Los investigadores Victor Ambros y Gary Ruvkun han sido galardonados este lunes con el Premio Nobel de Medicina de 2024 otorgado por el descubrimiento de un principio fundamental sobre cómo se regula la actividad de los genes. Ambos fueron los descubridores del microARN y su papel en la regulación genética postranscripcional.
Victor Ambros, que ahora trabaja en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, EE. UU., y Gary Ruvkun, que ahora trabaja en el Hospital General de Massachusetts y en la Facultad de Medicina de Harvard, EE. UU., descubrieron que los microARN, una nueva clase de moléculas de ARN muy pequeñas, desempeñan un papel fundamental en la regulación genética. Su descubrimiento innovador describió un nuevo mecanismo de regulación de los genes que resultó ser esencial para los organismos multicelulares.
El genoma humano contiene más de mil genes que codifican varios microARN. El sorprendente descubrimiento reveló una nueva dimensión de la regulación genética que se ha demostrado que es de fundamental importancia para el desarrollo y función de los organismos.
El Premio Nobel de este año se refiere al descubrimiento de un mecanismo regulador vital que se utiliza en nuestras células para controlar la actividad de los genes: el flujo de información genética va del ADN al ARN mensajero (ARNm), a través de un proceso llamado transcripción, y luego a la maquinaria de las células para la producción de proteínas. Allí se lee el ARNm para que las proteínas se produzcan según las instrucciones genéticas almacenadas en el ADN. Desde mediados del siglo XX, varios descubrimientos científicos fundamentales han descrito cómo funcionan estos procesos.
Los órganos y tejidos están formados por muchos tipos diferentes de células, todas con material genético idéntico, pero con conjuntos únicos de proteínas. ¿Cómo es esto posible? La respuesta es que la actividad de los genes está cuidadosamente regulada para que los genes correctos estén activos en el momento adecuado en los diferentes tipos de células.
De esta manera, por ejemplo, las células musculares, nerviosas y intestinales reciben las distintas funciones que necesitan. Además, la actividad de los genes debe ajustarse constantemente, incluso en las células maduras, para que sus funciones se adapten a las condiciones cambiantes del cuerpo y del medio ambiente.
Una regulación genética inadecuada puede provocar enfermedades graves como cáncer, diabetes y autoinmunidad. Por lo tanto, durante muchas décadas un objetivo importante ha sido comprender cómo funciona la regulación genética.
Durante la década de 1960, los investigadores demostraron que ciertas proteínas, los llamados factores de transcripción, pueden unirse a regiones de control en el ADN y, por lo tanto, controlar qué ARN se producen. Desde entonces, se han mapeado miles de factores de transcripción y durante mucho tiempo se pensó que los principios fundamentales de cómo funciona la regulación genética estaban resueltos.
Pero ya en 1993, el premio Nobel de este año publicó hallazgos completamente inesperados que describían un nuevo nivel de regulación genética, que resultó ser de gran importancia y estar conservado evolutivamente.
Premiados
Víctor Ambros nació en 1953 en Hanover, New Hampshire, Estados Unidos. Recibió su doctorado en el Instituto Tecnológico de Massachusetts, Cambridge, MA, en 1979, donde también realizó una investigación postdoctoral entre 1979 y 1985. Comenzó su investigación independiente en la Universidad de Harvard, Cambridge, MA, en 1985 y fue profesor titular en la Facultad de Medicina de Dartmouth de 1992 a 2007. Desde 2008, trabaja como profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, Worcester, MA, donde es profesor Silverman de Ciencias Naturales.
Gary Ruvkun nació en 1952 en Berkeley, California, Estados Unidos. Recibió su doctorado en la Universidad de Harvard en 1982 y luego realizó una investigación postdoctoral en el Instituto Tecnológico de Massachusetts, Cambridge, EE. UU., de 1982 a 1985. Comenzó su investigación independiente en el Hospital General de Massachusetts y la Facultad de Medicina de Harvard en 1985, donde permanece activo como profesor de genética.
