles son los casos esporádico de DFEH?

Algunos casos de la DFEH son esporádicos, éstos son producto de cada nueva mutación. Estudios indican que del 10% al 33% de los casos son esporádicos. Aproximadamente un 20% de los casos esporádicos han sido heredados por uno de los padres que no está aparentemente afectado, pero que está en la línea de germen mosaico. Aunque el padre parezca no estar afectado sus descendientes están en riesgo. En los casos esporádicos restantes, cada nueva mutación resulta de la supresión del cromosoma 4, que es el causante de la DFEH. Cuando se suprime el fragmento 4q35 que aparece en los casos esporádicos, es transmitido de manera autosomática dominante a las generaciones subsiguientes. La posibilidad de transmitir la enfermedad a los descendientes es del 50%.

¿Cuántas personas tienen DFEH?

Es difícil calcular la incidencia exacta de la DFEH. No todos los casos han sido recogidos, pero se estima una incidencia de una persona afectada por cada 20.000. La DFEH se produce en cualquier grupo racial y ocurre con la misma frecuencia en ambos sexos.

¿Cuándo aparecen los síntomas?

La alteración cromosómica de la DFEH está presente desde el nacimiento, pero generalmente la debilidad se hace notable durante la segunda década, que es normalmente cuando el médico reconoce y diagnostica esta enfermedad. Aunque es importante recordar que el comienzo de la DFEH es variable. En ocasiones esta debilidad de los músculos es leve durante toda la edad adulta. Aproximadamente en un 5% se desarrollan los síntomas de esta enfermedad en la infancia. En la etapa infantil de la DFEH se desarrolla debilidad en los músculos faciales durante los dos primeros años de vida y en algunos niños pérdida de audición y anormalidades de la retina.

La presencia temprana de los síntomas que derivan en casos de DFEH infantil pueden presentar problemas especiales de acuerdo con la severidad de los síntomas y dificultades en el aprendizaje. La sociedad FSH proporciona información útil que incluye el contacto con una red de familias con la misma preocupación o problema.

¿Cuál es el pronóstico de la DFEH?

Es posible predecir la evolución de la enfermedad a grandes rasgos, pero hay ciertas inseguridades con respecto al pronóstico de desarrollo de la misma.  Se sabe que la DFEH afecta a algunos músculos, que se debilitan y que ello conlleva una serie de limitaciones en las actividades ocupacionales y personales, que no disminuye la inteligencia y que el corazón y los músculos internos aparentemente no están afectados.

Las incertidumbres que se producen con respecto a esta enfermedad van relacionadas con la rapidez y extensión de la pérdida de la musculatura, así como se desarrollará en los diferentes miembros de la familia. Es posible padecer únicamente ciertas dificultades a lo largo de la vida o por el contrario, ser necesaria la utilización de una silla de ruedas cuando el caminar se vuelve difícil o imposible. El grado de severidad de la DFEH en los padres no puede servir de precedente para saber como se va a desarrollar en sus hijos.

La movilidad es una parte muy importante en la vida, en su desarrollo y expresión, por ello es muy difícil definir en términos médicos lo que suponen las perdidas producidas por la DFEH. La interacción con amigos y familia puede verse limitada también a raíz de esta enfermedad. Todo ello provoca que, en ocasiones, la incertidumbre se vea aumentada.

¿Si un miembro de mi familia padece la DFEH, puedo yo tener las mutaciones de la DFEH?

Sí. Si uno de los progenitores, hermanos u otro pariente consanguíneo tiene la mutación de la DFEH puede haber un riesgo de llevar esa mutación. Los profesionales con el conocimiento de la genética y la herencia de la DFEH pueden aconsejar con respecto a ese riesgo. La sociedad de FSH puede proporcionar respuestas e información sobre esta cuestión.

¿Puede un médico diagnosticar la DFEH?

Sí. Incluso un adulto en riesgo, sin síntomas obvios, debería someterse a un diagnostico clínico para asegurarse. El examen medico debe ser realizado por un facultativo que esté familiarizado con la enfermedad, y es absolutamente fiable cuando los síntomas presentes siguen el modelo y localización usuales en el debilitamiento muscular. Alrededor de los 20 años el debilitamiento muscular puede darse en aproximadamente el 95% de los individuos afectados.  El médico realizará a menudo un examen físico en relación a los antecedentes familiares de la DFEH, donde se medirán los niveles específicos de la enzima en la sangre, realizando una electromiografía (EMG) y/o una biopsia del músculo. La EMG registra la actividad eléctrica anormal del funcionamiento de un músculo esquelético. Una biopsia consiste en extraer un pedazo pequeño del tejido del músculo, analizándolo para detectar las anormalidades visibles. Un examen completo detectará la enfermedad en aproximadamente el 95% de individuos afectados mayores de 20 años. Sin embargo, el diagnóstico puede ser erróneo en edades más jóvenes y con algunos adultos en riesgo cuando sus casos son leves o asintomáticos. Esta incertidumbre puede ocurrir durante los años en que hay opciones importantes sobre la planificación de la vida: vocacional, marital, etc. Esto ha creado una necesidad en la población con DFEH de una prueba del ADN sobre esta enfermedad.

¿Existe una prueba de ADN para detectar la DFEH?

Sí, actualmente hay una prueba de ADN para detectar la DFEH. Es muy fiable para aquellos casos donde existe una incertidumbre sobre su diagnóstico. La prueba detecta la supresión de la región 4q35 del ADN. Aunque hay algunos factores que pueden complicar la prueba, la fiabilidad en la confirmación de la falta del 4q35, hace efectiva esta prueba en un 98% para el diagnóstico de la DFEH. La prueba únicamente requiere la extracción de una pequeña cantidad de sangre que el médico enviará al laboratorio, donde se extraerá el ADN necesario de las células presentes en la sangre para examinarlo. La sociedad de FSH puede proporcionar información con respecto a esta prueba y los laboratorios donde se realizan actualmente. Sin embargo, no recomienda ninguna prueba o laboratorio, ya que cada individuo debe consultar a su médico y a los laboratorios sobre la prueba de diagnóstico del ADN.

Actualmente, no hay ninguna prueba del ADN para esos pocos casos donde no hay conexión entre la DFEH y el cromosoma 4.

¿Hay algún examen prenatal para diagnosticar la DFEH?

Si, los exámenes prenatales son posibles usando la misma tecnología de la prueba descrita en el apartado anterior. Los individuos interesados en el examen prenatal para detectar la DFEH deberían consultar con su médico o con la Sociedad FSH. Esta sociedad puede proporcionarles información relacionada con este tema.

¿Existe algún tratamiento o ayuda para la DFEH?

No hay tratamiento o cura para la DFEH. Pero hay determinadas cosas que pueden aliviar los efectos. Como el músculo hace su trabajo a través de la estimulación de los nervios, los neurólogos, que estudian los músculos, son normalmente los médicos principales en las clínicas de enfermedades musculares. Los Fisioterapeutas son los profesionales que trabajan con condiciones neuromusculares crónicas. Las visitas periódicas al neurólogo o al fisioterapeuta son útiles para vigilar la evolución de la DFEH y realizar derivaciones a otros profesionales o servicios. El ortopedista, profesional que estudia el sistema esquelético en asociación con los músculos y ligamentos puede aconsejar sobre las dificultades de movilidad y otros problemas funcionales del músculo y sistema esquelético.

La terapia física, incluyendo ejercicios leves, ayuda a mantener la flexibilidad. Nadar favorece en este sentido porque los movimientos son más leves. Es importante mantenerse lo más activo posible, realizando periodos de descanso durante cada ejercicio si es necesario. La terapia profesional puede ayudar con sugerencias sobre las ayudas físicas y adaptaciones que puedan prevenir algunas limitaciones de la enfermedad a pacientes con DFEH. Los dietistas pueden ayudar a mantener una dieta sana y evitar el sobrepeso innecesario y así reducir la tensión en los músculos ya debilitados. Además el logopeda puede ayudar con las limitaciones relacionadas con la pérdida de la audición y la debilidad en los músculos faciales para mejorar la comunicación.

A veces el cirujano puede unir la escapula (hombre- paletilla) a la parte de atrás para mejorar el movimiento de los brazos. Cualquier persona que esté considerando esta cirugía deberá consultar con su neurólogo, fisioterapeuta y cirujano ortopédico. La experiencia de las personas que se han sometido a esta cirugía es muy importante. La sociedad fsh proporciona referencias sobre médicos y otros profesionales.

El dolor es parte de la enfermedad en muchos pacientes. No hay ningún tratamiento específico disponible. Se prescriben a menudo, con resultados moderados, medicación para el dolor y terapia leve.

¿Que es la Sociedad FSH?

La Sociedad FSH es una corporación de los EEUU, sin ánimo de lucro exenta de impuestos. Creada en 1991 por Daniel P. Pérez, la sociedad se dirige exclusivamente a los problemas y necesidades específicos derivados de la distrofia FEH.

Promueve la investigación dirigida hacia la prevención, causa y tratamiento de la DFEH. También facilita la interrelación de aquellas personas afectadas por la DFEH , donde pueden comentar e intercambiar información sobre las preocupaciones de la vida cotidiana con esta enfermedad. La sociedad publica un periódico con información sobre los adelantos en la investigación, la acción política que se efectúa con respecto a la DFEH, presenta personas afectadas por esta enfermedad que desarrollan una vida exitosa. este periódico es uno de los beneficios por ser miembro de esta Sociedad.

 La Sociedad ofrece asistencia a médicos y otros profesionales interesados en la DFEH. Cualquier persona con dudas sobre la DFEH puede acudir a su médico, la Sociedad FSH o a la Asociación de DM.

La Sociedad FSH depende de sus contribuciones para continuar con su trabajo, consolidando las investigaciones, la información a médicos y al público en general sobre la DFEH.

Si usted considera esta información beneficiosa, por favor envíenos una donación o contribución a la Sociedad FSH, Inc. 3 Westwood Road, Lexington, Massachusetts 02420 USA.  Todas la contribuciones, cuota de afiliación y donaciones serán reconocidas como objeto de impuestos.

Para más información sobre la DFEH o como unirse a la Sociedad FSH, póngase en contacto con:

FSH Society, Inc.
Daniel Paul Perez

3 Westwood Rd.

Lexington, MA 02420
(781) 860-0501

(781) 860-0599 fax

e-mail: daniel.perez@fshsociety.org


Internet: http://www.fshsociety.org

FSH Society, Inc.
Stephen J. Jacobsen

1507 Traske Rd.

Encinitas, CA 92024

(760) 632-5411 Phone/Fax:

e-mail: stephen.jacobsen@fshsociety.org

Octobre 2001