La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha avanzado “la determinación del Ministerio de Sanidad” de trasladar, durante la Presidencia española del Consejo de la Unión Europea, “la necesaria mejora del manejo de las enfermedades raras también en el ámbito europeo, priorizando aquellas acciones clave que permitan mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares”.
Igualmente, Darias ha defendido la importancia de posicionar a las enfermedades raras como una de las áreas principales de actuación a todos los niveles, fomentando un abordaje amplio, que incluya y tenga en cuenta las realidades y necesidades de los pacientes y sus familias.
Así lo ha subrayado durante su participación en la inauguración del X Congreso Iberoamericano de Enfermedades, Huérfanas o Poco Frecuentes que organiza la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y que se celebra en San José (Costa Rica).
Como ha destacado la ministra de Sanidad, la atención a las personas con enfermedades raras y sus familias ha de pasar por acelerar los diagnósticos, permitir una asistencia integrada dentro del sistema sanitario, desarrollar e incorporar nuevos tratamientos de manera equitativa, o garantizar el bienestar de pacientes y familias a través de una asistencia sociosanitaria también integrada.
En definitiva, impulsando una estrategia frente a las enfermedades poco frecuentes que sitúe a los pacientes y sus familias en el centro de las acciones y con una implantación homogénea en todo el territorio.
Darias ha insistido también en la importancia de priorizar la atención a las enfermedades raras no solo a nivel nacional, sino también en los foros de cooperación internacional como ALIBER, o la Organización Panamericana de la Salud (OPS).
Plan de atención sanitaria a pacientes con enfermedades raras La ministra de Sanidad ha repasado algunos de los últimos avances impulsados por el Gobierno de España en atención a las personas afectadas por las enfermedades raras y sus familias.
En este sentido, ha subrayado la inversión de 70 millones de euros para la mejora de la atención sanitaria a pacientes con enfermedades raras que contemplan los Presupuestos Generales del Estado para 2023.
Gracias a esta partida, se impulsarán los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud y se seguirá reforzando la cartera común de servicios con, por ejemplo, la implantación de las últimas actualizaciones del catálogo de la prestación ortoprotésica o la implementación del programa de cribados neonatales, con la inclusión de cuatro nuevas pruebas dentro de la Cartera de Servicios del SNS.
La ministra de Sanidad también ha hecho hincapié en el desarrollo para 2023 del Plan 5P del SNS, gracias al que se actualizará y ampliará la infraestructura para los centros sanitarios en la consolidación de la medicina personalizada de precisión.
Se trata, ha recordado Darias, de una iniciativa que cuenta con una financiación de 100 millones de euros, que incluye el llamado Plan GenES, que permitirá avanzar en la realización de las pruebas genéticas y genómicas y mejorar el almacenamiento, procesamiento y análisis de los datos.
Asimismo, la ministra de Sanidad ha remarcado el importante paso adelante para la atención de las enfermedades poco frecuentes que representa el Perte para la Salud de Vanguardia que, con una inversión de 1.500 millones de euros, permitirá avanzar en el descubrimiento y producción de terapias avanzadas.
En la misma línea, se ha referido a los 1.030 millones de euros destinados en 2022 a la financiación de medicamentos huérfanos por parte del sistema público de salud.
La ministra de Sanidad también ha descatado al papel clave que representa la voz de profesionales y asociaciones de pacientes para dar una respuesta integral a las enfermedades raras.
En este punto, ha agradecido su colaboración en la evaluación anual de la Estrategia Estatal de Enfermedades Raras del SNS, la publicación del primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras o la actual evaluación de la Estrategia de Enfermedades Neurodegenerativas.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: