Más del 56% de las personas que padecen una enfermedad rara ha esperado más de un año en obtener un diagnóstico para su enfermedad y casi el 21%, más de una década. Le siguen el 19%, con un tiempo de espera de entre 1 y 3 años y casi el 17%, de entre 4 y 9 años. Entre las personas que más retraso diagnóstico sufren (superiores al 70%) se identifican las enfermedades vinculadas al comportamiento y la salud mental. Así lo asegura el proyecto ‘DetERminantes’, un trabajo elaborado por Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER, ISCIII), el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro Creer, dependiente del IMSERSO) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Según este trabajo, entre los grupos más afectados, se identifica que tanto las mujeres como las personas adultas que inician sus síntomas entre los 30 y los 44 años tienen mayor riesgo de sufrir este retraso diagnóstico, siendo dos de los colectivos más vulnerables ante la sospecha de una enfermedad poco frecuente.
La investigación ha contado con la información de 3.304 personas inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III.
Entre las principales claves que elevan el riesgo de sufrir este retraso se identifican la especificidad de las enfermedades raras, el necesitar desplazamientos a otros centros, las intervenciones quirúrgicas, el número de especialistas visitados o la necesidad de realizar pruebas genéticas.
Además, el estudio concluye que el tiempo para la obtención de un diagnóstico se va reduciendo desde los años 60; no obstante, esta espera continúa impactando gravemente en la salud y situación psicosocial de los pacientes y sus familias, lejos aún de alcanzar el objetivo del IRDiRC de lograr el diagnóstico en menos de un año para aquellas patologías identificadas en la literatura médica.
El estudio identifica las principales claves que elevan el riesgo de sufrir un retraso diagnóstico. La primera de ellas es la especificidad de las enfermedades raras, caracterizadas en muchos casos por síntomas que se pueden confundir con otras patologías comunes de forma que el paciente tarda más en acudir a atención primaria y, cuando lo hace, puede no ser derivado al especialista de forma ágil.
A esta realidad se suma que las personas con retraso diagnóstico tienen que desplazarse en múltiples ocasiones a otro hospital dentro de su propia provincia o a otra comunidad autónoma, De hecho, las personas que experimentan este retraso han tenido que ver a un mayor número de especialistas y se han sometido a más pruebas que aquellas que no han sufrido retraso diagnóstico.
Asimismo, el hecho de que más del 70% de las patologías minoritarias sean de origen genético conlleva que sea indispensable realizar pruebas genéticas para su identificación y, por tanto, se dilate en el tiempo. El apoyo decidido para la mejora y ampliación de los servicios de las unidades de genética clínica del sistema nacional de salud reducirían claramente el riesgo de retraso diagnóstico de estas enfermedades.
Del mismo modo, durante el proceso de búsqueda de diagnóstico se identifica que muchas personas con enfermedades raras deben ser intervenidas quirúrgicamente, lo que añade más tiempo a la consecución del diagnóstico.
La experiencia del paciente
Se trata de un estudio pionero en nuestro país porque cuenta con la participación de personas inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII y actualiza los resultados obtenidos del estudio ENSERio. Este proyecto investiga la demora diagnóstica con el objetivo de identificar su origen y causas, pero también el impacto y las consecuencias a nivel educativo, sanitario, laboral y psicosocial, tanto en el paciente como en su entorno familiar antes, durante y tras la consecución del diagnóstico.
Para ello, el proyecto cuenta con la voz de los propios pacientes y sus familias. Gracias a ello, este estudio aspira, tanto a evidenciar esta realidad, como a incorporar la perspectiva de los pacientes y fomentar su participación e impactar en la transformación social para el desarrollo de investigaciones, recursos y políticas públicas dirigidas a minimizar el tiempo y las consecuencias del diagnóstico.
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Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: