El Programa de Cribado Neonatal para la detección precoz de enfermedades congénitas de la Región de Murcia ha dado un paso adelante en su alcance diagnóstico al situarse a las puertas del medio centenar de trastornos analizados. La conocida comúnmente como la ‘prueba del talón’ incorporó el estudio de dos nuevas patologías, lo que elevó a 49 el número total de enfermedades raras y graves que se identifican de forma temprana en los recién nacidos de la comunidad. Esta cifra sitúa al territorio murciano, junto a Galicia y Canarias, como una de las autonomías con la cartera diagnóstica más amplia del Sistema Nacional de Salud.
Las dos patologías añadidas al panel analítico fueron la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave, ambas integradas en los protocolos del Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. La inclusión de estas afecciones persigue atajar cuadros clínicos de elevada gravedad antes de que debuten los primeros signos clínicos o se desarrollen daños irreversibles.
La consejera de Salud, Isabel Ayala, visitó las instalaciones del centro y subrayó el posicionamiento asistencial de la comunidad dentro del panorama sanitario español. Ayala destacó que la región «es una de las comunidades autónomas de España que más enfermedades incluye en este cribado, lo que resulta clave para detectar precozmente si los bebés han nacido con alguna patología y actuar para mejorar su calidad de vida». En este sentido, la titular sanitaria contrapuso las 49 patologías que componen la cartera murciana «frente al mínimo de 22 enfermedades establecido por el Ministerio de Sanidad para todo el territorio nacional». Con este despliegue, la consejera remarcó el compromiso con una atención preventiva orientada a proteger a los recién nacidos y a sus familias desde sus primeros días.
La actividad diagnóstica que asume el centro hospitalario no se circunscribe de forma exclusiva a los nacimientos registrados en las áreas de salud murcianas. El dispositivo da cobertura también a los recién nacidos de la Ciudad Autónoma de Melilla, cuyas muestras se remiten y procesan de forma sistemática en estos mismos laboratorios de referencia.
Durante el ejercicio de 2025, el Programa de Cribado Neonatal analizó un total de 13.465 muestras biológicas procedentes de recién nacidos. De esa cifra global, 12.979 análisis correspondieron a niños nacidos en la propia Región de Murcia, mientras que el resto de los estudios procedió de Melilla. La operativa del laboratorio permitió una gestión constante del volumen de muestras con el propósito de garantizar tiempos de respuesta mínimos en casos positivos.
Intervención precoz y nuevas terapias
El valor clínico de incorporar estas dos nuevas indicaciones radica de manera directa en la ventana de oportunidad terapéutica. La atrofia muscular espinal constituye una enfermedad neurodegenerativa que está considerada como la primera causa genética de muerte infantil en todo el mundo. La identificación temprana a través de la prueba del talón modifica el pronóstico de los afectados al facilitar la administración de tratamientos específicos durante las primeras jornadas vitales. Entre estas alternativas destaca la terapia génica, una estrategia diseñada para alterar el curso de la patología al frenar la pérdida y la degeneración progresiva de las motoneuronas antes de que se instaure una discapacidad motora irreversible.
Por su parte, el cribado de la inmunodeficiencia combinada grave aborda una alteración inmunitaria de carácter hereditario que comprende un grupo diverso de defectos en la inmunidad celular y humoral. Los pacientes que conviven con este cuadro, identificados popularmente como ‘niños burbuja’, presentan una vulnerabilidad extrema ante infecciones de gravedad potencial a lo largo de los primeros meses de vida, una circunstancia que sin intervención médica conduce al fallecimiento. El inicio inmediato del abordaje asistencial resulta decisivo para frenar la mortalidad, prevenir complicaciones infecciosas severas y evitar discapacidades permanentes.
Capacidad diagnóstica y secuenciación masiva
El despliegue de estas determinaciones descansa sobre la infraestructura del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, una unidad que acumula más de 160.000 estudios genéticos practicados desde su puesta en marcha. La estructura del centro se articula a través de tres áreas técnicas diferenciadas: Citogenética, Genética Molecular y Genómica, y Genética Bioquímica, esta última centrada en metabolopatías. Este engranaje operativo está atendido por un equipo multidisciplinar integrado por más de 40 profesionales.
A lo largo de 2025, el centro gestionó 11.565 solicitudes de estudios genéticos y genómicos que correspondieron a 9.277 pacientes de todas las áreas sanitarias de la comunidad. La actividad registró un incremento cercano al 40 por ciento en los procedimientos basados en secuenciación masiva respecto al año anterior, lo que constató el peso creciente de la biología molecular en la práctica clínica diaria.
La dotación tecnológica experimentó una progresión sostenida dentro del centro regional, donde las técnicas de secuenciación masiva comenzaron a aplicarse en 2018 y los análisis de secuenciación del exoma completo se establecieron en 2024. El laboratorio prevé incorporar próximamente la tecnología de secuenciación de lecturas largas para completar los requerimientos establecidos en la cartera común de pruebas genéticas y genómicas del Sistema Nacional de Salud.
La celeridad diagnóstica cobra relevancia en un ámbito donde más del 70 por ciento de las enfermedades raras presenta un origen genético comprobado. En el territorio murciano se estima que cerca de 110.000 personas conviven con alguna de estas patologías poco frecuentes. En el conjunto de España, el tiempo medio requerido para obtener un diagnóstico definitivo se sitúa en torno a los seis años, un retraso que la ampliación de los paneles neonatales y la incorporación de plataformas genómicas avanzadas buscan amortiguar desde el nacimiento.
María Jesús Lamas, directora de la Agencia Española de Medicamentos (Aemps).: 
César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia.: 
Raquel Yotti, comisionada del Perte para la Salud de Vanguardia: 
Juan Yermo, director general de Farmaindustria.: 