Cribado neonatal: Farmaindustria y Feder piden avanzar en equidad y “al alza”

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Farmaindustria elevaron el tono del debate sobre el cribado neonatal con la presentación del informe ‘Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal’, un documento que sitúa la equidad territorial como cuestión estructural del Sistema Nacional de Salud y reclama avanzar “al alza” en la ampliación y armonización del programa.

Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación, abrió la presentación subrayando el carácter estratégico de la iniciativa. La definió como “un compromiso común por la equidad” y explicó que el objetivo es compartir “10 claves de éxito en el cribado neonatal” para impulsar un acceso equitativo al diagnóstico precoz desde el nacimiento. No se trata, indicó, de una cuestión técnica aislada, sino de garantizar que el lugar donde nace un bebé no condicione sus oportunidades diagnósticas.

En su intervención, Carrión recordó que el retraso diagnóstico continúa siendo una realidad en las enfermedades raras. El 55% de las personas participantes en el estudio ‘DetERminantes del retraso diagnóstico’ pusieron de manifiesto que “hay en el diagnóstico de estas enfermedades raras en nuestro país”, y que el tiempo medio para obtener un diagnóstico es de 6 años, con situaciones que superan incluso una década. Frente a esa realidad, defendió el valor transformador del diagnóstico precoz. “El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo”, señaló, insistiendo en que el cribado neonatal constituye la puerta de acceso al tratamiento.

El informe que ahora presentan parte, según Carrión, de una constatación estructural: la equidad no está garantizada. “Actualmente, cuatro comunidades autónomas realizan el cribado de entre 10 y 20 patologías; otras cuatro, entre 21 y 30; otras seis comunidades criban entre 31 y 40, y solo tres destacan por superar más de 41”, sintetizó Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación. Esta variabilidad evidencia que el acceso al diagnóstico precoz depende todavía del territorio, según el presidente de Feder.

Desde la perspectiva de la industria, Juan Yermo, director general de Farmaindustria, situó la reivindicación en un contexto de cambio científico profundo. “Estamos viviendo una etapa de enorme avance científico: nuevas terapias avanzadas, tratamientos de precisión y un conocimiento creciente que está transformando el pronóstico de patologías que, hasta hace poco, no tenían alternativas”. Este avance, sin embargo, obliga a revisar el modelo de cribado para evitar desajustes entre innovación y acceso.

Yermo advirtió de que el progreso científico pierde valor si no se traduce en oportunidad real para los pacientes. “La innovación solo es útil si llega a tiempo a quienes la necesitan. Y en el ámbito neonatal, llegar a tiempo significa llegar pronto, llegar bien y llegar para todos”. El diagnóstico precoz, en este marco, no es un elemento accesorio, sino condición necesaria para que los nuevos tratamientos puedan modificar el curso de la enfermedad.

El director general de Farmaindustria planteó que lo que están planteando es necesario y “está más que justificado” desde el punto de vista social y ético. Por ello, mostró su convencimiento de que ahora debe haber un paso desde la política y la gestión “cogiendo el guante tanto a nivel nacional como autonómico”. Con esta apelación explícita a las administraciones, ambas organizaciones trasladaron que el consenso técnico y científico debe transformarse en decisiones regulatorias y normativas que consoliden un modelo homogéneo y actualizado.

Innovación terapéutica y cribados

Isabel Pineros, directora del Departamento de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria, centró su intervención en el desajuste entre el ritmo de la innovación terapéutica y la evolución del programa de cribado neonatal. Recordó que “en los últimos años hemos vivido una evolución muy positiva en el diagnóstico y abordaje terapéutico de patologías, que afectan al recién nacido y carecían anteriormente de tratamiento eficaz”.

Pineros aportó un dato que, a su juicio, explica el momento actual. “Se han autorizado 33 medicamentos por la agencia europea EMA con indicación específica, un tercio de ellos en los últimos cinco años, lo que pone de relieve el momento de elevada disrupción en el que se encuentra actualmente la innovación terapéutica”. Este volumen de autorizaciones refleja un cambio sustancial en el abordaje de determinadas enfermedades raras, incluidas algunas susceptibles de ser detectadas mediante la prueba del talón.

En este contexto, defendió que la detección precoz constituye el primer eslabón de la cadena asistencial. Sin diagnóstico temprano, indicó, los tratamientos no pueden desplegar todo su potencial. De ahí la necesidad de acompasar la actualización del panel de cribado con la disponibilidad terapéutica y evitar que la autorización de nuevos medicamentos quede desconectada de la capacidad diagnóstica real del sistema.

La directora de Prestación Farmacéutica y Acceso insistió en la importancia de reforzar la coordinación entre ambos ámbitos. “Conseguir la adecuada coordinación entre el diagnóstico y los tratamientos, que permitan una intervención temprana, así como fomentar la colaboración entre todos los agentes para seguir avanzando en la implementación de un programa de cribado neonatal equitativo, modificará el curso de las enfermedades y favorecerá una mejor evolución y calidad de vida de los pacientes, en este caso, de los recién nacidos)”.

A su juicio, el momento actual exige anticipación y diálogo estructurado entre administraciones sanitarias, expertos clínicos y compañías cuando existen desarrollos terapéuticos avanzados. La planificación temprana permitiría evaluar de manera coordinada la incorporación de determinadas patologías al cribado cuando la evidencia científica y la disponibilidad terapéutica lo justifiquen. En este sentido, expuso el modelo italiano, donde existe la obligatoriedad de incorporar al programa de cribado “aquellas patologías para las que ya existe tratamiento disponible o una investigación avanzada en curso”. A su juicio, este modelo permite reducir el desfase entre autorización terapéutica y capacidad diagnóstica, garantizando que cuando la ciencia ofrece una opción de intervención, el sistema esté preparado para identificar precozmente a los pacientes.

El planteamiento que trasladó Pineros es que el cribado neonatal no puede evolucionar de forma aislada respecto a la innovación. La expansión de terapias avanzadas y tratamientos de precisión obliga a revisar los tiempos de actualización del programa, con el fin de garantizar que la intervención temprana pueda efectivamente cambiar el curso de la enfermedad desde los primeros días de vida.

Prevenir y evitar daños irreversibles

Desde el ámbito social y asistencial, Patricia Arias, responsable de Transformación Social de Feder, puso el foco en el impacto del cribado más allá del diagnóstico inicial. Subrayó que su relevancia trasciende el ámbito estrictamente clínico y recordó que “cuando hablamos de cribado neonatal, hablamos de prevención secundaria: detectar cuanto antes para poder actuar cuanto antes, y así evitar o reducir daños irreversibles”.

Arias insistió en que el cribado neonatal no puede entenderse como una prueba aislada, sino como un proceso completo que debe garantizar continuidad asistencial. En este sentido, el informe defiende la necesidad de establecer circuitos integrales que abarquen detección, confirmación diagnóstica, acceso a tratamiento y seguimiento especializado. El objetivo, sostuvo, es evitar que la detección precoz pierda eficacia por falta de coordinación posterior.

La responsable de Transformación Social de Feder también subrayó la importancia de homogeneizar y armonizar el programa en todo el territorio nacional, así como de incorporar de manera ágil aquellas patologías cuya inclusión esté respaldada por evidencia científica. La actualización del panel, explicó, no puede depender de procesos prolongados en el tiempo cuando ya existen datos clínicos suficientes que avalan su incorporación.

Además, el informe plantea la necesidad de medir el impacto del programa y reforzar la formación especializada, con el fin de consolidar un modelo equitativo y basado en criterios comunes. Desde esta perspectiva, el cribado neonatal se configura como una herramienta estratégica de salud pública cuya efectividad depende tanto de su extensión territorial como de su adecuada articulación dentro del sistema asistencial.

Proposición de ley de cribados

La ampliación y armonización del cribado neonatal se enmarca además en un contexto de iniciativas normativas. Durante la presentación se recordó la proposición presentada en noviembre pasado para una ley específica de cribados que permita dotar al sistema de mayor estabilidad jurídica y de un procedimiento periódico y previsible para la incorporación de nuevas patologías. Para Carrión esta proposición “recoge lo básico, es un punto de partida”, pero se mostró favorable a que en la tramitación parlamentaria se puedan introducir enmiendas que la enriquezcan.

En la misma línea, se aludió a la Iniciativa Legislativa Popular impulsada por Más Visibles y Feder, orientada a reforzar el compromiso institucional con la equidad en el acceso al diagnóstico precoz. El objetivo de estas iniciativas es evitar que la actualización del panel común dependa de procesos dilatados o de decisiones fragmentadas. Desde las organizaciones se defendió que la incorporación de nuevas patologías debe responder a criterios técnicos claros, sustentados en evidencia científica y alineados con la disponibilidad terapéutica, pero también a un calendario de revisión que impida desfases prolongados entre innovación y práctica asistencial.

Otro de los elementos señalados fue la dificultad para analizar con precisión la situación real en cada comunidad autónoma. Las diferencias en nomenclaturas y en la forma de presentar públicamente las patologías cribadas complican la comparación homogénea y pueden generar interpretaciones dispares sobre el alcance efectivo de cada programa. Esta heterogeneidad informativa, se advirtió, refuerza la necesidad de armonizar criterios técnicos y sistemas de información.