NOTICIAS DE Genética – PÁGINA
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Entre ellas se incluye la entrada en el sistema del primer medicamento para la acondroplasia
Corresponden a 37 proyectos del Sello de Excelencia ISCIII-Healt
Su coordinador Juan José Beloqui recibe el XX Premio CofNavarra por su trabajo en el proyecto que incorpora a la práctica asistencial los perfiles genéticos de los pacientes, en relación a la eficacia y la toxicidad de los fármacos que se les van a administrar.
Las investigaciones, que han sido lideradas por el Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), se dirigen a analizar la relación directa entre los telómeros, un biomarcador de edad biológica, y esta enfermedad  
Seedo y Seen recuerdan en el Día de la Obesidad que el conocimiento de la enfermedad es fundamental para poder llegar a un diagnóstico precoz
Un estudio del CISC y la Universidad de Valencia indica que los virus envueltos, aquellos que tienen una cubierta exterior lipídica, tienen mayor capacidad para infectar a múltiples especies
Analizar las claves del abordaje integral en el Síndrome de Dravet, ha sido el objetivo de un coloquio online organizado por Diariofarma en el que diferentes expertos han profundizado sobre esta enfermedad y sus necesidades no cubiertas.
El ECDC considera que se han aumentado hasta en 7 veces  con respecto al año pasado
Se trata de dos medicamentos huérfanos y serán financiados por el SNS a partir de diciembre
María Sanjurjo, José Luis Poveda, Enrique Soler, Kiko Toja y Mª José Dalama recibieron el galardón de la sociedad científica
Investigadores del CNIO y de la Universidad de Sussex muestran cómo se produce el bloqueo de la proteína humana Ku que alerta de la presencia de virus de ADN de doble
La consejera de Salud y Consumo, Catalina García señala en el II Foro Andaluz de Enfermedades Raras  “la falta de formación, el poco atractivo comercial o la escasez de recursos” como principales desafíos a lo que se enfrenta la investigación científica en este tipo de enfermedades
Defienden que, con los avances tecnológicos existentes, se estudie la inclusión de patologías hematológicas de alto impacto, como la hemofilia, las talasemias o la hemocromatosis
La Red de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS) ha celebrado sus IX jornadas bajo el lema ‘RedETS: en camino’. A lo largo de varias mesas redondas han analizado cuestiones como el fomento de sinergias y colaboraciones con el trabajo en red; la evaluación de la medicina personalizada como reto; el análisis de si se cubren las necesidades del SNS; así como la perspectiva internacional de la evaluación de tecnologías sanitarias.
La cuantía proviene de los fondos por las compensaciones monetarias derivadas del convenio con Farmaindustria y serán sometidos al Consejo Interterritorial del SNS.
Diariofarma ha organizado en Mérida un encuentro de expertos para analizar la situación de la prevención del riesgo residual cardiovascular en Extremadura y la importancia de procesos que faciliten la colaboración entre primaria y especializada.
El nuevo trabajo explica por qué estos fármacos, llamados inhibidores del proteasoma, a veces dejan de funcionar y además sugiere cómo devolverles su eficacia.
Descubren que una alteración que afecta al gen VAV1 es esencial en el desarrollo de estos tumores y desempeña funciones pro-tumorales distintas según el órgano en el que surge
“Hoy en día sigue existiendo un gran desconocimiento entre los psiquiatras sobre el funcionamiento de los fármacos opioides, que podrían ayudar a muchas personas con trastornos mentales”, asegura Néstor Szerman, presidente de la Fundación Española de Patología Dual
“No todos los tumores son iguales y ni todos los pacientes son iguales, ni en cuanto al pronóstico del tumor en sí, ni en cuanto a la respuesta a los tratamientos disponibles”, aseguran
El análisis de las experiencias de uso de la tecnología y su resultado en materia sanitaria y económica fue una de las cuestiones abordadas a lo largo de la jornada “Recursos tecnológicos para la potenciación de la atención primaria” organizada por Diariofarma.
“En Cofas encaramos el futuro como una oportunidad de mejora”, asegura su presidente Fernando Fombona
El estudio se basa en datos de casi 2000 pacientes procedentes de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, la red de Hospitales de Castilla la Mancha, el Hospital Clínico San Carlos de Madrid y la Universidad de Valladolid.
Una investigación de la Universidad de Oviedo permitirá reposicionar los diferentes fármacos que se emplean para combatir la infección y dirigirlos expresamente a las comorbilidades causadas por el coronavirus
“La simplificación en las pautas o la no necesidad de controles periódicos provoca una sobre prescripción de fármacos antitrobóticos”

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