Actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, cuya última, así como la humanización de la atención y los cuidados que reciben los pacientes, son los grandes objetivos que persigue el documento ‘33 propuestas para mejorar la atención, el cuidado y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras’, que la compañía biotécnológica, Sobi ha presentado con motivo de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el próximo día 28.
La presentación del documento se ha desarrollado en un acto virtual con la participación de Pablo de Mora, director general de Sobi Iberia; Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Comunicación de Sobi; Julio Sánchez Fierro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud y coordinador de la iniciativa; Fidela Mirón, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); Mercedes Carreras, enfermera y vicepresidenta del Consejo Asesor del Sistema Público de Salud de Galicia; Jordi Cruz, representante de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España; y Marian Corral, directora ejecutiva de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu).
En su intervención inicial, Pablo de Mora, director general de Sobi Iberia, ha subrayado que “las enfermedades raras son un problema de todos y no de unos pocos. En nuestro caso, trabajamos para conseguir una sociedad más inclusiva y sostenible. Y para lograr este propósito promovemos la humanización y un abordaje integral de estas patologías, de ahí las 33 propuestas que esperamos las administraciones públicas, los profesionales sanitarios, los pacientes y la sociedad civil hagan suyas”.
Las 33 propuestas de Sobi plantean la necesidad de actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, apostar por la humanización de la atención y los cuidados, mejorar el acceso a los medicamentos y aumentar la inversión. Sobi ha definido estas medidas gracias a la participación de una veintena de líderes de opinión, entre pacientes y representantes de sus asociaciones, profesionales sanitarios, parlamentarios responsables de las administraciones y otras instituciones.
En palabras de Julio Sánchez Fierro, coordinador de la iniciativa: “gracias al trabajo de expertos, profesionales y pacientes, hemos detectado áreas del mejora y medidas necesarias para afrontar con éxito los grandes desafíos que presenta en este momento la humanización de la atención y los cuidados de las personas con patologías poco frecuentes”.
El documento plantea la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con medidas concretas como: apostar por la Atención Primaria para abordar las enfermedades raras; resolver el problema económico de las derivaciones de pacientes entre comunidades autónomas; resolver la odisea diagnóstica que puede demorarse hasta en diez años; desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras; o corregir la demora y las desigualdades en el acceso a los tratamientos farmacológicos.
El documento propone la humanización de la atención de las personas con enfermedades raras, con medidas relacionadas con los pacientes, sus asociaciones y los profesionales sanitarios. Así, plantea un modelo de organización y gestión asistencial que fortalezca los conocimientos y capacidades de los profesionales sanitarios con formación continuada y una enseñanza humanista, así como sus habilidades relacionadas con la comunicación y la gestión emocional.
Asimismo, solicita la participación efectiva y la implicación de las asociaciones de pacientes y sus familias en la toma de decisiones. Y a nivel global, señala el establecimiento de protocolos de humanización y de manera concreta señala el aumento de los recursos humanos para mejorar el funcionamiento de los centros e instituciones sanitarias, así como la incorporación de psicólogos clínicos y trabajadores sociales a los equipos asistenciales.
Más del 50% de los medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) no se han incorporado a la cartera de servicios, según explican. Para intentar paliar este problema, el documento de Sobi plantea la necesidad de respetar el plazo de referencia de 180 días, mejorar la coordinación de las comisiones autonómicas y hospitalarias de farmacia y terapéutica para evitar reevaluaciones de fármacos, establecer criterios comunes de evidencia, mejorar la regulación de la financiación de los medicamentos huérfanos o establecer procedimientos especiales de financiación.
La investigación es otro pilar fundamental. Es necesario un incremento de la inversión en términos de PIB del 1,2% al 2%, la recuperación del ritmo de los ensayos a niveles prepandémicos y potenciar el papel de las sociedades científicas.
Respecto a la financiación de los medicamentos huérfanos, Sobi propone medidas como la compra centralizada, el pago por resultados o la flexibilización de la normativa aplicable a la colaboración público-privada. Igualmente, señala como fuentes de financiación el programa NetxtGenerationEU, el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia o el Fondo de Cohesión, así como la dotación de un presupuesto específico y un plan plurianual de inversiones para las enfermedades raras.
Desde el punto de vista legislativo, la solución de las deficiencias que están generando inequidades entre las personas con enfermedades raras se encuentra en la unificación de criterios de las diversas normativas autonómicas y la modificación de normas como la Ley de Dependencia, la Ley de Investigación Biomédica o el apoyo en políticas globales, como la Estrategia Farmacéutica para Europa, la Estrategia de Salud Digital o el Pacto por la Ciencia.
El documento es fruto de dos años de trabajo, iniciados en 2020 con la presentación el documento de reflexiones sobre la “La Humanización en las Enfermedades Raras”, en la Real Academia Nacional de Medicina, y la celebración de los foros “acERca las enfermedades raras”, a lo largo de 2021, con un abordaje estratégico y un enfoque multidisciplinar de toda la problemática de estas patologías. A partir de ahora, Sobi lo trasladará a las administraciones públicas, instituciones sanitarias, sociedades científicas y asociones de pacientes con el fin de promover la mejora en la atención y cuidados de los pacientes con enfermedades raras.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: