Expertos identifican múltiples aspectos que afectan a la equidad en enfermedades raras

Uno de los principales problemas que afectan a los pacientes con enfermedades raras en su asistencia sanitaria es la falta de equidad. Factores como el lugar de residencia, la formación de los profesionales o el acceso a recursos diagnósticos son determinantes, pero también la legislación farmacéutica, la configuración y dotación humana y económica de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), junto con la financiación de los medicamentos huérfanos.

La normativa farmacéutica tanto nacional como europea, incluyendo la específica de los medicamentos huérfanos, está siendo objeto de una profunda revisión. Esta actualización podría mejorar el acceso precoz a medicamentos huérfanos, el establecimiento de fondos centralizados para su financiación o facilitar la gestión del pago entre comunidades autónomas para pacientes desplazados a los CSUR.

Estas cuestiones fueron analizadas en profundidad durante la celebración del V Encuentro de Expertos del ciclo sobre medicamentos huérfanos organizado por Diariofarma. El coloquio, celebrado en Valencia, contó con un panel multidisciplinar en el que participaron Elena Gras, directora general de Farmacia de la Comunidad Valenciana; José Luis Poveda, gerente del Hospital Universitario y Politécnico La Fe- Valencia; Inmaculada Pitarch, médico adjunto de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital La Fe e investigadora del del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III; Fidela Mirón, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder); José Vicente Galindo, Pricing & Market Access Associate director en Chiesi España y Marian Corral, directora de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu). El encuentro contó con la colaboración de Sobi, BioMarin y Chiesi y fue moderado por José María López Alemany, director de Diariofarma.

La equidad en el acceso una cuestión clave

Elena Grass destacó la necesidad de diferenciar el acceso a los medicamentos financiados respecto aquellos a los que se accede a través de la regulación de medicamentos en situaciones especiales (MSE) del Real Decreto 1015/2009 de 19 de junio, ámbito “donde se producen las mayores inequidades”. Este problema se agrava con los plazos que transcurren en nuestro país hasta que un medicamento cuenta con una resolución de financiación.

En la Comunidad Valenciana, según Gras matizó este problema se encuentra “relativamente regulado” a través de unos procedimientos que buscan garantizar la equidad. Sin embargo, en el caso de los medicamentos huérfanos, planteó la necesidad de utilizar modelos de financiación diferentes a los actuales dadas las características de la población reducida con EERR, la falta de alternativas en la variables de estudio y elevados costes. Para ella, la nueva Ley de los Medicamentos y el próximo Real Decreto de Precios y Financiación o el Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, son buenas oportunidades para regular todo esto y, en especial, “modificar el acceso por MSE y reemplazarlo por una autorización acelerada, condicional o provisional que permitiera una situación más lógica y de manera equitativa a nivel estatal”, afirmó Gras

La visión clínica fue aportada por Inmaculada Pitarch quién subrayó la importancia del diagnóstico precoz y, si se cuenta con un tratamiento eficaz, “aplicarlo”. Para ella, es esencial “evitar desigualdades por código postal, ya que, si existe acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento precoz, se mejorarán los resultados en salud”. En este sentido, destacó la necesidad de políticas sanitarias inclusivas que integren nuevas tecnologías y medicamentos. Además, insistió en la importancia de la investigación en datos: ““Si no sabemos cuántos pacientes hay, ¿a quién vamos a tratar?”.

Por su parte, Fidela Mirón recalcó que las diferencias en la asistencia dependen en gran medida del lugar de residencia. “Aparte del código genético, también influye el código postal”, advirtió. Explicó que existen desigualdades entre comunidades en cuanto a la existencia de planes de enfermedades raras y registros oficiales, lo que genera una gran desinformación.

Mirón recordó que solo el 6 % de las enfermedades raras cuentan con tratamiento y lamentó que la aprobación de un medicamento “no garantiza su acceso”. En este sentido, reclamó una estrategia nacional que asegure el acceso equitativo y reduzca los tiempos de diagnóstico y tratamiento, ya que “hay pacientes que tardan más de seis años en ser diagnosticados”. “Necesitamos tiempos de acceso reducidos y garantías en los tratamientos”, concluyó.

Más allá del acceso: equidad en la atención sanitaria

José Luis Poveda amplió el concepto de equidad, subrayando que esta no debe limitarse al acceso al medicamento, sino extenderse a su eficacia, efectividad y resultados. En su opinión, el problema de inequidad en España “no afecta solo a las enfermedades raras, sino al acceso sanitario en general”. Además, insistió en que la equidad debe incluir la atención al paciente, “ya que la terapia es solo una parte del proceso”. Para él, es necesario mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la utilización de los recursos.

Por su parte, Marian Corral hizo hincapié en los cambios regulatorios inminentes y en cómo pueden mejorar el acceso a los medicamentos y otras necesidades de los pacientes. También destacó las desigualdades existentes en ensayos clínicos, señalando que “no hay las mismas oportunidades para todos”. Explicó que los ensayos en enfermedades raras presentan dificultades específicas, como la dispersión de pacientes, lo que hace que estos estudios se concentren en tres o cuatro comunidades autónomas.

Además, Corral resaltó la importancia de las estrategias nacionales y planes específicos para abordar estas patologías. Recordó que la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras de 2009, actualizada en 2014, sigue esperando una nueva revisión, que considera fundamental para reducir las desigualdades entre comunidades autónomas. Además, destacó que “algunas comunidades son pioneras en la creación de estrategias, mientrasque otras no tienen ningún plan ni estrategia, lo que genera desigualdades en la inversión”.

José Vicente Galindo señaló que la industria farmacéutica también recibe presiones respecto a la inequidad en el acceso a los medicamentos, incluso cuando ya existe una resolución de financiación. Desde Chiesi, aseguró, trabajan en mejorar la equidad en salud, ya que “quieren ser parte de ese cambio”. Aunque se ha avanzado en la reducción de inequidades, aún quedan muchos desafíos, como la existencia de comunidades autónomas con protocolos de tratamiento diferenciados, lo que genera importantes desigualdades.

El diálogo temprano como solución

Galindo explicó que, tanto desde Aelmhu como desde Farmaindustria, se han propuesto soluciones para mejorar los procesos de evaluación y financiación de los medicamentos. Subrayó la importancia de comenzar el diálogo lo antes posible para conocer las necesidades del sistema y de los pacientes, con el fin de encontrar respuestas adecuadas. Debido al alto precio de estos tratamientos y su impacto presupuestario, consideró esencial definir una estrategia para abordarlo.

Para él, la solución radica en el diálogo temprano, ya que, si no se consigue la financiación, los pacientes no podrán acceder a los tratamientos, lo que supondría “una de las mayores ineficiencias del sistema”.

En este contexto, Elena Gras destacó la necesidad de contar con “procesos dinámicos”, ya que actualmente la evaluación y fijación de precios sigue un modelo estático. Propuso que los profesionales sanitarios recojan los resultados en salud para que los gestores puedan tomar decisiones más fundamentadas.

Por su parte, José Luis Poveda insistió en la importancia de medir diferentes parámetros en estas patologías. Explicó que existe “mucha incertidumbre en el mundo de las enfermedades raras y sus tratamientos”, por lo que es necesario evaluar si se están obteniendo los resultados esperados. “A veces el problema no es el fármaco, sino la estructura del sistema, el proceso de diagnóstico o el seguimiento del paciente”, advirtió.

Desde la perspectiva de los pacientes, Fidela Mirón recalcó que las medidas adoptadas para mejorar el acceso a los tratamientos varían según el territorio. A su juicio, es fundamental que estas iniciativas sean globales, centradas en el paciente y su salud.

Galindo también resaltó la importancia de la investigación y advirtió sobre el riesgo de que Europa se quede “como un museo del mundo” en materia de innovación farmacéutica. En este sentido, consideró que el nuevo Reglamento del Espacio Europeo de Datos debería permitir un uso más eficiente de la información y la implementación de soluciones centradas en los pacientes. Además, apostó por un modelo de investigación competitivo, basado en la recopilación y el análisis de datos compartidos.

Más recursos para los CSUR

Inmaculada Pitarch subrayó la necesidad de contar con “test de diagnóstico genético universales y equitativos”, así como garantizar el acceso a nuevas tecnologías. Propuso que se prioricen las enfermedades raras más graves, según los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), y se establezcan modelos asistenciales multidisciplinares con rutas de atención y derivación bien definidas.

Como integrante de un CSUR, Pitarch advirtió que el número de pacientes atendidos en estos centros se ha triplicado o cuadruplicado en los últimos años, mientras que la dotación de profesionales sigue siendo la misma, lo que dificulta la asistencia.

La situación de los CSUR fue analizada por José Luis Poveda, gerente del Hospital La Fe. Recordó que el Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, ya establecía el compromiso de garantizar la equidad en el acceso a la atención sanitaria de calidad para estos pacientes. Sin embargo, señaló que, aunque existe un marco regulador claro, la variabilidad en el acceso a los recursos sigue siendo un problema.

Poveda insistió en que, actualmente, hay un problema de cohesión, ya que no hay un flujo adecuado de información ni recursos económicos suficientes. Explicó que la llegada de terapias avanzadas, con costes elevados, ha generado una gran presión en el sistema, lo que dificulta la sostenibilidad de los CSUR y se “está complicando y tensionando el sistema de una forma importante” con la introducción de las Terapias Avanzadas que conllevan unos costes elevados, por lo que “es fundamental precisar quién asume los costes”.

Poveda insistió en que el modelo de estos centros ha sido un éxito porque ha permitido concentrar el expertise y el reconocimiento, pero advirtió que “es un modelo insostenible para los propios hospitales que albergan CSUR”.

Además, explicó que el sistema de designación de estos centros es “tremendamente complejo” y que la evaluación es continua, lo que supone una gran carga de trabajo para los profesionales sanitarios. Por ello, propuso la necesidad de implementar incentivos organizativos, ya que actualmente todo depende del voluntarismo de los profesionales.

Poveda destacó que la creación y el mantenimiento de los CSUR es “una cuestión cultural” y alabó la medida impulsada en la Comunidad Valenciana, que permite que los concursos valoren la capacitación de los profesionales en determinados puestos específicos. Elena Gras, por su parte, reafirmó el compromiso de la Consejería de Sanidad Valenciana con la planificación de estos centros.

Compensaciones entre CCAA

El planteamiento expuesto por José Luis Poveda sobre el impacto de los nuevos medicamentos, en especial de las terapias avanzadas, fue compartido por Elena Gras. La directora general de Farmacia explicó que la acumulación de casos entre las comunidades autónomas receptoras de pacientes genera problemas financieros y de gestión.

Por ese motivo, en el marco de la Comisión Permanente de Farmacia, y a petición de las comunidades autónomas, se está abordando la modificación del modelo de compensaciones para avanzar hacia un sistema similar al de las terapias CAR-T, en el que el coste farmacéutico es asumido por la comunidad autónoma emisora del paciente.

De este modo, los tratamientos quedarían registrados en el Sistema de Información del Fondo de Cohesión (SIFCO), con el objetivo de evitar que los CSUR asuman el elevado coste de los tratamientos de pacientes procedentes de otras comunidades. Además del impacto económico, este modelo busca garantizar un seguimiento a largo plazo del paciente.

¿Es viable un fondo único?

Elena Gras consideró que el sistema de compensación entre comunidades “no deja de ser un parche”. Para ella, la solución sería la creación de un fondo centralizado, ya sea a nivel nacional, como ya se está planteando en el Ministerio de Sanidad, o incluso a nivel europeo.

En el ámbito autonómico, Gras explicó que la Comunidad Valenciana ya ha excluido del presupuesto hospitalario los costes de las terapias CAR-T y de los medicamentos huérfanos, para que no impacten de forma significativa en los centros más especializados. Destacó que esta medida es “coherente” y ha sido bien recibida por los gerentes hospitalarios.

Por su parte, José Luis Poveda alabó la medida y reiteró la necesidad de contar con un fondo de financiación. Si bien reconoció que un fondo centralizado presenta ventajas e inconvenientes, insistió en que es clave considerar el futuro crecimiento del número de moléculas disponibles. Para minimizar el riesgo, defendió un fondo “lo más amplio y general posible, preferiblemente a nivel europeo”.

El representante de Chiesi advirtió que el problema principal de estos fondos es que “tienen un final”, lo que genera incertidumbre tanto en la industria como en los pacientes, que temen que los recursos se agoten antes de finalizar el ejercicio presupuestario.

Inmaculada Pitarch se mostró de acuerdo con la necesidad de fondos específicos, pero sujetos a condiciones claras para el uso de los medicamentos y no sometidos a dictámenes para cada paciente. Para ella, es fundamental contar con criterios clínicamente relevantes, que garanticen un acceso equitativo a los tratamientos. Por su parte, la vicepresidenta de Feder recordó la importancia de un fondo que garantice el acceso a los tratamientos “a tiempo y en igualdad de condiciones”.

Marian Corral resaltó que la creación de estos fondos presenta ventajas y desafíos. Por un lado, permite aliviar la carga económica de las comunidades autónomas y mejorar el acceso a los tratamientos. Sin embargo, a nivel europeo, recordó que el análisis de 2019 sobre el Reglamento de Medicamentos Huérfanos evidenció que no todos los países consideran prioritaria la inversión en enfermedades raras, lo que podría dificultar un consenso necesario para un fondo europeo.

Regulación del fondo centralizado: claves a definir

Para la representante de Aelmhu, establecer un fondo centralizado plantea varias cuestiones fundamentales. Entre ellas, destacó la dificultad de definir los criterios de inclusión, dado que no todos los medicamentos huérfanos son iguales. “Es clave determinar qué fármacos estarían incluidos y en qué condiciones”, señaló.

Corral también subrayó la importancia de establecer mecanismos para controlar el riesgo económico y definir aspectos como la negociación de precios, la dotación del fondo y su dependencia administrativa. “Es esencial garantizar que el fondo no disminuya, sino que crezca con el tiempo”, añadió.

Otro reto es la monitorización del sistema. Corral advirtió que es necesario determinar cómo se registrará la información y qué indicadores se emplearán para evaluar su impacto.

Asimismo, destacó la dificultad de prever cuántos medicamentos serán aprobados y cuál será la dotación económica requerida. Para ella, la clave está en contar con un sistema de vigilancia (horizon scanning) que anticipe la evolución del mercado farmacéutico.

A pesar de estos desafíos, Elena Gras insistió en que es el momento idóneo para incluir esta medida en las reformas normativas en curso. “Si no se hace ahora, será más complicado en el futuro”, afirmó. Aunque reconoció que “no es algo inmediato”, no descartó que su regulación termine materializándose. En su opinión, “este fondo tiene más ventajas que inconvenientes”.