Los medicamentos huérfanos brindan a los pacientes con enfermedades raras una serie de cambios en la historia natural de su enfermedad, que impactan de forma positiva sobre su calidad de vida, así como en aspectos psicosociales tanto de los propios pacientes como de sus familias. Esta circunstancia produce un importante valor desde el punto de vista personal y social.
Por este motivo, los expertos coinciden en la necesidad de abordar el impacto de los medicamentos huérfanos de forma holística, ponderando las aportaciones en diferentes ámbitos. Para poder afrontar esta visión amplia en el manejo de estos medicamentos, los expertos demandan la necesidad de un procedimiento de evaluación y financiación diferenciado que responda a las especificidades de las enfermedades raras y que sea consensuado con todas las partes implicadas. De este modo, se debe contar con un modelo en el que se tenga en cuenta la calidad de vida, la visión de pacientes y cuidadores, así como la carga de la enfermedad.
Con el objetivo de abordar en profundidad el valor social de estos fármacos, Diariofarma ha organizado un encuentro de expertos en Sevilla. El coloquio forma parte de un ciclo que se está desarrollando en colaboración con Sobi, BioMarin y Chiesi. El encuentro de expertos ha contado con la participación de Carlos García Collado, subdirector de Farmacia del Servicio Andaluz de la Salud (SAS); Jesús Carrillo, subdirector de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento de la Consejería de Salud de Andalucía; Antonio González Meneses, especialista en Enfermedades Raras de Causa Genética del Hospital Virgen del Rocío; Sandra Flores, directora de la Unidad de Gestión Clínica de Farmacia del Hospital Virgen del Rocío; Álvaro Villar, representante de la Asociación Debra-Piel de Mariposa; Marian Corral, directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (Aelmhu); y Laura Gutiérrez, responsable de Acceso al Mercado de BioMarin. El encuentro fue moderado por el director de Diariofarma, José María López Alemany.
La visión clínica fue aportada por Antonio González, quien calificó de “terrible” el impacto que se produce en toda la familia cuando llega un diagnóstico de enfermedad rara. Estas enfermedades aparecen en la mayoría de las ocasiones en la infancia, con una mortalidad enorme y además de forma inesperada: “Es una bomba atómica para la familia”, aseveró. Este experto explicó que, para los pacientes, el primer problema es llegar a un diagnóstico, ya que hay muchas enfermedades que no están incluidas en los cribados neonatales, por lo que se enfrentan a una gran dificultad para obtener un diagnóstico. Una vez alcanzado este diagnóstico, la siguiente dificultad es el “ahora qué”. En muchos casos, “no existe un qué” ya que no se cuenta con un fármaco.
El representante de los pacientes, Álvaro Villar, resumió que el impacto de un diagnóstico continúa con la búsqueda de una “esperanza”. Todas las familias, pacientes y asociaciones desean tener la esperanza de contar con un medicamento específico que pueda abordar, aliviar e incluso curar la enfermedad, señaló Villar. No obstante, apuntó que, al día de hoy, existe un 94 % de familias en las que “esa esperanza se convierte en frustración” porque no cuentan con ningún medicamento dirigido a su enfermedad y esa circunstancia “reduce la calidad de vida de los pacientes”. Por ese motivo, para el representante de los pacientes es esencial abordar cómo se realiza la evaluación sobre el impacto que puede tener una enfermedad en la calidad de vida de pacientes, familia y cuidadores, y cómo mejora con la utilización de un medicamento. En este sentido, Villar señaló la importancia de contar con los pacientes y sus familias, así como con las asociaciones de pacientes, para realizar el diseño y estudio de los cuestionarios y otros métodos de medición de calidad de vida y beneficio clínico, para obtener instrumentos que verdaderamente puedan llegar a esta evaluación.
Carlos García Collado destacó la importancia que los medicamentos huérfanos tienen para la gestión de la prestación farmacéutica y planteó que existen “luces y sombras” en el mundo de las enfermedades raras. Por un lado, expuso que existen muchos nuevos fármacos en la cartera de servicios y, además, en casi todas las reuniones de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), se aprueba la financiación de algún nuevo fármaco para estas enfermedades, “lo cual es una buena noticia”. Asimismo, aseguró que el dinero que se invierte por las comunidades autónomas “no es visto como un gasto, sino como una inversión”. A este respecto, cifró que, en concreto en Andalucía, había crecido la inversión en medicamentos huérfanos entre 2013 y 2023 un 203% y llegó a casi 150 millones de euros en 2023.
En relación con las “sombras”, el subdirector de Farmacia de Andalucía citó las dificultades que existen en el desarrollo de estos medicamentos y el retraso en la aprobación de la financiación. Un retraso que, según García Collado, es “debido a que no existe una legislación que dé respuesta a las necesidades” de este tipo de medicamentos. Por ello, se mostró partidario de tener en cuenta las peculiaridades de estos fármacos de cara a la formulación de un procedimiento específico para su financiación.
Por su parte, Jesús Carrillo expuso la importancia de que la investigación biomédica “no esté alejada del paciente”. En relación con las enfermedades raras, consideró que, en el marco de la investigación, se tiene que tener en cuenta “su visión aún más que en otros ámbitos”. En cuanto al fomento de la investigación acerca de estos medicamentos, Carrillo explicó que desde hace varios años en Andalucía se ha empezado a contar con modalidades específicas de investigación en enfermedades raras, de manera que se tienen en cuenta sus características, y por otro lado, se está intentando crear grupos de investigación de enfermedades raras.
En concreto, destacó que en el SAS “cada vez son más los ensayos clínicos que se realizan sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras, ya que permiten generar conocimiento”. A este respecto, el subdirector de Calidad, Investigación y Gestión del Conocimiento refirió que la introducción de medicamentos genera conocimiento y este conocimiento es muy importante a nivel regulatorio, ya que genera nuevas líneas de investigación. Coincidió con él Carlos García Collado, quien explicó que actualmente en Andalucía se están desarrollando 80 proyectos de investigación relacionados con estas enfermedades y más de 650 ensayos clínicos.
Marian Corral introdujo el impacto en los pacientes. En concreto, refirió que como consecuencia del Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo de 16 de diciembre de 1999 sobre medicamentos huérfanos, “más de siete millones de europeos se han beneficiado de este tipo de medicamentos”. Y “gracias a estos, se ha mejorado la calidad de vida, se han reducido los síntomas y en muchos pacientes se ha modificado el transcurso de la enfermedad, además de reducir la mortalidad”.
La directora de Aelmhu ahondó en los aspectos psicosociales y puso sobre la mesa el “impacto tan fuerte” a nivel psicológico que sufren estos pacientes, sus familiares y cuidadores. No obstante, recordó que es algo que en parte se reduce con la existencia de un medicamento indicado para la enfermedad. De este modo, según ella, en las áreas de salud mental y el avance en los recursos destinados a la mejora de la situación psicológica de los pacientes y familias “nos encontramos más en la zona gris por todo lo que queda por hacer”.
Impacto sobre el conocimiento de las EERR
Marian Corral afirmó que la investigación y comercialización de nuevos medicamentos huérfanos es un elemento que ayuda a entender la enfermedad, debido a que una de las dificultades que existen para desarrollarlos es precisamente que existe un gran desconocimiento de estas enfermedades, ya que son muy heterogéneas y la propia enfermedad presenta manifestaciones completamente diferentes. En este contexto, Antonio González aseguró que “cuando aparece un fármaco para una determinada enfermedad, no solo ilumina el conocimiento de esa enfermedad, sino también a todas a las que se les parece”.
Laura Gutiérrez destacó que la investigación e inversión que ha realizado la administración para que estos medicamentos estén a disposición de los pacientes “ha conseguido cambiar la historia natural de muchas enfermedades y, aunque no suficiente, sí que es verdad que se ha producido un cambio y se está viendo cómo pacientes pediátricos están llegando a la edad adulta, incluso muchos de ellos con calidad de vida e independencia”. Por ese motivo, la representante de BioMarin se mostró convencida de que “la investigación está dando sus frutos y por ello es el claro ejemplo para seguir invirtiendo en investigación en este tipo de medicamentos”.
En relación con la evaluación de los resultados de estos medicamentos, Gutiérrez valoró positivamente la solidaridad que la sociedad despliega con la financiación de los medicamentos huérfanos, ya que es “muy difícil que salgan los números” debido a que se dirigen a una N de pacientes mínima en la que se tienen que realizar estudios de investigación ad hoc y se tiene que “invertir muchísimo”. Por ello, destacó la importancia de mejorar la recogida de datos en todos estos tratamientos para incrementar la evidencia e incluir las mediciones de la calidad de vida y la mejoría que se produce.
Por su parte, Sandra Flores planteó la dificultad de la evaluación de la eficacia y seguridad de estos medicamentos y señaló que tratar de extrapolar los resultados obtenidos a beneficios en otras áreas de impacto socioeconómico es algo mucho más complicado que en otros medicamentos en los que ya de por sí es complejo. Además, planteó que, por su heterogeneidad, tratar de poner a todas las enfermedades raras “en el mismo paraguas es tremendamente erróneo” ya que cada una necesita un abordaje diferente, siendo necesaria una evaluación individualizada.
Medir el valor
En este contexto, los ponentes profundizaron en la contribución de los medicamentos huérfanos en la reducción de la carga económica y sanitaria global, así como la importancia de registrar este valor. Los expertos coincidieron en que las enfermedades raras generan problemas de discapacidad, pérdida de calidad y de años de vida, así como muertes prematuras. En este sentido, Marian Corral señaló que la dificultad se encuentra en cómo medir y posibilitar la cuantificación de la aportación que generan estos fármacos y consideró necesario hacerlo con una perspectiva social, pero también el impacto sanitario directo. Por ello, la directora de Aelmhu aseveró que se debe seguir trabajando por considerar “los medicamentos huérfanos como una inversión” y además explicó que es fundamental abordar cómo medir el ahorro que producen en materia de reducción del número de ingresos, visitas al hospital, otros tratamientos o trasplantes, entre otros.
A este respecto, Flores explicó que ella no cree que el abordaje de los medicamentos huérfanos deba realizarse en base al retorno económico que producen para la sociedad: “No es el más idóneo y es difícilmente sostenible”. De este modo, recordó que los medicamentos huérfanos se financian o no en base a criterios sociales, legales o incluso éticos, o por falta de alternativas, pero es sumamente difícil intentar su justificación en base a criterios económicos.
Por su parte, Antonio González reclamó una visión amplia de lo que supone valor y puso de ejemplo facilitar el crecimiento de miembros en acondroplasia, lo que puede facilitar que una persona deje de ser dependiente para cualquier tarea cotidiana y tenga una cierta autonomía, por ejemplo, para el aseo personal. Por ello, instó al desarrollo y uso de herramientas de medición de calidad de vida adaptadas a cada caso para evitar “visiones muy sesgadas” que dificultan la evaluación.
Al hilo de estas afirmaciones, Álvaro Villar expuso ejemplos muy significativos respecto a los gastos que se generan para los pacientes y sus familiares de la epidermólisis bullosa (enfermedad de Piel de Mariposa). De este modo, indicó que el tiempo diario requerido para el cuidado de las heridas puede llegar a las cuatro o cinco horas “como un gran quemado”, a lo que se suma la asistencia para casi cualquier tarea. Villar expuso la existencia de estudios que cifraban en 1,3 millones de euros anuales el coste por paciente en gastos hospitalarios, cirugía, material de cura, gastos de enfermería, etc. de en los casos más complejos con esta enfermedad. Por ese motivo, afirmó sin género de dudas que conseguir un medicamento huérfano que mejore la situación de la enfermedad “al final disminuye la parte económica”, a lo que habría que añadir el impacto psicosocial en los pacientes y familias.
La responsable de acceso al Mercado de BioMarin coincidió al destacar que las familias tienen que asumir gastos tanto sanitarios, como sociales o laborales, por lo que el impacto de una enfermedad rara en la familia trasciende a diversas dimensiones. Por ese motivo, Gutiérrez afirmó que estos medicamentos han conseguido paliar estos gastos sanitarios y que, con la llegada de nuevas terapias, los síntomas se están retrasando e incluso se “podría decir que no llegan a aparecer”. Por ello, fue contundente al afirmar que, aunque pueden ser terapias costosas, “si contamos con un estudio económico que refleje todo el impacto, realmente supondrá un ahorro para el sistema sanitario bastante importante”.
Desafíos éticos y de equidad
En relación con el acceso y el tiempo hasta que los medicamentos están disponibles, García Collado señaló que desde Andalucía se intenta acelerar a través de la Comisión Autonómica para el Uso Racional del Medicamento. De este modo, cuando el fármaco está pendiente de financiación y cuenta con solicitud del laboratorio, “se comienza con la evaluación” que puede facilitar el acceso incluso antes de la decisión de financiación. No obstante, a consecuencia de la elevada incertidumbre tanto clínica como presupuestaria existente en esta materia, García Collado consideró que “hay que buscar modelos de acceso distintos a los actuales”. Según él, “una buena estrategia sería el pago por resultados” ya que, en este tipo de medicamentos, el laboratorio debe compartir el riesgo con la administración y tiene que estar abierto a negociar una serie de condiciones.
En este sentido, Marian Corral también defendió la necesidad de este procedimiento diferenciado, así como la conveniencia de incluir un análisis de decisión multicriterio para tener en cuenta “los tributos más allá del coste-efectividad: criterios de eficiencia, la calidad de vida, la visión de pacientes y familiares y la carga de la enfermedad”.
Sandra Flores expuso sus inquietudes al respecto y señaló que “es muy complicado contar con una metodología de evaluación diferenciada” pero lo que sí planteó fue la necesidad de apostar por la reevaluación. “Al existir una N pequeña, no nos podemos permitir que la poca investigación que se realiza no sea de calidad”, aseguró.
Antonio González expuso que avanzar en la equidad para el acceso a estos fármacos “es fundamental” ya que es un “problema muy grande” con importantes diferencias a nivel autonómico. A este respecto, recordó que a nivel de diagnóstico “contamos con 17 comunidades autónomas con 17 cribados neonatales distintos”, algo que según dijo “es un disparate ya que no hay diferencias poblacionales que lo justifiquen”. Esta falta de equidad a nivel autonómico fue respaldada por la mayoría de los ponentes.
En esta materia, Sandra Flores aseguró que “nos falta como país cultura farmacéutica y en política sanitaria en general”. En este sentido, afirmó que es esencial “cumplir las reglas del juego establecidas y no llegar a entender que quien no las cumple lo está haciendo bien”. Además, esta farmacéutica hizo hincapié en que la administración sanitaria ha comunicado muy mal los procesos y eso “nos lleva a situaciones de poco entendimiento y genera poca credibilidad como administración sanitaria”.
Por último, en el debate se abordó la percepción y concienciación pública sobre las enfermedades raras. En este contexto, la intervención de Álvaro Villar fue clave, ya que aseguró que es fundamental dar visibilidad a estas enfermedades y que cada vez existen más campañas, ya que es uno de los pilares de las asociaciones de pacientes. Según dijo, es esencial que “la sociedad las conozca”. Villar lanzó como mensaje que “muchas veces las miradas duelen más que las heridas”.
Por ello, para él, “el mayor conocimiento logrará una mayor sensibilidad, más apoyo, investigación y por ende, calidad de vida”. Además, apuntó la necesidad de transmitir la información a la población con un lenguaje sencillo y entendible para aquellas personas que no son profesionales.
