La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha celebrado este jueves el Acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha estado presidido por Su Majestad la Reina doña Letizia, quien ha puesto el foco en los retos que enfrentan las familias que conviven con patologías minoritarias y ha puesto de manifiesto la necesidad de “que haya equidad en el acceso al diagnóstico, pruebas genéticas, cribado neonatal en todas las comunidades autónomas; que se implementen rutas de coordinación en el sistema de salud cuando la enfermedad no tiene aún nombre; que se impulse el Plan de Acción Europeo de Enfermedades Poco Frecuentes; que se reconozca la especialidad de genética en nuestro país; y que se considere a quienes no tienen aún un diagnóstico y a sus familias como un colectivo diferenciado en la administración”. Además, doña Leticia ha señalado la importancia de los cuidados y ha planteado que “cuando no se puede curar, se puede cuidar”.
En este mismo sentido, Su Majestad ha subrayado la importancia del trato humano para asistir a las familias que conviven con estas patologías minoritarias: “Trato humano, recursos, apoyo emocional, información clara y comprensible, escuchar, complicidad en el proceso, atención integral. Hay que seguir dando pasos, debemos continuar juntos en este camino. Y me tenéis siempre a vuestro lado”.
Según ha traslado Juan Carrión, presidente de Feder ha reiterado la necesidad de alcanzar los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de las Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año. Porque” el diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento y a la atención integral”, transmite Carrión. Durante su intervención, el presidente de Feder ha querido poner encima de la mesa los retos a los que se enfrentan las familias. Sin duda, el primer reto es la equidad. Superar las barreras geográficas para acceder a los recursos necesarios, tanto en las pruebas diagnósticas genéticas como en los programas que contribuyen al mismo. Asimismo, existen diferencias significativas entre CCAA en las pruebas de cribado neonatal, donde algunas comunidades criban hasta 40 enfermedades frente a las 7 que actualmente tenemos contempladas en la Cartera Común. Además, Carrión también ha aludido a la necesidad de reconocer la especialidad de genética sanitaria y a la implementación del código Orpha para codificar aquellos casos sin un diagnóstico determinado.
También ha participado en el acto la ministra de Sanidad, Carolina de Darias que ha reafirmado el compromiso de trabajar de manera conjunta entre las Comunidades Autónomas y con las sociedades científicas y de pacientes. Darias ha defendido la necesidad de seguir avanzando en la secuenciación genómica, investigación y generación de datos frente a las enfermedades raras. Carrión ha querido agradecer a la ministra su cercanía y compromiso para mejorar la calidad de vida de las familias que forman parte del colectivo.
Además de la ministra de Sanidad, han estado presentes autoridades autonómicas. Xosé Sánchez Bugallo, alcalde de Santiago de Compostela ha dado la bienvenida al evento y el Presidente de la Xunta de Galicia, Alfonso Rueda ha trasladado los pasos dados en la comunidad gallega frente a la problemática asociada a las patologías minoritarias. En concreto, además de poner en valor el Registro Gallego de Pacientes y la Estrategia Gallega ha anunciado que en el día de hoy publicarán en el Portal de Transparencia de la Xunta el proyecto de orden que va a permitir cubrir los gastos de desplazamiento y manutención de los pacientes que padezcan una enfermedad rara cando tengan que ser derivados a otras comunidades para recibir asistencia sanitaria.
Bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, Feder ha buscado reconocer proyectos de alto impacto que tengan valor en la mejora del diagnóstico en enfermedades poco frecuentes. y en el abordaje de las demás necesidades socio sanitarias nos cubiertas de las personas con enfermedades raras. Su Majestad la Reina, junto a la Ministra de Sanidad, el Presidente de la Xunta de Galicia, el alcalde de Santiago de Compostela y Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación, ha entregado los Reconocimientos Feder 2023 y seguidamente los premiados han podido compartir el valor y el impacto de cada galardón y por qué contribuyen a mejorar la vida de los pacientes.
Premio al Proyecto Rare 2030 impulsado por la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurodis). Proyecto que ha contado con más de 240 expertos a nivel mundial y miles de personas con enfermedades poco frecuentes. Fruto de este trabajo se han generado recomendaciones que buscan asentar las bases del futuro Plan de Acción a Nivel Europeo, posicionando el diagnóstico temprano como una prioridad a nivel global.
El premio a Orphanet por la inclusión de un código específico para trastornos raros sin diagnóstico determinado tras una investigación completa. Gracias a ello, por primera vez se cuenta con un sistema de codificación que permite mejorar la visibilidad en los sistemas de información sanitaria y conocer exactamente cuantas personas hay sin diagnóstico en España favoreciendo su inclusión en programas de diagnóstico e investigación en línea con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIC).
El premio al movimiento asociativo, personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y familias que han contribuido al desarrollo de la estrategia gallega de enfermedades raras.
Por último, el premio #somosFeder. Un premio nominativo que busca destacar el valor de su contribución y su trayectoria a la causa. Este año se ha galardonado a Ángel Carracedo, que entre otros cargos es Catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y actualmente coordinador del programa IMPACT-Genómica.
Nicolas Gonzalez Casares: