La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) reclama a la Administración Pública más financiación para poder avanzar en la investigación del diagnóstico y la mejora del tratamiento de las enfermedades raras, mejorando de esta forma la calidad de vida de los afectados.
El próximo lunes 28 de febrero, Federación ASEM, junto con entidades de pacientes nacionales e internacionales, celebran el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Coincidiendo con esta efeméride, Manuel Rego, presidente de la Federación, ha recordado que la investigación “sigue siendo más necesaria que nunca”, para buscar terapias que curen, o al menos ralenticen, la progresión de estas enfermedades que hoy en día siguen, en su mayoría, sin contar con tratamientos curativos.
El acceso a las terapias y la atención multidisciplinar “son esenciales para las personas con enfermedades raras y enfermedades neuromusculares”, así como “garantizar una atención integral basada en el aumento de recursos para la investigación y la mejora en el acceso a los tratamientos innovadores, rehabilitadores y paliativos, que permitan frenar la evolución de estas enfermedades.
Por todo ello, desde Federación ASEM instan a los poderes públicos a “aumentar los incentivos de la investigación biomédica y de la atención sanitaria multidisciplinar de las enfermedades raras con dotaciones específicas”.
Las enfermedades neuromusculares representan el mayor grupo de las denominadas raras. Según datos facilitados por el doctor Gerardo Gutiérrez, miembro del comité de expertos de Federación ASEM, se estima que el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias y que más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España.
Por este motivo, Federación ASEM celebra un año más el Día de las Enfermedades Raras junto a EURORDIS-Rare Diseases Europe y más de 988 organizaciones de pacientes en 74 países que trabajan para mejorar la vida de los 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Bajo el lema “Share your colours”, la campaña europea tiene el fin de visibilizar y generar mejoras para los 300 millones de personas que viven con algún tipo de enfermedad rara a nivel mundial.
Semai pide más investigación
La investigación es nuestra esperanza. Para nosotros, la investigación es uno de los pilares fundamentales, y la apoyamos con registros multidisciplinares, porque cada especialidad puede aportar facetas y aspectos distintos de cada enfermedad”, afirma su presidenta, Patricia Fanlo.
“La investigación en el campo de las enfermedades raras es el presente y el futuro de estas patologías, muchas de ellas poco conocidas. Nos permite caracterizar a los pacientes, valorar factores de riesgo y de pronóstico y posibles nuevas dianas terapéuticas. El manejo multidisciplinar por medio de unidades funcionales, comités y consultas con circuitos compartidos por todas las especialidades es otro de los pilares fundamentales en la atención de los pacientes con enfermedades raras”, añade Fanlo.
Carmen Pilar Simeón, directora científica de Semais y miembro de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d´Hebron, de Barcelona, pone un ejemplo concreto en el que la investigación básica y clínica resultan fundamentales: la esclerodermia sistémica, una enfermedad rara, compleja y muy heterogénea. “En el 90% de los casos se afecta la piel en forma de induración cutánea, pero, como enfermedad sistémica que es, también afecta órganos internos, tubo digestivo, pulmón, corazón, riñón… y, por lo tanto, es muy importante la valoración multidisciplinar. La investigación clínica es fundamental para definir los grupos de pacientes con características similares y, así, poder definir los diferentes subgrupos con un mismo perfil clínico. Por otra parte, la investigación básica es primordial para definir las características genéticas y los diferentes biomarcadores”.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: