La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) ha presentado su informe anual sobre la actividad investigadora en enfermedades raras durante 2024. Según el documento, en ese periodo se autorizaron en España un total de 207 ensayos clínicos dirigidos a este tipo de patologías, lo que representa un crecimiento del 10% respecto al año anterior y consolida una tendencia ascendente iniciada hace más de un lustro.
El conjunto de ensayos clínicos autorizados ese año ascendió a 929, lo que significa que uno de cada cinco estuvo orientado a abordar enfermedades poco frecuentes. Además del aumento en el número de estudios, destaca también el incremento en la participación de pacientes: un total de 3.659 personas se involucraron en estos ensayos, un 15% más que en el año anterior.
Mayor implicación pediátrica y compromiso de la industria
Un aspecto especialmente significativo fue la creciente inclusión de menores en los ensayos: 602 de los participantes eran niños o adolescentes, es decir, el 16 % del total. Este dato cobra especial relevancia en el contexto de las enfermedades raras, muchas de las cuales tienen origen genético y se manifiestan en edades tempranas.
El impulso de esta actividad investigadora continúa recayendo de forma mayoritaria en la industria farmacéutica, que promovió el 95% de los ensayos clínicos en enfermedades raras. Este liderazgo evidencia el compromiso del sector con el desarrollo de nuevas terapias para patologías con alta carga de necesidad médica no cubierta.
Concentración geográfica y fases de desarrollo
En cuanto a la distribución geográfica, cuatro comunidades autónomas, Cataluña, Madrid, Andalucía y la Comunidad Valenciana, concentraron más del 60% de los ensayos clínicos en enfermedades raras. Esta localización refleja tanto la existencia de una infraestructura sanitaria y de investigación consolidada como la concentración de centros hospitalarios de referencia.
Respecto a la fase de desarrollo, la mayoría de los ensayos autorizados se situaron en etapas tempranas (fases I, II y III), lo que indica una fuerte actividad en la fase de descubrimiento y evaluación inicial de seguridad y eficacia de los tratamientos. En términos terapéuticos, oncología continuó siendo el área más representada, aunque perdió peso relativo, pasando del 30 al 26%. Por el contrario, se registró un aumento de estudios centrados en patologías del sistema nervioso y de base genética.
Terapias avanzadas: una línea de futuro consolidada
Durante 2024 se autorizaron 52 ensayos clínicos con terapias avanzadas, de los cuales 27 se enfocaron en enfermedades raras. Este volumen, estable respecto a años anteriores, evidencia que este tipo de terapias, incluyendo terapia génica, celular o con productos de ingeniería tisular, se está consolidando como una vía preferente de innovación en este ámbito.
Si se observa la evolución de los últimos cinco años, entre 2020 y 2024 se autorizaron en España un total de 4.715 ensayos clínicos, de los cuales 1.066 se dirigieron a enfermedades raras. La cifra equivale al 23 % del total, lo que refleja una atención continuada hacia estas patologías de baja prevalencia pero alto impacto sanitario y social.
Compromiso con la agilidad y el acceso
Desde las entidades que representan a la industria farmacéutica innovadora se subraya la importancia de mantener y mejorar los mecanismos que permiten agilizar tanto la autorización como el acceso a los tratamientos derivados de estos ensayos. En este sentido, se reivindica una colaboración estrecha con las administraciones públicas para garantizar que los avances científicos se traduzcan lo antes posible en beneficios reales para los pacientes.
La investigación clínica en enfermedades raras se consolida así como un eje estratégico dentro del sistema sanitario, en el que la innovación, la colaboración público-privada y la equidad en el acceso juegan un papel clave para transformar el abordaje de estas patologías.
Beatriz Perales, presidenta de Aelmhu, ha señalado que “la investigación en enfermedades raras no solo se mantiene, sino que crece de forma sostenida. La industria farmacéutica sigue reforzando su compromiso con la búsqueda de nuevos tratamientos y con su disposición para alcanzar soluciones con las administraciones que permitan agilizar la llegada de nuevos tratamientos a España”.
César Hernández, director general de Cartera y Farmacia del Ministerio de Sanidad: 
Kilian Sánchez, secretario de Sanidad del PSOE y portavoz de la Comisión de Sanidad del Senado.: 
Rocío Hernández, consejera de Salud de Andalucía: 
Nicolás González Casares, eurodiputado de Socialistas & Demócratas (S&D - PSOE): 
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
