El Colegio de Farmacéuticos de Valladolid y la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet han suscrito un acuerdo de colaboración por el que ambas entidades fomentarán el asesoramiento mutuo para mejorar la atención farmacéutica y la calidad de vida de los pacientes de esta enfermedad rara y de sus familias.
El Síndrome de Dravet es una de las epilepsias congénitas más severas. Es intratable y comienza en el primer año de vida. Se estima que la incidencia es de 1 cada 16.000 nacimientos. Los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen desde crisis epilépticas prolongadas y frecuentes hasta problemas de crecimiento y nutrición, problemas de lenguaje y habla, afecciones ortopédicas, trastornos en el comportamiento y espectro autista, infecciones crónicas, trastornos de integración sensorial o deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo, entre otras.
“Dada la gravedad de estas situaciones y el desconocimiento generalizado de esta enfermedad rara, el Colegio de Farmacéuticos de Valladolid ve apropiado colaborar en todo lo posible para mejorar la atención farmacéutica de los pacientes que la sufren y para ofrecer información específica de promoción de la salud vinculada al Síndrome de Dravet a sus familiares y al resto de la sociedad”, explicó Rafael Martínez Olmedo, presidente del COF Valladolid, tras la firma del acuerdo.
Tanto la institución colegial como la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet utilizarán todas sus plataformas de comunicación, tanto físicas como digitales, para dar difusión a la enfermedad y a las necesidades de los pacientes en la provincia de Valladolid.
El Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por crisis epilépticas clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Otras comorbilidades como el retraso del desarrollo y los EEG anormales a menudo no son evidentes hasta el segundo o tercer año de vida.
Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia. Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), crisis epilépticas prolongadas, accidentes relacionados con crisis epilépticas como ahogamiento e infecciones. La investigación para una cura ofrece a los pacientes y familias la esperanza de una mejor calidad de vida para sus seres queridos.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: