La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) asegura que la prevención en estas patologías es posible a través del impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamiento y terapias, evidenciando que “la misma no sólo es evitar que la enfermedad no aparezca, sino que también es identificarla lo antes posible y actuar cuanto antes para evitar que se agrave”.
Así lo ha trasladado la federa este jueves durante la presentación de su campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’ enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el próximo 29 de febrero, que coincide además con los 25 años de la fundación de Feder. En este marco, han presentado la campaña Juan Carrión e Isabel Motero, Presidente y Directora General, respectivamente, junto a Jesús Martín Blanco, que ha representado a la administración estatal como Director General de Personas con Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 20230.
En Europa, se han identificado 6.313 enfermedades raras aunque se estima que puede haber más de 7.000. La mayoría de ellas son de carácter genético y pediátrico, además de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. A esta realidad, se une la baja prevalencia y el desconocimiento que las rodea, lo que genera que más de la mitad de los casos espere más de 6 años para lograr un diagnóstico. A ello se une que, según datos de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento.
Con esta realidad, con esta campaña y bajo este lema, Feder busca reflexionar en las posibilidades de actuar cuanto antes porque, “si bien la aparición de casi la totalidad de las enfermedades raras no se puede evitar ni podemos curar la mayoría de ellas, esto no significa que no podamos abordarlas de forma precoz y frenar sus consecuencias” ha trasladado Montes.
Por ello, la organización propone actuar desde estos tres niveles: En primer lugar, la “investigación para entender su origen. En segundo lugar, en programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y, por último, con un acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación” ha resumido.
Ante este contexto, el Director General de Personas con Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 20230, ha trasladado que desde este órgano “están haciendo los deberes de la mano del diálogo civil”.
Así, ha señalado la ampliación de la prestación por cuidado de hijo a cargo hasta los 26 años, la Ley de Familias que presentarán la próxima semana al Consejo de Ministros que incluirá medidas con miembros con discapacidad -especialmente aquellas que tienen grandes necesidades de apoyo como ocurre con las enfermedades raras-, el nuevo Real Decreto de jubilación anticipada a través de orden ministerial que incorpore nuevas patologías. A ello se suma un nuevo plan de promoción de la salud para las personas con discapacidad dotado con 140 millones de euros y una nueva hoja de ruta de atención temprana.
Incrementar el 20%
Hasta hace unas décadas, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas para toda la sociedad. Esta situación se está revirtiendo paulatinamente, sin embargo, a día de hoy sólo el 20% de ellas son investigadas. Ante este contexto, Isabel Motero ha trasladado la importancia de impulsar la investigación como fórmula para “conocer el origen y evolución de estas enfermedades, permitiendo que nos anticipemos a su aparición y ofreciendo nuestras posibilidades de tratamientos que frenen su avance”.
Juan Carrión ha completado esta radiografía evidenciando la importancia de incrementar la inversión pública en investigación, ya que según datos del Banco Mundial de 2021, España invierte un 1,43% de su PIB en la misma, lejos aún de la media mundial (2,71%) y de países como Francia (2,22%) o Suecia (3,42%). Ante este contexto, Feder ha subrayado la importancia de fomentar la participación privada mediante incentivos que motiven nuevas investigaciones a través de, por ejemplo, la declaración acontecimientos de excepcional interés público.
Asimismo, Carrión también ha puesto de manifiesto el valor que aporta el tejido asociativo a la investigación, y ha avanzado que este año FEDER, a través de su Fundación, lanzará una convocatoria extraordinaria dotada con 500.000 euros a este fin.
Para acompañar este impulso, es prioritario además de dar continuidad a iniciativas ya existentes y que han marcado un antes y un después en las enfermedades raras como IMPaCT-Genómica, el Perte de Salud de Vanguardia y los proyectos y programas de instituciones como el IIER y CIBERER.
“Cuanto antes pongamos nombre a la enfermedad, antes podremos tratarla” ha recordado la Directora General. En su intervención, ha aludido a “métodos como el programa de cribado neonatal, más conocido como ‘la prueba del talón’, que permite detectar precozmente enfermedades raras, diagnosticarlas y tratarlas antes de que aparezcan los síntomas. Necesitamos que este tipo de fórmulas se amplíen y se hagan extensivas a otros ámbitos como la genética, ya que con ello reducimos la mortalidad y la discapacidad asociada a las enfermedades raras”.
En este contexto, Carrión ha recordado reivindicaciones históricas del colectivo como la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal que varían según la Comunidad Autónoma entre el mínimo establecido por el Ministerio de Sanidad hasta 40 patologías cribadas en algunas autonomías.
Junto a ello, ha subrayado la importancia de establecer rutas asistenciales claras para llegar a las pruebas de diagnóstico, la necesidad de implantar el código 616874 sobre ‘Trastorno raro sin diagnóstico’ en nuestro Sistema Nacional de Salud y de reconocer la especialidad de genética, médica y laboratorio, máxime teniendo que España es el único país de Europa sin ella y después de que hace un mes se presentara un nuevo catálogo de pruebas genéticas. A ello, hay que añadir la importancia de dar continuidad a iniciativas ya existentes como el SpainUDP del IIER o el ENOD de CIBERER.
Acceso en equidad
“Cuando aparece la enfermedad, necesitamos frenar su avance” ha subrayado Motero. Si bien existen muy pocos medicamentos para enfermedades raras, a la escasez se une un acceso desigual a los mismos. En este sentido, Carrión ha recordado que de los 147 medicamentos huérfanos -aquellos destinados a estas patologías- autorizados en Europa, sólo 78 están disponibles en España. “Necesitamos agilizar los procesos de financiación de estos medicamentos para que sean accesibles en equidad y en tiempo, ya que actualmente el tiempo medio de financiación es de 23 meses” ha subrayado el Presidente de Feder.
Con esta radiografía, Feder ha concluido en la necesidad de reflexionar sobre la importancia de la prevención en enfermedades raras a través de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a medicamentos y terapias. Pilares en los que la organización trabajará durante todo el año y que han quedado reflejados en el cartel de la campaña de la mano de Mónica Carretero, que acompaña a la organización a trasladar este mensaje de una forma innovadora este año a través de la ilustración que protagoniza el cartel.
Juan José Pedreño, consejero de Salud de Murcia: 
Carmen Martínez, portavoz del Grupo Socialista en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados: 
Margarita de la Pisa, eurodiputada de Vox.: 
Ion Arocena, director general de la Asociación Española de Bioempresas (Asebio): 
Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad: