25 hospitales unidos en la atención a los niños con enfermedades minoritarias

La red Únicas “es un proyecto que pretende dar respuesta global a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias”, así explca Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, el nuevo proyecto que este martes se ha dado a conocer en el Congreso de los Diputados, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La iniciativa, que consiste en unificar bajo una red asistencial formada por 25 hospitales de todo el país, con el fin de superar las inequidades en el acceso al tratamiento. El objetivo, según explica Del Castillo es diseñar “na plataforma tecnológica para compartir datos, lo que nos permitirá mejorar: el modelo de atención multidisciplinar, la accesibilidad de estos pacientes gracias a la telemedicina, el diagnóstico a partir de técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad del acceso a las terapias avanzadas”.

La nueva red se ha presentado en el Congreso de los Diputados, en la cual, además de los centros hospitalarios también están includos centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El acto ha contado con la intervención de la presidenta del Congreso, Meritxell Batet; la ministra de Sanidad, Carolina Darias, el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), Manel del Castillo; el presidente de FEDER, Juan Carrión, y representantes de las entidades impulsoras de la red Únicas. Además, han asistido al acto miembros de la Mesa del Congreso, de la Comisión de Sanidad y Consumo y portavoces del Congreso.

“En el Día mundial es un regalo poder presentar este proyecto a través del cual queremos evitar que las familias hagan un peregrinaje entre diversos hospitales para conseguir que se identifique la afección de su hijo. Por ello es un placer colaborar con él desde FEDER, ya que supone un excelente ejemplo de trabajo en red que se esfuerza por mejorar la atención de nuestro colectivo.” afirma Juan Carrión, presidente de FEDER

El objetivo de la red es fomentar el conocimiento compartido entre los centros, entidades y usuarios a través de herramientas telemáticas, como es el caso de la plataforma digital Share4Rare, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu, que conecta profesionales y pacientes con enfermedades poco frecuentes para que intercambien información en un entorno digital seguro y puedan avanzar en el conocimiento de las enfermedades minoritarias.

La red actuará sobre seis programas de actuación. En primer lugar el programa de diagnóstico 4P (de precisión, personalizado, precoz y predictivo) para dar soporte a los centros de la red, a través de la aplicación y desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas genómicas (desarrollada en el marco y en coordinación con el proyecto IMPaCT del ISCIII), radiómica, metabolómica, genética molecular del cáncer y diagnóstico neurofisiológico de precisión.

Igualmente se incluye la aplicación del programa Discovery sobre terapias innovadoras, orientado al desarrollo de nuevos tratamientos de forma conjunta con universidades, centros de investigación, centros hospitalarios, industria farmacéutica y las empresas de tecnología sanitaria.

A estos dispositivos se une también el ya mencionado Share4Rare (S4R) de inteligencia de datos. Un ecosistema de datos federado, en el que cada centro asociado a nivel nacional y europeo conserva su propia información, pero que se consensua la información necesaria a compartir para generar el conocimiento que permita avanzar hacia modelos de predicción y prevención personalizados. El proyecto pretende empoderar a los pacientes para participar de forma activa en la compartición de información.

Junto al Hospital Sant Joan de Déu, el centro promotor del proyecto, la red está compuesta por los siguientes hospitales adheridos: CH. Navarra; CHUA Coruña; CHU Badajoz; HCU Santiago; HCU Virgen Arrixaca; H Niño Jesús; H Parc Taulí; H San Pedro; HU 12 Octubre; HU Central Asturias; HU Cruces; HU La Paz; HU Marqués Valdecilla; HU Miguel Servet; HUP La Fe; HU Reina Sofía (Córdoba); HU Rio Hortega; HU Salamanca; HU Son Espases; HU Toledo; H U Vall d’Hebrón; HU Virgen del Rocío; HU Ntra. Sra. De Candelaria; y HU de Gran Canaria Doctor Negrín

Actualmente se calcula que existen más de 7.000 enfermedades minoritarias, lo cual dificulta su diagnóstico. En el caso de los niños, aseguran desde FEDER, la situación es aún más compleja, lo que provoca esperas de años, así como el sometimiento a pruebas a lo largo de todo el proceso asistencial. Actualmente, según explican desde la federación, uno de cada cuatro niños tarda más de cuatro años en recibir un diagnóstico certero, desde el momento en el que se le detectan los primeros síntomas.