“La oncogenética se halla en los inicios de su aplicabilidad, aunque no hay duda de que se trata de un campo que está en pleno desarrollo y que ofrece muchas posibilidades. En este sentido, esperamos que el avance de la tecnología y la generalización de los estudios genéticos permita determinar estas alteraciones de forma cada vez más específica, rápida y barata en beneficio de los pacientes”. Así lo ha asegurado Pedro Pérez Segura, coordinador de la jornada, “I Workshop Learning Genomics: de la genética al paciente”, organizado por la Fundación para la Excelencia y la Calidad de la Oncología (ECO) en colaboración con la compañía de genética clínica Health in Code.
Los expertos reunidos en la jornada consideran que, de forma conjunta con la inmunoterapia o las pruebas genómicas, la oncogenética “se está sumando a los abordajes que pueden revolucionar la práctica clínica en Oncología gracias a las posibilidades que ofrece en la personalización del diagnóstico y los tratamientos·. En la actualidad, uno de los principales desafíos en este campo se sitúa, una vez determinado el componente genético del cáncer, en extender sus aplicaciones prácticas.
Los profesionales sanitarios reunidos en la sesión —oncólogos médicos, patólogos, genetistas, bioquímicos o biólogos, entre otros—, que han coincidido en la necesidad de una colaboración multidisciplinar mediante la simulación de un comité molecular de tumores, han remarcado las nuevas posibilidades que ofrece la oncogenética en diversas fases de la enfermedad (esta rama de la genética y la oncología actúa en la identificación y análisis de mutaciones que pueden conducir al desarrollo del cáncer).
En la fase de prevención, los tumores con un carácter hereditario, que suponen entre el 5% y el 10% de los casos, podrían verse beneficiados por técnicas incipientes como la edición genética, mediante la cual se realiza la modificación directa de una secuencia de ADN. Este proceso permite corregir una alteración previamente detectada en un estudio genético que incremente el riesgo de desarrollar cáncer. Además, los pacientes que ya se encuentren en fase de tratamiento activo podrían verse beneficiados por la selección de tratamientos dirigidos a la alteración genética concreta que manifiestan.
El ‘I Workshop Learning Genomics: de la genética al paciente’ también ha ofrecido una mesa redonda en la que distintos expertos han analizado la accesibilidad a los estudios moleculares en España. Entre las principales barreras detectadas, la heterogeneidad de estándares entre diferentes territorios, la desigual formación de los profesionales o el acceso a ensayos clínicos. Por ello, los ponentes de la sesión han manifestado que esperan que el nuevo catálogo de pruebas genéticas aprobado por el CISNS contribuya a minimizar estas diferencias, en aras de alcanzar una mayor la equidad en el abordaje del cáncer en España.
Genómica y oncología
Además, la jornada ha abordado las últimas soluciones en oncogenómica, un campo de fuerte crecimiento que está permitiendo una mejor clasificación de los tumores. Debido a las mutaciones particulares que pueden hacer a estos resistentes o sensibles a diferentes tratamientos, la medicina de precisión encierra mucho potencial al considerar la variabilidad individual en los genes de cada persona.
"En este momento en el que la genética ha cobrado un papel incuestionable en el manejo clínico de los pacientes oncológicos, debemos aunar esfuerzos para conseguir que la medicina de precisión sea una realidad para todos ellos. El papel de las empresas debe ser estar del lado de los profesionales sanitarios y de los pacientes, poniendo a su disposición la tecnología, el asesoramiento y la formación necesarias para implementar los estudios genéticos en el ámbito asistencial", ha explicado Inés Calabria, Directora del Área de Oncología de Health in Code.
Por su parte, Javier García-Planells, Director Científico de esta entidad, ha subrayado la importancia de la formación en los nuevos abordajes oncológicos. “Desde Health in Code apostamos decididamente por un aprendizaje multidisciplinar a través de programas formativos como Learning Genomics y la organización de jornadas periódicas de actualización. Además, nos comprometemos activamente en el desarrollo y actualización de servicios y productos de alto valor añadido, como son el análisis de tumores sólidos, el uso de biopsia líquida, el desarrollo de software de análisis y algoritmos que faciliten la toma de decisiones y el soporte a profesionales. De esta manera buscamos incrementar la eficiencia de cada una de las etapas de la cadena de valor de la medicina de precisión", ha finalizado.
Nicolas Gonzalez Casares: