Los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1,2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2 están de enhorabuena. A partir de este mes de enero disponen de un nuevo tratamiento para hacer frente a su enfermedad, Evrysdi (risdiplam), de Roche.
La espera de 640 días desde que la Comisión Europea otorgara la licencia de comercialización al primer medicamento oral para la AME ha terminado, si bien, en algunas comunidades autónomas no se empezará a utilizar el medicamento hasta que no esté consensuado el protocolo farmacoclínico que exige la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) para el registro de sus resultados en vida real en Valtermed.
Pese a la larga espera hasta la decisión de la CIPM, aún no está finalizado el protocolo farmacoclínico, algo que desde algunas comunidades se ve como imprescindible, por lo que las diferencias y asimetrías entre pacientes se mantendrán en los próximos meses.
La financiación de Evrysdi está avalada por los datos de dos ensayos clínicos, diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: el estudio Firefish, en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1 y el estudio Sunfish en niños y adultos sintomáticos de 2 a 25 años con AME tipo 2 y 3, siendo este último el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con AME de tipo 2 y 3. Los resultados de los ensayos muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. En el estudio Sunfish han participado cuatro hospitales españoles: Sant Joan de Déu y Vall d’Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío de Sevilla y La Paz de Madrid.
Tal y como ha señalado Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma España, “esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa. Estamos muy satisfechos de haber logrado, gracias a nuestro esfuerzo en investigación y a nuestra estrecha colaboración con la comunidad de AME, un gran paso en el abordaje de esta enfermedad rara”.
En relación con sus beneficios para esta comunidad, Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Bellvitge de Barcelona, ha destacado que “la administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos, ya que muchos de ellos padecen escoliosis y espaldas complejas que no les permiten recibir un tratamiento intratecal. Esta vía de administración además ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y mejora de la fatiga. Por lo que su disponibilidad en cartera de farmacia amplía las posibilidades terapéuticas en los pacientes y permite un mejor abordaje en el paciente adulto”.
En este contexto, Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha comentado que “es importante saber que hasta hace pocos años no teníamos tratamientos, y que, actualmente, contamos con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo. Disponer ahora de una opción oral, en forma de jarabe, ofrece eficacia y seguridad a través de una vía de administración muy sencilla, a diferencia de los otros tratamientos con una administración más compleja. Para los pacientes pediátricos y sus familiares es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME”.
En el proceso de conseguir la disponibilidad de esta terapia en nuestro país, las asociaciones de pacientes han tenido un papel clave. En este sentido, la directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont, ha asegurado que “el acceso a una alternativa terapéutica supone un gran impacto sobre la calidad de vida presente y futura de las personas afectadas por AME, tanto para pacientes pediátricos como adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración. Por todo ello, celebramos la resolución finalmente adoptada y estamos expectantes porque el acceso a la misma se haga realidad para todos y cada uno de los pacientes que la precisan con urgencia.”
Por su parte, Federico Plaza, director Corporate Affairs de Roche Farma España, ha explicado que “desde su aprobación en Europa, en marzo de 2021, hemos ido superando diversas barreras y dando respuesta a todas las inquietudes planteadas por las autoridades sanitarias en relación con la evidencia y financiación de esta terapia. Finalmente, gracias a la perseverancia y empeño que hemos tenido tanto desde Roche como desde la comunidad AME, representada por los clínicos y los pacientes, hemos conseguido que Evrysdi esté disponible para el tratamiento de los pacientes con AME”.
Fast track para los huérfanos
A consecuencia de la extensa espera que ha habido para lograr la aprobación de este medicamento y su financiación por el Sistema Nacional de Salud, Federico Plaza ha aprovechado para solicitar que se ponga en marcha un procedimiento fast track que tenga en cuenta las características de los medicamentos huérfanos a la hora de evaluar su financiación.
Plaza a explicado que en los medicamentos huérfanos, de media, hay “esperas más largas y más restricciones” que en medicamentos convencionales, pese a tratarse de una población “mucho más sensible”.
Por ese motivo, el responsable de Roche, que reconoce que Sanidad es sensible a esta situación, ha querido recordar que en materia de enfermedades raras hay necesidades no cubiertas, que la evaluación económica no puede tener los mismos criterios que en otros medicamentos, que no hay comparadores en los estudios, y que, aunque hay guías metodológicas para el desarrollo de los ensayos clínicos, es preciso evaluar con criterios diferentes a los de los medicamentos convencionales. Todo esto debería ser tenido en cuenta, según demanda Plaza, a la hora de evaluar medicamentos huérfanos.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: