El síndrome de Dravet (SD) es una forma grave de encefalopatía epiléptica, caracterizada por crisis refractarias al tratamiento que se presentan antes del primer año de edad, lo que conlleva la discapacidad intelectual y motora en la infancia y dependencia en la edad adulta. Los profesionales sanitarios expertos en esta patología, así como los representantes de los pacientes de SD señalan la existencia de relevantes necesidades no cubiertas a las que sería necesario dar respuesta.
A este respecto, los expertos demandan un abordaje integral, avanzar hacia la causa de la enfermedad a través de la medicina genética y disponer de nuevas terapias más eficaces para reducir la carga socioeconómica del (SD). Por ello, consideran relevante desde la revisión de la definición del éxito terapéutico, teniendo en cuenta un abordaje que debe ir más allá del control de los episodios epilépticos que sufren estos pacientes, a la elaboración de guías de práctica clínica para avanzar hacía una estrategia terapéutica que no esté centrada solo en síntomas, sino que su objetivo sea tratar la causa de la enfermedad; pasando por otras cuestiones como la introducción desde el inicio de nuevos fármacos que sean más efectivos y contribuyan a reducir la carga farmacológica, mejorando aspectos psicosociales y cognitivos de la enfermedad, entre otras cuestiones.
Con el objetivo de profundizar en estos aspectos, Diariofarma ha organizado un coloquio online, en colaboración de Omakase Consulting y UCB, que ha contado con la participación de Rocío Sánchez-Carpintero, neuropediatra de la Clínica Universidad de Navarra; Vicente Villanueva, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de epilepsia del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia; Ángel Aledo-Serrano, epileptólogo en la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional; José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet; Luis Miguel Aras, director de Apoyo Dravet y director Científico de la Federación Europea Síndrome de Dravet y Elena Casaus, jefa de división de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid.
Rocío Sánchez-Carpintero, neuropediatra de la Clínica Universidad de Navarra, destacó que el aspecto más relevante y valorado en una estrategia terapéutica ideal sería la que fuera dirigida a tratar la causa de la enfermedad y no solo los síntomas, como hasta ahora. Según dijo, empiezan a existir “atisbos de estrategias terapéuticas dirigidas a cambiar algunos de los mecanismos genéticos que están implicados en los trastornos de esta enfermedad”. Además, esta experta subrayó que la utilización de nuevos fármacos, más eficaces, contribuiría, “indudablemente”, a reducir la carga farmacológica. Dentro de este contexto, Ángel Aledo-Serrano, epileptólogo en la Unidad de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, puso sobre la mesa la importancia de revisar la definición del éxito terapéutico en esta patología e hizo hincapié en la necesidad de un abordaje más allá del control de las crisis. “Durante mucho tiempo, los neurólogos solo contaban con medicamentos para las crisis epilépticas y, debido a ello, solo se centraban en ellas. Esta visión epileptocéntrica debe cambiarse”, aseguró. Asimismo, añadió que existen fármacos que pueden cambiar la evolución y se están desarrollando estudios de historia natural para ver cómo evoluciona la enfermedad en todos sus aspectos y dimensiones, más allá de la epilepsia y abogó por la utilización precoz de medicamentos eficaces ya que “probablemente impactan en el futuro” de la enfermedad. Por ello, Aledo-Serrano señaló como necesario buscar un consenso entre profesionales y familias de pacientes de SD sobre lo que será un éxito terapéutico, tanto en la seguridad, como en las comorbilidades. A este respecto, hay que tener en cuenta que los trastornos cognitivos, en algunos pacientes, llegan a ser más importantes que las crisis, destacó este experto. Siguiendo con aspectos relativos a los medicamentos, Vicente Villanueva, coordinador de la Unidad Multidisciplinar de epilepsia del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, explicó que los familiares de pacientes con SD “están muy bien informados” y cuando acuden a la consulta son conocedores de la aprobación de nuevos fármacos y demandan su prescripción. Ante esta situación, los profesionales sanitarios se ven inmersos en procedimientos burocráticos para adquirir medicamentos extranjeros y que los pacientes puedan someterse a estos tratamientos. Según dijo, “es necesario intentar dar una solución” a este periplo administrativo que se vive con determinados fármacos, para los que no se sabe cuándo llegará la decisión de precio-reembolso de algunos medicamentos aprobados en Europa. El apoyo a estas afirmaciones fue secundado por Elena Casaus, jefa de división de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Comunidad de Madrid, quién en su intervención, puso sobre la mesa que la situación actual respecto al acceso a los medicamentos huérfanos en España “no es óptima”. Esta responsable de la Comunidad de Madrid explicó que la evaluación a nivel europeo por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) aboga por un sistema en el que se priorizan los medicamentos en los que existe una alta necesidad no cubierta. Por ello, se tiende acelerar los plazos, sin embargo, a nivel nacional se están produciendo unos retrasos considerables, que van más allá de lo establecido en la Ley de Procedimiento Administrativo Común, que establece un plazo de tramitación de 180 días. Por ese motivo, Casaus incidió en la necesidad de establecer mecanismos, como la regulación a través de Reglamentos, con el fin de hacer hincapié en la priorización de estos medicamentos huérfanos ya que, desde su punto de vista, es un contrasentido que “a nivel europeo se aceleren las evaluaciones y a nivel nacional se vean retrasadas por falta de determinación metodológica”. Visión de los pacientes y carga socioeconómica La importancia de conocer y poner en evidencia cómo impacta la enfermedad sobre los pacientes y sus familiares fue abordada por el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, quien destacó que “nos solemos centrar en el paciente y su medicación, pero por desgracia esta patología va más allá de una epilepsia, conlleva una serie de síntomas graves en el neurodesarrollo y afecta a toda la familia”. En palabras de Aibar es un síndrome familiar e impacta en todos los aspectos de la vida del paciente y de todos los miembros de la unidad familiar. Por otro lado, este familiar señaló la necesidad de que los pacientes estén suficientemente representados durante todo el proceso de acceso a la innovación. En este aspecto, destacó que uno de los grandes problemas “son los 17 reinos de Taifas que tiene España”. Por ello, señaló como necesario hacer efectiva la tarjeta sanitaria única, además de legislar la participación de las asociaciones y fundaciones de pacientes en los órganos consultivos y en la toma de decisiones, revisar la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, sin olvidar que es necesario que todas las decisiones del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) deben ser garantes para evitar las inequidades que se producen en el acceso a la innovación. El director de Apoyo Dravet y director Científico de la Federación Europea Síndrome de Dravet, Luis Miguel Aras, señaló el impacto del SD en el día a día de los pacientes y sus familiares. Para Aras la dependencia de los afectados por esta enfermedad es muy alta ya que necesitan una supervisión total o parcial para la mayoría de las actividades cotidianas. Además, destacó que en esta patología no se cuenta con la misma cobertura, tanto a nivel público como privado, así como del apoyo social, con la que cuentan otras patologías con una carga similar. Por otro lado, refirió el coste aproximado que supone a las familias en España y que ronda entre unos 400 euros mensuales aproximadamente, sin olvidar que los familiares, en ocasiones, tienen disminuidos sus ingresos porque “buscan tiempo” para el cuidado de los pacientes. Ello significa, destacó Aras, que las familias en ocasiones “no pueden costear el gasto de un logopeda o una terapia conductual”. En cambio, otras familias pueden afrontar estos gastos, lo que, en palabras de Aras, “supone una discriminación”. Por su parte, Casaus aseguró que el impacto económico del SD para las familias es muy alto al igual que para el SNS. Según expuso, la problemática existente en España es que cuenta con un marco legal, que regula la financiación pública de medicamentos, Ley de Garantías y Uso Racional de Medicamentos que establece en su artículo 92 los criterios a la hora de tomar la decisión si un medicamento se incluye o no en la financiación. Dentro de estos criterios, cuantitativos existen solamente dos, por un lado, el impacto presupuestario y por otro el coste-efectividad, pero, en ningún caso se aborda la cuestión ni se tienen en cuenta los costes directos para el SNS que no sean farmacológicos o los costes indirectos como la pérdida de productividad. Por lo que, según explicó, España no cuenta con un desarrollo del Título VIII de la Ley de Garantías que contemple una metodología que incluya y valore este tipo de costes en enfermedades como el SD que tienen un alto coste. Necesidad de guías y protocolos La necesidad de establecer guías de práctica clínica “que tengan en cuenta la enfermedad en su conjunto” fue planteada por Sánchez-Carpintero. A este respecto, se recordó que el SD es un defecto genético que tiene muchas manifestaciones, dentro de las cuales está la epilepsia, pero también disminución de la capacidad cognitiva, trastornos del control motor y problemas de conducta. Para esta especialista, las guías facilitarán el conocimiento de la enfermedad por todos los profesionales indicados, ayudarán al diagnóstico y evitarán que se produzcan situaciones en las que se trate a los pacientes con fármacos que lo empeoren y que podrían incluso generar una incapacidad mayor a largo plazo. Casaus también destacó como esencial contar con estas guías y rutas de protocolos clínicos para el abordaje de las enfermedades raras. En palabras de esta experta “ayudará a minimizar el riesgo de producir inequidades en el acceso a los tratamientos”. En este contexto, explicó que en la Comunidad de Madrid se ha implantado en Terapias Avanzadas y está siendo una “experiencia muy positiva, ya que cuenta con rutas asistenciales y centros designados”. Según dijo, “se agiliza la derivación de pacientes y se establece la posibilidad de la asistencia a pacientes de cualquier comunidad autónoma”. Todo ello, para garantizar un acceso equitativo a los tratamientos, aseguró Casaus. De esta manera, apuntó que sería un modelo que podría implementarse para las enfermedades raras, modelo disruptivo e innovador, Por último, los asistentes abordaron la utilización de la metodología del análisis multicriterio (MCDA), apostando de forma unánime por su idoneidad, dado el abordaje holístico y multidisciplinar que se realiza en las evaluaciones llevadas a cabo con esta metodología.
Nicolas Gonzalez Casares: