Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (EERR), el próximo día 28, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha lanzado la campaña ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, cuyo objetivo es “impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades”.
Isabel Motero, directora de feder traslada que en el marco del Día Mundial “buscamos reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada e instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas e impulsar las medidas necesarias para garantizar el acceso al diagnóstico en condiciones de equidad”.
En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por Feder constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a cuatro años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.
Aunque a muchas personas esta realidad parezca algo lejano, “está mucho más cerca de nosotros y afecta a más personas de lo que creemos. Desde los inicios de la Federación, hemos contabilizado más de 4.739 consultas relativas al no diagnóstico”, traslada Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación.
A través de esta campaña, Feder, compuesta por 411 entidades, se alinea con la Organización Europea de Enfermedades Raras, (Eurordis), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (Aliber) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI). En torno a esta acción de sensibilización más de 100 países se unen organizando más de 600 actividades en todo el mundo en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico.
El retraso en el diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia. Este retraso se debe en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73% de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad o la recepción de un tratamiento inadecuado.
Pero existe un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico y es el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre a su enfermedad, es decir aquellos casos cuya sintomatología -a la fecha- no está reconocida ni existe en la literatura médica actual. El de “sin diagnóstico”, es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento sobre la evolución de la patología.
Consecuencias que trascienden el ámbito clínico. Porque tanto en aquellos casos en donde se ha producido un retraso en el diagnóstico, como en aquellas personas actualmente no diagnosticables las consecuencias psicosociales impactan gravemente en el entorno familiar. Motero, traslada que “existe un empeoramiento global de la calidad de vida de la persona y su familia como consecuencia de las secuelas emocionales, familiares y laborales repercutiendo de manera global en la economía familiar al tener que afrontar duros y largos peregrinajes médicos fruto de la odisea diagnóstica al que se ven sometidas las personas”.
Objetivos
El objetivo de la Campaña por el Día Mundial es poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico. Según traslada Motero, “debemos trabajar para alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año o que todas las personas actualmente no diagnosticables entrarán en una línea de diagnóstico e investigación coordinada a nivel mundial”.
Por ello, y a través de una Declaración Institucional presentada este miércoles, FEDER traslada la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CCAA. El presidente de FEDER señala que “hay comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras comunidades que tan sólo detectan 8 patologías. Además, España está a la cola del resto de países europeos. En concreto, nuestro país está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria a comparación con otros países similares como Italia que criba 48 o Portugal con 29. Por ello, es necesaria una armonización del cribado neonatal que debe hacerse aprovechando la experiencia de otros países y comunidades que ya disponen de datos y evidencias”.
Precisamente, desde esta perspectiva internacional, el concepto de equidad también adquiere importancia ya que “debemos asegurar el acceso a las personas de manera equitativa a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), centros que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento”, continua Carrión.
Propuestas
La Federación a través de su Declaración institucional presenta 15 medidas concretas que requieren la implicación de todos los agentes y que buscan paliar esta realidad.
Carrión ha trasladado que “más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y 2 de cada 3 aparecen en la infancia. Sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética” Es por ello, según la Federación, “que resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos así al resto de países de la unión y “que permita implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesarias; para que los resultados lleguen a los pacientes”, traslada el presidente de FEDER
En relación a la problemática ante la ausencia del diagnóstico, aluden a la necesidad de reconocer las necesidades específicas del colectivo de personas sin diagnóstico, ya que “por el hecho de no tener un nombre a su enfermedad se encuentran en situación de mayor vulnerabilidad. Una adecuada codificación resulta de vital importancia”. Es por ello, por lo que en el marco del Día Mundial reivindican la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.
Nicolas Gonzalez Casares: