NOTICIAS DE Genética – PÁGINA
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Las miocardiopatías son un grupo diverso de enfermedades que afectan el músculo cardíaco y que pueden tener un impacto devastador en la calidad de vida de quienes las padecen.
Expertos en Drug Discovery exponen durante el Encuentro Internacional de Biotecnología BIOSPAIN 2023, que se celebra del 26 al 28 de septiembre en Barcelona las ventajas de recurrir a la química computacional en la innovación farmacéutica.
El encuentro ‘Efecto Múltiple 4.0’ pone de relevancia la importancia de la secuenciación de los tratamientos en la esclerosis múltiple y el papel de los farmacéuticos en los equipos multidisciplinares
Feder y el ISCIII analizan el presente y futuro de estas patologías de las que sólo el 20% están siendo investigadas
Clarificación del uso, duración anual, definición de ‘uso no rutinario’, transparencia y mantener el actual marco normativo deberían ser elementos esenciales en la nueva normativa, según En este contexto, Efpia, Alianza para la Medicina Regenerativa (ARM), EuropaBio, Eurocope) y la Sociedad Internacional de terapias celulares y genéticas
Expertos reunidos en el 17º Curso de Terapias Avanzadas de la Universidad de Murcia  demandan un mejor acceso de los pacientes a este tipo de tratamientos
Un informe publicado por el Ministerio de Sanidad analiza las experiencias de 31 países para aportar un marco de referencia a su implementación en España
ClinPrior usa las características fenotípicas estandarizadas del paciente, basadas en la Ontología del Fenotipo Humano, para clasificar variantes causales candidatas.
A nivel mundial se han detectado 30 casos en 8 países, cuatro de ellos Estados de la UE
La Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) da a conocer las recomendaciones de sus grupos de trabajo en relación a un listado de fármacos prioritarios alineado con la cartera del SNS
Diseñada por científicos del IPBLN-CSIC, puede generar genomas de referencia para parásitos como el de la malaria
Es el primero del nuevo Programa de Actualización en Farmacología y Farmacoterapia y tendrá seis meses de duración
Entre el 60% y el 70% de los fármacos que están autorizados en Europa contienen un biomarcador genético y, por ello, gracias a la individualización de los tratamientos, se podrán prevenir fallos terapéuticos y reacciones adversas a fármacos
La entidad asegura que “España se queda atrás respecto a la Unión Europea en la financiación de las nuevas indicaciones y medicamentos innovadores basados en la modificación genética de las células del sistema inmunitario”
El sistema ‘Padre’ contribuirá al diagnóstico precoz de esta patología y a homogeneizar la atención de estos pacientes en todo el Servicio Gallego de Salud, donde existen unos 300 pacientes registrados
Coliderado por el CNIO e Idibell, el proyecto IMPaCT_VUSCan analizará millones de variantes genéticas para, a través de procesos de IA, detectar las que más influyen en la predisposición al cáncer
Un estudio demuestra que el gen BTN3A3 es vital para proteger a los humanos contra la gripe aviar, ya que la mayoría de las cepas del virus no pueden atravesar sus defensas.
El Colegio Oficial de Farmacéuticos de Almeria realiza una jornada formativa para dar a conocer el papel del profesional en este campo
Un estudio con más de 22.000 personas con esclerosis múltiple ha descubierto la primera variante genética asociada con una progresión más rápida de la enfermedad, que puede privar a los pacientes de su movilidad e independencia con el tiempo.
El colegio guipuzcoano colaborará con Agadelprise (Asociación Guipuzcoana de Afectados de Linfedema Primario, Secundario, Lipedema y Flebedema), coincidiendo con la conmemoración, en junio, del ‘Mes mundial del Lipedema’.
La Efpia plasma en un informe el potencial continental en este campo y cifra las prioridades en el desarrollo de la secuenciación genómica, las terapias dirigidas, el acceso a datos, la atención al paciente y las infraestructuras
El ministro de Sanidad, junto con el consejero gallego  ha visitado este lunes las instalaciones de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
La XIII Reunión de Enfermedades Minoritarias de la SEMI destaca que hasta un 30% de personas con enfermedades minoritarias carece de un ‘diagnóstico establecido’ o definitivo de su patología
El Proyecto ‘DetERminantes del retraso diagnóstico’ identifica las causas y consecuencias de la odisea diagnóstica en enfermedades raras
Los expertos destacan “el valor de incorporar la perspectiva de los profesionales” del primer nivel asistencial, ya que “son quienes establecen el primer contacto con el paciente, en las investigaciones sanitarias”.

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