NOTICIAS DE Genética – PÁGINA
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El ministro de Sanidad en funciones defiende el impulso al diagnóstico precoz, los cribados y la genómica en la respuesta frente a las enfermedades raras durante el XVI Congreso Internacional de la asociación D’Genes
Un trabajo de la SEFH apuesta por la determinación de mutaciones germinales como marcadores predictivos de toxicidad de los fármacos para permitir una personalización de los tratamientos mediante ajuste de dosis enfocado a disminuir las reacciones adversas de los tratamientos
La nueva ‘Guía ESMO para la Presentación de evidencia basada en el mundo real (GROW) en Oncología’ ofrece recomendaciones y consideraciones sobre la IA para presentar datos basados en el mundo real de forma precisa y transparente 
‘Enfermedades raras de la piel’ es una campaña coral dirigida a desestigmatizar estas patologías
La Conferencia sobre Enfermedades Raras  y Redes Europeas de Referencia plantea el camino para garantizar la solidaridad europea a los pacientes
El documento, diseñado para el periodo 2023-2027, cuenta con seis ejes estratégicos, 36 líneas de acción y 89 acciones
La iniciativa del ISCIII por la medicina de precisión, analiza los primeros resultados de las pruebas genómicas en la que está trabajando
El Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos (CGCOF) reivindica en el Día Mundial de la Salud Mental el papel “esencial” del farmacéutico en el control y adherencia de los tratamientos frente a este tipo de patologías
Los expertos reunidos en la tercera edición de IlustrAME destacan la importancia de los datos en vida real en enfermedades minoritarias como AME
El ministro de Sanidad en funciones, José Miñones ha participado en la Reunión de Alto Nivel (RAN) sobre Medicina Personalizada ‘La evolución de la Sanidad para mejorar la vida de las personas’.
La ministra de Ciencia defiende la asistencia personalizada como una “oportunidad real” para todas las personas
El objetivo es facilitar un desarrollo más eficiente de terapias y generar “datos convincentes y de alta calidad”
El objetivo es facilitar un desarrollo más eficiente de terapias y generar “datos convincentes y de alta calidad”
La academia sueca premia a Katalin Karikó y Drew Weissman por sus descubrimientos; “fundamentales para desarrollar vacunas eficaces frente al Covid”
En España afectan a más del 5% de la población, suelen tener curso crónico y fluctuante y pueden conllevar situaciones clínicas graves. Dentro de las EAS, las más frecuentes son el Síndrome de Sjögren y el Lupus Eritematoso Sistémico
Las miocardiopatías son un grupo diverso de enfermedades que afectan el músculo cardíaco y que pueden tener un impacto devastador en la calidad de vida de quienes las padecen.
Expertos en Drug Discovery exponen durante el Encuentro Internacional de Biotecnología BIOSPAIN 2023, que se celebra del 26 al 28 de septiembre en Barcelona las ventajas de recurrir a la química computacional en la innovación farmacéutica.
El encuentro ‘Efecto Múltiple 4.0’ pone de relevancia la importancia de la secuenciación de los tratamientos en la esclerosis múltiple y el papel de los farmacéuticos en los equipos multidisciplinares
Feder y el ISCIII analizan el presente y futuro de estas patologías de las que sólo el 20% están siendo investigadas
Clarificación del uso, duración anual, definición de ‘uso no rutinario’, transparencia y mantener el actual marco normativo deberían ser elementos esenciales en la nueva normativa, según En este contexto, Efpia, Alianza para la Medicina Regenerativa (ARM), EuropaBio, Eurocope) y la Sociedad Internacional de terapias celulares y genéticas
Expertos reunidos en el 17º Curso de Terapias Avanzadas de la Universidad de Murcia  demandan un mejor acceso de los pacientes a este tipo de tratamientos
Un informe publicado por el Ministerio de Sanidad analiza las experiencias de 31 países para aportar un marco de referencia a su implementación en España
ClinPrior usa las características fenotípicas estandarizadas del paciente, basadas en la Ontología del Fenotipo Humano, para clasificar variantes causales candidatas.
A nivel mundial se han detectado 30 casos en 8 países, cuatro de ellos Estados de la UE
La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) da a conocer las recomendaciones de sus grupos de trabajo en relación a un listado de fármacos prioritarios alineado con la cartera del SNS

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