El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) analizan el presente y futuro de la investigación en enfermedades raras. Un presente que, como ha traslado el Presidente de Feder y su Fundación, Juan Carrión, parte de la base de que actualmente, “de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en sólo Europa, se estima que sólo el 20% de ellas están siendo investigadas. Una realidad que condiciona tanto su diagnóstico como su tratamiento y, en consecuencia, el abordaje sanitario y social de las mismas”.
“La investigación ha sido y es una prioridad para Feder”, aseguran des de la federación, que igualmente indican que en la reunión se abordó entre otras cuestiones el proyecto Impact –Genómica, financiado por el ISCIII, y que promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa para la realización de estudios genéticos de alta complejidad.
Igualmente, si bien la investigación es importante en todas las disciplinas,” en enfermedades raras es la única opción para alcanzar un diagnóstico y tratamiento en tiempo y condiciones de equidad”, aseguran. Por ello, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al ISCIII) puso en marcha en 2013 el Programa de casos sin diagnóstico, “Feder forma parte de este programa trabajando de la mano con el IIER para ayudar a las personas que llegan a nuestro Servicio de Información y Orientación en búsqueda de un diagnóstico. En este sentido, la investigación es la esperanza para el colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico, por lo que es realmente importante el trabajo que desde el IIER y el ISCIII se lleva a cabo” declara la directora de Feder, Isabel Motero.
Más de 3 millones de españoles tienen una enfermedad rara. De ellos, el 80% de los casos ha debutado durante la infancia. La escasa prevalencia de estas patologías dificulta mucho su diagnóstico, tratamiento e investigación. Por ello, para garantizar la equidad en la atención de estos pacientes en la infancia ha nacido la Red Únicas, promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y por Feder.
Esta iniciativa cuenta con un programa de diagnóstico para dar soporte a los centros a través del desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas genómicas, desarrolladas en el marco y en coordinación con el proyecto Impact del ISCIII.
Por su parte, Cristóbal Belda, Director del ISCIII, posicionó el valor de iniciativas que actualmente están en marcha, como es el Proyecto estratégico para la recuperación y transformación económica (Perte) de Salud y Vanguardia que, desde su puesta en marcha en 2021, ha incorporado acciones específicas dirigidas al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, contado con Feder como representante de los pacientes.
Junto a ellos, formaron también parte en la reunión Miguel Calero, Subdirector General de Servicios Aplicados, y Eva Bermejo, Directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) quien, además está especialmente vinculada desde el inicio a la familia Feder, formando parte de su Comité Asesor, órgano que nació en 2013 compuesto por casi 30 profesionales de distintas ramas sanitarias y la investigación.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: