Terapéutica

Expertos piden la ‘democratización’ de la NGS para el abordaje del cáncer sanguíneo

La cuarta edición del curso “NEXT” de la SEHH y la Fundación Carreras ponen de relevancia que “la IA tendrá cada vez mayor protagonismo en la creación de cohortes control para  ensayos clínicos”
NGS next-generation sequencing Written on Green Key of Metallic Keyboard. Finger pressing key.

La Sociedad Española de Hematología y  Hemoterapia (SEHH) y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC) han organizado la cuarta edición del curso ‘NEXT, Diagnóstico de Nueva  Generación en Leucemia’ en el que se han dado a conocer las últimas novedades tecnológicas en el diagnóstico del cáncer hematológico y las aproximaciones técnicas que se utilizan en investigación y que podrían aplicarse al diagnóstico hematológico en un futuro.

Los coordinadores del curso Eulàlia Genescà y Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra la Leucemia  Josep Carreras aseguran que, “el diagnóstico integrado del cáncer hematológico ha evolucionado en los últimos años, incorporando nuevas tecnologías para tratar de obtener un diagnóstico lo más preciso y personalizado posible”.

La secuenciación masiva de nueva generación (NGS en sus siglas inglesas) es una de las ómicas de última generación que más expectativas está generando, usándose ya de forma rutinaria en muchos centros nacionales. “Se debería aplicar en todos, sin excepción”.

Eulàlia Genescà y Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra la Leucemia  Josep Carreras

A la cabeza de las técnicas ómicas se sitúa también el Mapeo Óptico del Genoma  (OGM) y la tecnología ‘nanopore’. “Se está debatiendo sobre el presente y futuro del OGM, con él vemos que con una sola prueba se pueden detectar alteraciones numéricas y estructurales con una resolución muy alta, sin la necesidad de tener células en división”. El Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECH), de la SEHH, está liderando trabajos en esta línea, tanto a nivel nacional como internacional, que pretenden determinar su aplicación en el diagnóstico genético del cáncer sanguíneo.

Además, las pruebas funcionales podrán complementar el diagnóstico, aportando información sobre tratamiento. El desarrollo de plataformas/programas informáticos en donde se puedan integrar todos estos datos, facilitarán la aplicación de un diagnóstico integrado.

Por su parte, la inteligencia artificial “ya es presente y cada vez tendrá mayor implicación para diagnosticar y pronosticar cánceres hematológicos, además de ayudar a mejorar el manejo clínico del paciente”, recalcan los doctores Genescà y Solé.

Camino por recorrer

Aunque en España “aún queda mucho camino por recorrer y su uso está en una fase  muy preliminar respecto a otros países, ya se está aplicando un programa informático  de análisis de datos de citometría creado a partir del análisis de una gran cantidad de datos de citometría de flujo gracias a la IA”.

En algunos casos se ha empezado a aplicar también en la creación de cohortes control para ensayos clínicos, algo que según los expertos será totalmente revolucionario.

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